40S ribosomalt protein S19 - 40S ribosomal protein S19
40S ribosomalt protein S19 er et protein, der hos mennesker er kodet af RPS19- genet .
Fungere
Ribosomer , organellerne, der katalyserer proteinsyntese , består af en lille 40S-underenhed og en stor 60S-underenhed . Tilsammen består disse underenheder af 4 RNA- arter og ca. 80 strukturelt forskellige proteiner. Dette gen koder for et ribosomalt protein, der er en komponent i 40S-underenheden. Proteinet tilhører S19E-familien af ribosomale proteiner. Det er placeret i cytoplasmaet . Som det er typisk for gener, der koder for ribosomale proteiner, er der flere behandlede pseudogener af dette gen spredt gennem genomet.
Klinisk betydning
Mutationer i dette gen forårsager Diamond-Blackfan-anæmi (DBA), en konstitutionel erythroblastopeni, der er karakteriseret ved fraværende eller nedsat erythroidforløber i en delmængde af patienter. Dette antyder en mulig ekstra ribosomal funktion for dette gen ved erythropoietisk differentiering og proliferation ud over dets ribosomale funktion. Højere ekspressionsniveauer af dette gen i nogle primære tyktarmscarcinomer er observeret sammenlignet med matchede normale tyktarmsvæv.
Interaktioner
Ribosomalt protein S19 har vist sig at interagere med basisk fibroblastvækstfaktor . RPS19 udskilles også ekstracellulært, og dets ekstracellulære oligomerer (tværbundet af transglutaminase- koagulationsfaktor XIII ) er også kendt for at binde og sandsynligvis hæmme makrofagmigrationsinhiberende faktor ; selvom S19-oligomerer selv deler MCIP's funktion som et andet meget stærkt makrofag-kemoattraktivt middel og binder til anafylotoksin C5-receptor
Referencer
Yderligere læsning
- Uld IG, Chan YL, Glück A (1996). "Struktur og udvikling af pattedyrs ribosomale proteiner". Biochem. Cell Biol . 73 (11-12): 933–47. doi : 10.1139 / o95-101 . PMID 8722009 .
- Morimoto K, Lin S, Sakamoto K (2007). "Funktionerne af RPS19 og deres forhold til Diamond-Blackfan anæmi: en gennemgang". Mol. Genet. Metab . 90 (4): 358–62. doi : 10.1016 / j.ymgme.2006.11.004 . PMID 17178250 .
- Yamamoto T (2007). "Roller af det ribosomale protein S19 dimer og C5a-receptoren i patofysiologiske funktioner af fagocytiske leukocytter". Pathol. Int . 57 (1): 1–11. doi : 10.1111 / j.1440-1827.2007.02049.x . PMID 17199736 . S2CID 22946804 .
- Kondoh N, Schweinfest CW, Henderson KW, Papas TS (1992). "Differentiel ekspression af S19 ribosomalt protein, lamininbindende protein og humant lymfocytantigen klasse I messenger-RNA'er associeret med progression og differentiering af tyktarmscarcinom". Cancer Res . 52 (4): 791–6. PMID 1339304 .
- Vladimirov SN, Ivanov AV, Karpova GG, Musolyamov AK, Egorov TA, Thiede B, Wittmann-Liebold B, Otto A (1996). "Karakterisering af de humane små-ribosomale-underenhedsproteiner ved N-terminal og intern sekventering og massespektrometri" . Eur. J. Biochem . 239 (1): 144–9. doi : 10.1111 / j.1432-1033.1996.0144u.x . PMID 8706699 .
- Draptchinskaia N, Gustavsson P, Andersson B, Pettersson M, Willig TN, Dianzani I, Ball S, Tchernia G, Klar J, Matsson H, Tentler D, Mohandas N, Carlsson B, Dahl N (1999). "Genet, der koder for ribosomalt protein S19, er muteret i Diamond-Blackfan-anæmi". Nat. Genet . 21 (2): 169–75. doi : 10.1038 / 5951 . PMID 9988267 . S2CID 26664929 .
- Willig TN, Draptchinskaia N, Dianzani I, Ball S, Niemeyer C, Ramenghi U, Orfali K, Gustavsson P, Garelli E, Brusco A, Tiemann C, Pérignon JL, Bouchier C, Cicchiello L, Dahl N, Mohandas N, Tchernia G (2000). "Mutationer i ribosomalt protein S19-gen og diamant-sortfan-anæmi: store variationer i fænotypisk ekspression". Blod . 94 (12): 4294-306. PMID 10590074 .
- Matsson H, Klar J, Draptchinskaia N, Gustavsson P, Carlsson B, Bowers D, de Bont E, Dahl N (2000). "Afkortning af ribosomalt protein S19-mutationer og variabel klinisk ekspression i Diamond-Blackfan-anæmi". Hum. Genet . 105 (5): 496–500. doi : 10.1007 / s004390051136 . PMID 10598818 .
- Tentler D, Gustavsson P, Elinder G, Eklöf O, Gordon L, Mandel A, Dahl N (2000). "En mikrodeletion i 19q13.2 associeret med mental retardation, skeletmisdannelser og Diamond-Blackfan-anæmi antyder et nyt sammenhængende gensyndrom" . J. Med. Genet . 37 (2): 128–31. doi : 10.1136 / jmg.37.2.128 . PMC 1734524 . PMID 10662814 .
- Ramenghi U, Campagnoli MF, Garelli E, Carando A, Brusco A, Bagnara GP, Strippoli P, Izzi GC, Brandalise S, Riccardi R, Dianzani I (2001). "Diamond-Blackfan anæmi: rapport om syv yderligere mutationer i RPS19 genet og tegn på mutations heterogenitet i den italienske befolkning". Blodceller Mol. Dis . 26 (5): 417-22. doi : 10.1006 / bcmd.2000.0324 . PMID 11112378 .
- Nishimura T, Horino K, Nishiura H, Shibuya Y, Hiraoka T, Tanase S, Yamamoto T (2001). "Apoptotiske celler fra en epitelcellelinie, AsPC-1, frigiver monocyt kemotaktisk S19 ribosomalt protein dimer". J. Biochem . 129 (3): 445-54. doi : 10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a002876 . PMID 11226885 .
- Soulet F, Al Saati T, Roga S, Amalric F, Bouche G (2002). "Fibroblastvækstfaktor-2 interagerer med frit ribosomalt protein S19". Biochem. Biophys. Res. Commun . 289 (2): 591–6. doi : 10.1006 / bbrc.2001.5960 . PMID 11716516 .
- Shibuya Y, Shiokawa M, Nishiura H, Nishimura T, Nishino N, Okabe H, Takagi K, Yamamoto T (2001). "Identifikation af receptorbindende steder af monocyt kemotaktisk S19 ribosomalt protein dimer" . Er. J. Pathol . 159 (6): 2293-301. doi : 10.1016 / S0002-9440 (10) 63079-9 . PMC 1850605 . PMID 11733378 .
- Li B, Sun M, He B, Yu J, Zhang YD, Zhang YL (2004). "Identifikation af differentielt udtrykte gener i humane uterine leiomyomer ved anvendelse af differentiel display" . Cell Res . 12 (1): 39–45. doi : 10.1038 / sj.cr.7290108 . PMID 11942409 .
- Da Costa L, Tchernia G, Gascard P, Lo A, Meerpohl J, Niemeyer C, Chasis JA, Fixler J, Mohandas N (2004). "Nukleolær lokalisering af RPS19-protein i normale celler og mislokalisering på grund af mutationer i nukleolære lokaliseringssignaler hos 2 Diamond-Blackfan-anæmipatienter: potentiel indsigt i patofysiologi" . Blod . 101 (12): 5039–45. doi : 10.1182 / blod-2002-12-3878 . PMID 12586610 .
- Shrestha A, Shiokawa M, Nishimura T, Nishiura H, Tanaka Y, Nishino N, Shibuya Y, Yamamoto T (2003). "Skift del i agonist / antagonist dobbelt virkning af S19 ribosomalt protein-dimer på leukocyt kemotaktisk C5a-receptor" . Er. J. Pathol . 162 (4): 1381–8. doi : 10.1016 / S0002-9440 (10) 63934-X . PMC 1851224 . PMID 12651630 .
- Proust A, Da Costa L, Rince P, Landois A, Tamary H, Zaizov R, Tchernia G, Delaunay J (2003). "Ti nye Diamond-Blackfan-anæmi-mutationer og tre polymorfier i rps19-genet". Hematol. J . 4 (2): 132–6. doi : 10.1038 / sj.thj.6200230 . PMID 12750732 .