Isoleret hypogonadotrop hypogonadisme - Isolated hypogonadotropic hypogonadism

Isoleret hypogonadotrop hypogonadisme
Andre navne Normosmisk idiopatisk hypogonadotrop hypogonadisme

Isoleret hypogonadotrop hypogonadisme ( IHH ), også kaldet idiopatisk eller medfødt hypogonadotrop hypogonadisme ( CHH ) samt isoleret eller medfødt gonadotropinfrigivende hormonmangel ( IGD ), er en tilstand, der resulterer i en lille del af tilfælde af hypogonadotrop hypogonadisme (HH) på grund af mangel på eller ufølsomhed over for gonadotropinfrigivende hormon (GnRH), hvor funktionen og anatomien i den forreste hypofyse ellers er normal, og sekundære årsager til HH ikke er til stede.

Præsentation

Medfødt hypogonadotrop hypogonadisme præsenterer sig som hypogonadisme , f.eks. Nedsat eller fraværende pubertet , lav libido , infertilitet osv. På grund af nedsat frigivelse af gonadotropiner , follikelstimulerende hormon (FSH) og luteiniserende hormon (LH) og deraf følgende mangel på sex steroid- og peptidproduktion af kønskirtlerne .

Ved Kallmann syndrom forekommer en variabel ikke-reproduktiv fænotype med anosmi (tab af lugtesansen ), herunder sensorineural døvhed, colobom, bimanual synkinesis, kraniofaciale abnormiteter og/eller renal agenese.

Årsager

IHH er opdelt i to syndromer: IHH med olfaktoriske ændringer eller anosmi, Kallmann syndrom og IHH med normal lugt (normosmisk IHH).

Kallmann syndrom er ansvarlig for cirka 50% af alle tilfælde af tilstanden. Det er forbundet med mutationer i KAL1 , FGFR1 / FGF8 , FGF17 , IL17RD , PROKR2 , NELF , CHD7 (som positivt regulerer GnRH -sekretion), HS6ST1, FLRT3 , SPRY4 , DUSP6 , SEMA3A og WDR11 (gen) , gener, der er relateret til gener defekter i neuronal migration.

Genfejl forbundet med IHH og normal lugt omfatter PROKR2, FGFR1, FGF8, CHD7, DUSP6 og WDR11 , som i KS, men derudover også mutationer i KISS1R , TACR3 , GNRH1 / GNRHR , LEP / LEPR , HESX1 , FSHB og LHB . GnRH-ufølsomhed er den næsthyppigste årsag til IHH, der er ansvarlig for op til 20% af tilfældene. Et mindretal på mindre end 5-10% skyldes inaktiverende mutationer i gener, der positivt regulerer GnRH-sekretion såsom CHD7 , KISS1R og TACR3 .

Årsagerne til omkring 25% af alle IHH -tilfælde er stadig ukendte.

Genetik

Behandling

Se også

Referencer

eksterne links

Klassifikation
Eksterne ressourcer