TCF12 - TCF12

TCF12
Tilgængelige strukturer
PDB	Ortologsøgning : PDBe RCSB
Liste over PDB -id -koder
	2KNH , 4JOL
Identifikatorer
Aliaser	TCF12 , CRS3, HEB, HTF4, HsT17266, bHLHb20, TCF-12, transkriptionsfaktor 12, p64
Eksterne ID'er	OMIM : 600480 MGI : 101877 HomoloGene : 40774 GeneCards : TCF12
Genplacering ( menneske )
Chr.	Kromosom 15 (menneske)
Ende	57.299.281 bp
Gen placering ( mus )
Chr.	Kromosom 9 (mus)
Ende	72.111.871 bp
RNA -udtryksmønster
	Flere referenceudtryksdata
Genontologi
Molekylær funktion	• DNA-binding ; • proteindimeriseringsaktivitet ; • proteinhomodimeriseringsaktivitet ; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 DNA-bindende transkriptionsfaktoraktivitet ; • HMG-box-domænebinding ; • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213 , GO: 0001211, GO: 0001205 DNA-bindende transkriptionsaktivatoraktivitet, RNA-polymerase II-specifik ; • transkriptionsfaktorbinding ; • GO: 0000980 RNA-polymerase II cis-regulatorisk regionsekvens-specifik DNA-binding ; • bHLH-transkriptionsfaktorbinding ; • E- boksbinding ; • GO: 0001948 proteinbinding ; • protein heterodimeriseringsaktivitet ; • SMAD-binding ; • cAMP-responselementbinding ; • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 DNA-bindende transkriptionsfaktoraktivitet, RNA-polymerase II-specifik;
Cellulær komponent	• cytoplasma ; • transkriptionsregulatorkompleks ; • RNA-polymerase II-transkriptionsregulatorkompleks ; • kerne ; • nukleare plet ; • intracellulær membranbegrænset organel ; • nukleoplasma;
Biologisk proces	• celledifferentiering ; • regulering af transkription, DNA-skabelon ; • regulering af transkription med RNA-polymerase II ; • muskelorganudvikling ; • transkription, DNA-skabelon ; • udvikling af nervesystem ; • multicellulær organismeudvikling ; • positiv regulering af transkription, DNA-skabelon ; • positiv regulering af genekspression ; • positiv regulering af neurondifferentiering ; • immunrespons ; • positiv regulering af transkription med RNA -polymerase II ; • transkription med RNA -polymerase II ; • regulering af hæmatopoietisk stamcelledifferentiering;
	Kilder: Amigo / QuickGO
Ortologer
	6938
	21406
	ENSG00000140262
	ENSMUSG00000032228
	Q99081
	Q61286
NM_001306219 ; NM_001306220 ; NM_003205 ; NM_207036 ; NM_207037;
	NM_207038 ; NM_207040 ; NM_001322151 ; NM_001322152 ; NM_001322154 ; NM_001322156 ; NM_001322157 ; NM_001322158 ; NM_001322159 ; NM_001322161 ; NM_001322162 ; NM_001322164 ; NM_001322165
	NM_001253862 ; NM_001253863 ; NM_001253864 ; NM_001253865 ; NM_011544
NP_001293148 ; NP_001293149 ; NP_001309080 ; NP_001309081 ; NP_001309083;
	NP_001309085 ; NP_001309086 ; NP_001309087 ; NP_001309088 ; NP_001309090 ; NP_001309091 ; NP_001309093 ; NP_001309094 ; NP_003196 ; NP_996919 ; NP_996920 ; NP_996921 ; NP_996923
	NP_001240791 ; NP_001240792 ; NP_001240793 ; NP_001240794 ; NP_035674
	Wikidata
Se/rediger menneske	Se/rediger mus

Transkriptionsfaktor 12 er et protein, der hos mennesker er kodet af TCF12 -genet .

Proteinet, der kodes af dette gen, er medlem af den grundlæggende helix-loop-helix (bHLH) E-protein-familie, der genkender konsensusbindingsstedet (E-box) CANNTG. Dette kodede protein udtrykkes i mange væv, herunder skeletmuskulatur, thymus, B- og T-celler og kan deltage i regulering af afstamningsspecifik genekspression gennem dannelse af heterodimerer med andre bHLH E-proteiner. Flere alternativt splejset transkriptvarianter af dette gen er blevet beskrevet, men nogle af disse varianters karakter i fuld længde er ikke blevet bestemt. TCF12 har været spekulativt relateret til menneskelig mandlig seksualitet gennem et GWAS -studie, der angiver tilknytning til en beslægtet enkelt nukleotidpolymorfisme . Mutationer i dette gen har også været forbundet med tilfælde af koronal kraniosynostose .

TCF12 er den primære heterodimeriserende partner for TCF21 , et tumorsuppressorgen og et mål for SRY / SOX9 -aktivitet.

Referencer

Yderligere læsning

Bain G, Murre C (april 1998). "E-proteiners rolle i B- og T-lymfocytudvikling". Seminarer i immunologi . 10 (2): 143–53. doi : 10.1006/smim.1998.0116 . PMID 9618760 .
Hu JS, Olson EN, Kingston RE (marts 1992). "HEB, et helix-loop-helix-protein relateret til E2A og ITF2, der kan modulere myogeniske regulatoriske faktorers DNA-bindingsevne" . Molekylær og cellulær biologi . 12 (3): 1031–42. doi : 10.1128/MCB.12.3.1031 . PMC 369535 . PMID 1312219 .
Zhang Y, Bina M (1992). "Nukleotidsekvensen af den humane transkriptionsfaktor HTF4a cDNA". DNA -sekvens . 2 (6): 397–403. doi : 10.3109/10425179209020819 . PMID 1446075 .
Zhang Y, Doyle K, Bina M (september 1992). "Interaktioner mellem HTF4 og E-box-motiver i den lange terminale gentagelse af human immundefektvirus type 1" . Journal of Virology . 66 (9): 5631–4. doi : 10.1128/JVI.66.9.5631-5634.1992 . PMC 289128 . PMID 1501295 .
Sommer L, Hagenbüchle O, Wellauer PK, Strubin M (november 1991). "Nuklear målretning af transkriptionsfaktoren PTF1 medieres af en proteinunderenhed, der ikke binder til PTF1 -kognate sekvens". Celle . 67 (5): 987–94. doi : 10.1016/0092-8674 (91) 90371-5 . PMID 1720355 . S2CID 1315068 .
Zhang Y, Flejter WL, Barcroft CL, Rivière M, Szpirer J, Szpirer C, Bina M (1995). "Lokalisering af det humane HTF4 -transkriptionsfaktorer 4 -gen (TCF12) til kromosom 15q21". Cytogenetik og cellegenetik . 68 (3–4): 235–8. doi : 10.1159/000133921 . PMID 7842744 .
Doyle K, Zhang Y, Baer R, Bina M (april 1994). "Kendbare mønstre af protein-DNA-interaktioner, der involverer komplekser af grundlæggende helix-loop-helix-proteiner" . Journal of Biological Chemistry . 269 (16): 12099–105. doi : 10.1016/S0021-9258 (17) 32686-8 . PMID 8163514 .
Langlands K, Yin X, Anand G, Prochownik EV (august 1997). "Differentielle interaktioner mellem Id-proteiner med basale-helix-loop-helix-transkriptionsfaktorer" . Journal of Biological Chemistry . 272 (32): 19785–93. doi : 10.1074/jbc.272.32.19785 . PMID 9242638 .
Goldfarb AN, Lewandowska K, Pennell CA (januar 1998). "Identifikation af et stærkt konserveret modul i E-proteiner, der kræves til in vivo helix-loop-helix dimerisering" . Journal of Biological Chemistry . 273 (5): 2866–73. doi : 10.1074/jbc.273.5.2866 . PMID 9446597 .
Massari ME, Rivera RR, Voland JR, Quong MW, Breit TM, van Dongen JJ, et al. (Juni 1998). "Karakterisering af ABF-1, en ny grundlæggende helix-loop-helix-transkriptionsfaktor udtrykt i aktiverede B-lymfocytter" . Molekylær og cellulær biologi . 18 (6): 3130–9. doi : 10.1128/mcb.18.6.3130 . PMC 108895 . PMID 9584154 .
Adell T, Gómez-Cuadrado A, Skoudy A, Pettengill OS, Longnecker DS, Real FX (marts 2000). "Rollen af den grundlæggende helix-loop-helix-transkriptionsfaktor p48 i differentieringsfænotypen af eksokrine kræft i bugspytkirtlen i bugspytkirtlen". Cellevækst og differentiering . 11 (3): 137–47. PMID 10768861 .
Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (november 2000). "DNA-kloning ved anvendelse af in vitro stedsspecifik rekombination" . Genomforskning . 10 (11): 1788–95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge W, et al. (Marts 2001). "Mod et katalog over humane gener og proteiner: sekventering og analyse af 500 nye komplette proteinkodende humane cDNA'er" . Genomforskning . 11 (3): 422–35. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A, Pepperkok R, Wiemann S (september 2000). "Systematisk subcellulær lokalisering af nye proteiner identificeret ved storskala cDNA-sekventering" . EMBO -rapporter . 1 (3): 287–92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732 . PMID 11256614 .
Mandolesi G, Gargano S, Pennuto M, Illi B, Molfetta R, Soucek L, et al. (Januar 2002). "NGF-afhængig og vævsspecifik transkription af vgf reguleres af en CREB-p300- og bHLH-faktorinteraktion". FEBS Breve . 510 (1-2): 50–6. doi : 10.1016/S0014-5793 (01) 03227-6 . PMID 11755530 . S2CID 19320196 .
Knöfler M, Meinhardt G, Bauer S, Loregger T, Vasicek R, Bloor DJ, et al. (Februar 2002). "Human Hand1 basic helix-loop-helix (bHLH) protein: ekstra-embryonisk udtryksmønster, interaktionspartnere og identifikation af dets transkriptionelle repressordomæner" . Den biokemiske journal . 361 (Pt 3): 641–51. doi : 10.1042/0264-6021: 3610641 . PMC 1222348 . PMID 11802795 .
Tremblay M, Herblot S, Lecuyer E, Hoang T (april 2003). "Regulering af pT -alfa -genekspression ved en dosering af E2A, HEB og SCL" . Journal of Biological Chemistry . 278 (15): 12680–7. doi : 10.1074/jbc.M209870200 . PMID 12566462 .

eksterne links

FactorBook TCF12

Denne artikel om et gen på humant kromosom 15 er en stub . Du kan hjælpe Wikipedia ved at udvide den .

Languages

In other projects

TCF12 - TCF12

Referencer

Yderligere læsning

eksterne links