TMEM1 - TMEM1
Handel med proteinpartikelkompleks -underenhed 10 er et protein, der hos mennesker er kodet af TRAPPC10 -genet .
Proteinet, der kodes af dette gen, er et transmembranprotein , der findes i cis-Golgi- komplekset. Det kodede protein er en del af multisubunit -transportproteinpartikel (TRAPP) -komplekset og kan være involveret i vesikulær transport fra det endoplasmatiske retikulum til Golgi.
Mutationer i dette gen kan være ansvarlige for Unverricht-Lundborg- typen af progressiv myoklonusepilepsi eller for autoimmun polyglandulær sygdom type 1. To transkriptvarianter, der koder for forskellige isoformer, er fundet for dette gen.
Referencer
Yderligere læsning
- Nagamine K, Kudoh J, Minoshima S, et al. (1996). "Isolering af cDNA for et nyt humant protein KNP-I, der er homologt med E. coli SCRP-27A-proteinet fra den autoimmune polyglandulære sygdom type I (APECED) region af kromosom 21q22.3". Biochem. Biophys. Res. Kommun . 225 (2): 608–16. doi : 10.1006/bbrc.1996.1218 . PMID 8753807 .
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalisering og subtraktion: to tilgange til at lette genopdagelse" . Genom Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Nagamine K, Kudoh J, Kawasaki K, et al. (1997). "Genomisk organisation og komplet nukleotidsekvens af TMEM1 -genet på humant kromosom 21q22.3". Biochem. Biophys. Res. Kommun . 235 (1): 185–90. doi : 10.1006/bbrc.1997.6758 . PMID 9196060 .
- Nagamine K, Kudoh J, Minoshima S, et al. (1997). "Genomisk organisation og komplet nukleotidsekvens af det humane PWP2 -gen på kromosom 21". Genomik . 42 (3): 528–31. doi : 10.1006/geno.1997.4761 . PMID 9205129 .
- Lafrenière RG, Kibar Z, Rochefort DL, et al. (1997). "Genomisk struktur af det humane GT334 (EHOC-1) -genkortlægning til 21q22.3". Gene . 198 (1–2): 313–21. doi : 10.1016/S0378-1119 (97) 00333-8 . PMID 9370297 .
- Hattori M, Fujiyama A, Taylor TD, et al. (2000). "DNA -sekvensen af humant kromosom 21" . Natur . 405 (6784): 311–9. Bibcode : 2000Natur.405..311H . doi : 10.1038/35012518 . PMID 10830953 .
- Gavin AC, Bösche M, Krause R, et al. (2002). "Funktionel organisering af gærproteomet ved systematisk analyse af proteinkomplekser". Natur . 415 (6868): 141–7. Bibcode : 2002Natur.415..141G . doi : 10.1038/415141a . PMID 11805826 . S2CID 4425555 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generering og indledende analyse af mere end 15.000 cDNA-sekvenser i fuld længde af mennesker og mus" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Komplet sekventering og karakterisering af 21.243 humane cDNA'er i fuld længde" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, et al. (2004). "Storstilet karakterisering af HeLa-celle nukleare phosphoproteiner" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (33): 12130–5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "Status, kvalitet og udvidelse af NIH cDNA-projektet i fuld længde: Mammalian Gene Collection (MGC)" . Genom Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
 |
Denne artikel om et gen på humant kromosom 21 er en stub . Du kan hjælpe Wikipedia ved at udvide den . |