VPS33B - VPS33B

VPS33B
Identifikatorer
Aliaser	VPS33B , sent endosom og lysosom associeret, VPS33B sent endosom og lysosom associeret
Eksterne id'er	OMIM : 608552 MGI : 2446237 HomoloGene : 10261 GeneCards : VPS33B
Genplacering ( menneske )
Chr.	Kromosom 15 (menneske)
Ende	91.022.603 bp
Genplacering ( mus )
Chr.	Kromosom 7 (mus)
Ende	80.291.754 bp
RNA-ekspression mønster
	; ;
	Flere referenceudtryksdata
Genontologi
Molekylær funktion	• GO: 0001948 proteinbinding;
Mobil komponent	• cytoplasmaet ; • humle kompleks ; • blodplade a-granula- ; • genbrug endosomet ; • AP-3 adapter kompleks ; • endosomet ; • sent endosom ; • tidligt endosom membran ; • membran ; • sent endosomet membran ; • clathrin kompleks ; • lysosomale membran ; • tidligt endosomet ; • perinukleære region af cytoplasma ; • lysosomer ; • GO: 0016023 cytoplasmatisk vesikel ; • clathrin-belagt vesikel;
Biologisk proces	• megakaryocytudvikling ; • endosom til lysosomtransport ; • trombocyt alfa granulat organisation ; • membran fusion ; • melanosom lokalisering ; • endosom organisation ; • vesikler docking involveret i eksocytose ; • GO: 0000046 autophagosom modning ; • lysosom lokalisering ; • transport ; • proteintransport ; • vesikel-medieret transport ; • regulering af blodpladeaggregering;
	Kilder: Amigo / QuickGO
Ortologer
	26276
	233405
	ENSG00000184056
	ENSMUSG00000030534
	Q9H267
	P59016
	NM_001289148 ; NM_001289149 ; NM_018668
	NM_178070
	NP_001276077 ; NP_001276078 ; NP_061138
	NP_835171
	Wikidata
Se / rediger menneske	Se / rediger musen

Vacuolar proteinsorteringsassocieret protein 33B er et protein, der hos mennesker er kodet af VPS33B- genet .

Fungere

Vesikel-medieret proteinsortering spiller en vigtig rolle i segregering af intracellulære molekyler i forskellige organeller. Genetiske studier i gær har identificeret mere end 40 vakuolære proteinsorteringsgener (VPS) gener involveret i vesikeltransport til vakuoler. Dette gen er medlem af Sec-1 domæne-familien og koder for den humane ortolog fra rotte Vps33b, som er homolog med gærklasse C Vps33-proteinet. Pattedyrsklasse C Vps-proteiner er overvejende associeret med sene endosomer / lysosomer og kan ligesom deres gærmodstykker formidle trin til handel med vesikler i endosom / lysosomvejen.

Modelorganismer

Modelorganismer er blevet brugt i undersøgelsen af VPS33B-funktionen. En betinget knockout-muselinie kaldet Vps33b ^{tm1a (EUCOMM) Wtsi} blev genereret på Wellcome Trust Sanger Institute . Mandlige og kvindelige dyr gennemgik en standardiseret fænotypisk skærm for at bestemme virkningerne af sletning. Yderligere skærmbilleder udført: Dybtgående immunologisk fænotypebestemmelse

*Vps33b* knockout *musefænotype*
Egenskab	Fænotype
Alle tilgængelige data på.
Perifere blodleukocytter 6 uger	Normal
Hæmatologi 6 uger	Normal
Insulin	Normal
Homozygot levedygtighed ved P14	Abnorm
Recessiv dødelig undersøgelse	Abnorm
Kropsvægt	Normal
Neurologisk vurdering	Normal
Grebstyrke	Normal
Dysmorfologi	Normal
Indirekte kalorimetri	Normal
Glukosetolerance test	Normal
Auditiv hjernestammen respons	Normal
DEXA	Normal
Radiografi	Normal
Øjenmorfologi	Normal
Klinisk kemi	Normal
Hæmatologi 16 uger	Normal
Perifere blodleukocytter 16 uger	Normal
Salmonella infektion	Normal
Epidermal immunsammensætning	Normal

Referencer

Yderligere læsning

Carim L, Sumoy L, Andreu N, Estivill X, Escarceller M (2000). "Kloning, kortlægning og ekspressionsanalyse af VPS33B, den humane ortolog fra rotte Vps33b". Cytogenetik og cellegenetik . 89 (1–2): 92–5. doi : 10.1159 / 000015571 . PMID 10894945 .
Huizing M, Didier A, Walenta J, Anikster Y, Gahl WA, Krämer H (Feb 2001). "Molekylær kloning og karakterisering af human VPS18, VPS 11, VPS16 og VPS33". Gene . 264 (2): 241–7. doi : 10.1016 / S0378-1119 (01) 00333-X . PMID 11250079 .
Gissen P, Johnson CA, Morgan NV, Stapelbroek JM, Forshew T, Cooper WN, McKiernan PJ, Klomp LW, Morris AA, Wraith JE, McClean P, Lynch SA, Thompson RJ, Lo B, Quarrell OW, Di Rocco M, Trembath RC, Mandel H, Wali S, Karet FE, Knisely AS, Houwen RH, Kelly DA, Maher ER (apr. 2004). "Mutationer i VPS33B, der koder for en regulator af SNARE-afhængig membranfusion, forårsager arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC) syndrom" . Naturgenetik . 36 (4): 400–4. doi : 10.1038 / ng1325 . PMID 15052268 .
Gissen P, Johnson CA, Gentle D, Hurst LD, Doherty AJ, O'Kane CJ, Kelly DA, Maher ER (maj 2005). "Sammenlignende evolutionær analyse af VPS33-homologer: genetisk og funktionel indsigt" . Human Molecular Genetics . 14 (10): 1261–70. doi : 10.1093 / hmg / ddi137 . PMID 15790593 .
Lo B, Li L, Gissen P, Christensen H, McKiernan PJ, Ye C, Abdelhaleem M, Hayes JA, Williams MD, Chitayat D, Kahr WH (december 2005). "Krav til VPS33B, et medlem af Sec1 / Munc18-proteinfamilien, i megakaryocyt- og blodpladealfa-granulatbiogenese" . Blod . 106 (13): 4159-66. doi : 10.1182 / blod-2005-04-1356 . PMID 16123220 .
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (Jan 2006 ). "Diversificering af transkriptionsmodulation: identifikation i stor skala og karakterisering af formodede alternative promotorer af humane gener" . Genomforskning . 16 (1): 55–65. doi : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .

Denne artikel om et gen på humant kromosom 15 er en stub . Du kan hjælpe Wikipedia ved at udvide den .

Languages

In other projects

VPS33B - VPS33B

Indhold

Fungere

Modelorganismer

Referencer

Yderligere læsning