Arthrogryposis - Arthrogryposis

Arthrogryposis
Andre navne	Arthrogryposis multiplex congenita (AMC)
Tegning af et spædbarn med arthrogryposis
Specialitet	Medicinsk genetik

Arthrogryposis , beskriver medfødt fælles kontraktur i to eller flere områder af kroppen. Det stammer sit navn fra græsk og betyder bogstaveligt talt " kurvning af led" ( arthron , "joint"; grȳpōsis , sen latinsk form for sengræsk grūpōsis , "hooking").

Børn født med en eller flere ledkontrakturer har unormal fibrose i muskelvævet, der forårsager muskelafkortning, og kan derfor ikke udføre aktiv forlængelse og fleksion i det eller de berørte led.

AMC er blevet opdelt i tre grupper: amyoplasi , distal artrogrypose og syndrom. Amyoplasia er kendetegnet ved svær ledkontrakturer og muskelsvaghed. Distal artrogryposis involverer hovedsageligt hænder og fødder. Typer af arthrogryposis med en primær neurologisk eller muskelsygdom tilhører den syndromiske gruppe.

tegn og symptomer

Ofte påvirkes hvert led i en patient med arthrogryposis; i 84% er alle lemmer involveret, i 11% kun benene, og i 4% er kun armene involveret. Hvert led i kroppen viser, når det er påvirket, typiske tegn og symptomer: for eksempel skulderen (intern rotation); håndled (volar og ulnar); hånd (fingre i fast fleksion og tommelfinger i håndfladen); hofte (bøjet, bortført og eksternt roteret, ofte forskudt); albue (forlængelse og pronation) og fodfodbold og mindre almindeligt medfødt lodret talus .

Bevægelsesområdet kan være forskelligt mellem led på grund af de forskellige afvigelser. Nogle typer af arthrogryposis som amyoplasi har et symmetrisk led/lemmer involveret med normale fornemmelser. Kontrakturerne i leddene kan resultere i forsinket gangudvikling i de første 5 år, men sværhedsgraden af ​​kontrakturer forudsiger ikke nødvendigvis eventuel gangevne eller manglende evne.

Intelligens er normal til over normal hos børn med amyoplasi, men det vides ikke, hvor mange af disse børn, der har en over normal intelligens, og der findes ingen litteratur om årsagen til dette syndrom. Der er et par syndromer som Freeman-Sheldon og Gordons syndrom, som har kraniofacial involvering. Den amyoplasia form for arthrogryposis er undertiden ledsaget af en midterlinjen ansigtsbehandling hemangioma . Arthrogryposis er ikke en diagnose, men et klinisk fund, så denne sygdom ledsages ofte af andre syndromer eller sygdomme. Disse andre diagnoser kan påvirke ethvert organ hos en patient. Der er et par lidt mere almindelige diagnoser såsom lungehypoplasi , kryptorchidisme , medfødte hjertefejl , tracheoesophageal fistler , inguinal brok , ganespalte og abnormiteter i øjnene.

Årsager

Et barn med Sheldon Hall syndrom, en form for arthrogryposis forårsaget af mutationer i MYH3, TNN12, TNNT3 eller TPM2 generne.

Forskning i arthrogryposis har vist, at alt, der hæmmer normal ledbevægelse før fødslen, kan resultere i fælles kontrakturer. Arthrogryposis kan skyldes genetiske og miljømæssige faktorer. I princippet: enhver faktor, der begrænser fostrets bevægelse, kan resultere i medfødte kontrakturer. De nøjagtige årsager til arthrogryposis er ukendte.

Ekstrinsiske faktorer

Malformationerne ved arthrogryposis kan være sekundære til miljøfaktorer såsom: nedsat intrauterin bevægelse, oligohydramnios (lav volumen eller unormal fordeling af intrauterin væske) og defekter i føtal blodtilførsel. Andre årsager kan være: hypertermi , immobilisering af lemmer og virusinfektioner. En specifik virus, der kan forårsage arthrogryposis, er kontraktion af Zika -viruset under graviditeten. Medfødt Zika syndrom (CZS), kan forekomme, når der er vertikal overførsel af Zika -virus til fosteret. Myasthenia gravis fra moderen fører også i sjældne tilfælde til artrogrypose. Hovedårsagen til mennesker er føtal akinesi . Dette er imidlertid omtvistet på det seneste.

Egne faktorer

Arthrogryposis kan også være forårsaget af iboende faktorer. Dette omfatter udviklingsforstyrrelser i molekylære, muskel- og bindevæv eller neurologiske abnormiteter.

Molekylær basis

Forskning har vist, at der er mere end 35 specifikke genetiske lidelser forbundet med arthrogryposis. De fleste af disse mutationer er missense , hvilket betyder, at mutationen resulterer i en anden aminosyre . Andre mutationer, der kan forårsage artrogrypose, er: enkeltgendefekter (X-linket recessiv, autosomal recessiv og autosomaldominant), mitokondrielle defekter og kromosomale lidelser (f.eks. Trisomi 18 ). Dette ses mest ved distal artrogrypose. Mutationer i mindst fem gener (TNN12, TNNT3, TPM2, MYH3 og MYH8) kan forårsage distal artrogrypose. Der kan også være bindevæv, neurologiske eller muskeludviklingsforstyrrelser.

Muskel- og bindevævsudviklingsforstyrrelser

Tab af muskelmasse med en ubalance i muskelkraft i leddet kan føre til bindevævs abnormitet. Dette fører til fælles fiksering og reduceret fosterbevægelse. Muskelabnormiteter kan også føre til en reduktion af fosterets bevægelse. Det kan være: dystrofi , myopati og mitokondrielle lidelser. Dette er for det meste et resultat af unormal funktion af dystrophin - glycoprotein -associeret kompleks i sarcolemmaet af skeletmuskler.

Neurologiske abnormiteter

Halvfjerds til firs procent af tilfældene med de mest alvorlige former for arthrogryposis skyldes neurologiske abnormiteter, som enten kan være genetiske eller miljømæssige.

Den bagvedliggende ætiologi og patogenese af medfødte kontrakturer, især arthrogryposis og mutationsmekanismen er fortsat et aktivt undersøgelsesområde, fordi identifikation af disse faktorer kunne bidrage til at udvikle behandling og medfødt fund af artrogryposis.

Diagnose

Forskning om prænatal diagnose har vist, at en diagnose kan stilles prenatalt hos cirka 50% af fostre, der præsenterer artrogrypose. Det kan findes under rutinemæssig ultralydsscanning, der viser mangel på mobilitet og unormal position af fosteret. Der er andre muligheder for visualisering af detaljer og strukturer ved hjælp af teknikker såsom 4D ultralyd. I klinikken kan et barn diagnosticeres med artrogrypose med fysisk undersøgelse, bekræftet ved ultralyd, MR eller muskelbiopsi.

Klassifikation

Nogle af de forskellige typer AMC inkluderer:

• Arthrogryposis multiplex på grund af muskeldystrofi .
• Arthrogryposis ektodermal dysplasi andre anomalier, også kendt som Cote Adamopoulos Pantelakis syndrom, Trichooculodermovertebral syndrom, TODV syndrom og Alves syndrom.
• Arthrogryposis epileptiske anfald migrationshjerneforstyrrelse.
• Arthrogryposis IUGR thorax dystrofi, også kendt som Van Bervliet syndrom.
• Arthrogryposis-lignende lidelse, også kendt som Kuskokwim sygdom.
• Arthrogryposis-lignende håndanomali og sensorineural døvhed.
• Arthrogryposis multiplex congenita CNS forkalkning.
• Arthrogryposis multiplex congenita distal (AMCD), også kendt som X-linket spinal muskelatrofi type 2
• Gordons syndrom , også kendt som distal artrogryposis type 3.
• Arthrogryposis multiplex congenita, distal type 2A, også kendt som Freeman -Sheldon syndrom .
• Arthrogryposis multiplex congenita, distal type 2B, også kendt som Sheldon -Hall syndrom.
• Arthrogryposis multiplex congenita neurogenic type (AMCN). Denne særlige type AMC er blevet knyttet til AMCN -genet på locus 5q35.
• Arthrogryposis multiplex congenita lungehypoplasi, også med et stort antal synonymer.
• Arthrogryposis multiplex congenita fløjtende ansigt, også kendt som Illum syndrom.
• Arthrogryposis multiplex congenita, distal type 1 (AMCD1).
• Arthrogryposis ophthalmoplegia retinopati, også kendt som Oculomelic amyoplasia.
• Arthrogryposis nyre dysfunktion cholestasis syndrom, også kendt som ARC syndrom.

En anden form har været relateret til mutationer i det leucinrige gliom-inaktiverede 4 ( LGI4 ) gen.

Behandling

Behandlingen af ​​arthrogryposis omfatter ergoterapi , fysioterapi , skinne og kirurgi. En tilgang, som ergoterapeuter bruger, er ortopædisk ledelse. Brug af afstøbninger for at korrigere leddeformiteter kan være meget effektivt, da leddene kan være forkert justeret og have misdannelser. En anden vigtig intervention, som ergoterapeuter bruger til behandling af arthrogryposis, er vifte af bevægelsesøvelser. Dette er for at øge ledmobilitet. De primære langsigtede mål for disse behandlinger er at øge ledmobilitet og muskelstyrke og udvikling af adaptive brugsmønstre, der giver mulighed for at gå og uafhængighed med dagliglivets aktiviteter. Da arthrogryposis har mange forskellige typer, varierer behandlingen mellem patienterne afhængigt af symptomerne. Der findes kun få gode artikler, hvor en kirurgisk teknik, der bruges til behandling af arthrogryposis, er beskrevet. Disse operationer forklares nedenfor.

Passiv forbedring

Der er en række passive anordninger til forbedring af lemmernes bevægelse, beregnet til at blive båret for at hjælpe med bevægelse og fremme muskulær udvikling. F.eks. Er Wilmington Robotic Exoskeleton et potentielt hjælpemiddel bygget på en rygstøtte, der skygger for overarmen og underarmen. Det kan være svært at passe og tungt og akavet at have på.

Forskere ved University of Delaware udvikler en let og diskret terapeutisk beklædningsgenstand, der er velegnet til babyer og børn, kaldet Playskin Lift. Tøjet ligner normalt tøj, men indeholder bundtede ståltråde under armene, som hjælper med at skubbe armene mod en løftet position, samtidig med at brugeren kan bevæge sig frit fra den position.

Håndledskirurgi

Dorsal carpal wedge osteotomi

Børn med amyoplasi -typen artrogrypose har normalt bøjning og ulnær afvigelse af håndledene. Dorsal carpal wedge osteotomi er indiceret til håndled med overdreven fleksionskontraktion deformitet, når ikke-kirurgiske indgreb som ergoterapi og skinne har undladt at forbedre funktionen. På dorsalsiden, på niveau med midterkarpusen , foretages en kile osteotomi. Tilstrækkelig knogle resekteres til i det mindste at kunne sætte håndleddet i en neutral position. Hvis håndleddet også har ulnarafvigelse, kan der tages mere knogle fra den radiale side for at rette op på denne abnormitet. Denne position holdes på plads med to tværgående K-tråde . Derudover kan en senoverførsel af extensor carpi ulnaris til extensor carpi radialis brevis udføres for at korrigere ulnarafvigelse eller svækkelse af håndledets forlængelse, eller begge dele. Denne senetransport bruges kun, hvis extensor carpi ulnaris ser ud til at være funktionel nok.

Tommelfingeroperation

Indeksrotationsklappe

Bløddelshylsteret i medfødte kontraktmæssige forhold som f.eks. Lukkede eller arthrogrypotiske tommelfingre er ofte mangelfuld i to planer, tommelfingerindeksbanen og fleksoraspektet af tommelfingeren. Der er ofte et udseende af øget hud i bunden af pegefingeren, der er en del af deformiteten. Dette væv kan bruges til at genoplive tommelfingerindeksbanen efter en omfattende frigivelse af alle de stramme strukturer for at give mulighed for et større bevægelsesområde for tommelfingeren. Denne teknik kaldes indeksrotationsklappen.

Klappen tages fra pegefingerens radiale side. Det er proximalt baseret på den distale kant af tommelfingerindeksbanen. Klappen er lavet så bred som muligt, men stadig lille nok til at lukke med overdreven hud på håndfladens side af pegefingeren. Klappen drejes rundt om den strammeste del af tommelfingeren til tommelfingerens metacarpophalangeale led , hvilket giver mulighed for et større bevægelsesområde.

Fodoperationer

Generelt er fodkirurgi normalt forbeholdt patienter med gående eller ambulerende potentiale. Fodkirurgi kan også være indiceret for at hjælpe med at montere afstivning og ortose og dermed fremme understøttet stående. Den mest almindelige fod deformitet i arthrogryposis er klub fødder eller talipes equinovarus. I de første leveår giver den serielle støbning efter Ponseti -metoden normalt gode resultater. Den Ponseti Fremgangsmåden kan også anvendes som en første behandling i ældre og mere resistente tilfælde. I sådanne alvorlige og forsømte tilfælde er knoglekirurgi i form af fod -osteotomier og artrodese normalt indiceret. Det ledsages normalt af bløddelsskirurgi i form af frigivelse af kontraherede sener og kapselstrukturer. Hos ældre patienter nær skeletal modenhed kan ledfusion eller artrodese også angives. Mindre hyppige patienter med arthrogryposis kan udvikle medfødt lodret talus, også kendt som vippefod . På samme måde styres medfødt lodret talus klassisk ved seriel støbning i henhold til den omvendte Ponseti -metode. Resistente eller tilbagevendende tilfælde kan tilbydes en omfattende frigivelse af blødt væv. Dette er imidlertid fyldt med risiko for fodstivhed og smerter på lang sigt. Talektomi eller udskæring af talus for at give plads til oprettelse af plantigradefod er blevet praktiseret. Naviculectomy eller midtarsal resektion artroplastik repræsenterer en mindre invasiv mulighed med tilfredsstillende kortsigtede resultater.

Lee Pearson , en ti gange paralympiske lege guldmedaljeværker født med arthrogryposis

Prognose

AMC betragtes som ikke-progressiv, så med ordentlig medicinsk behandling kan tingene blive bedre. Lederkontrakturerne bliver ikke værre, end de er på fødselstidspunktet. Der er ingen måde at løse eller helbrede AMC fuldstændigt, men med korrekt behandling foretager de fleste børn betydelige forbedringer i deres bevægelsesområde og evne til at bevæge deres lemmer, hvilket gør dem i stand til at udføre daglige aktiviteter og leve et relativt normalt liv.

Terapeutiske indgreb, der er hjørnestenene i behandlingen af ​​AMC, omfatter: strækninger og bevægelsesøvelser, fysisk, ergoterapi og taleterapi, skinne og seriel støbning. Kirurgisk indgreb kan også forbedre ledmobilitet og funktion. Andre positive prognostiske faktorer for uafhængig gang er aktive hofter og knæ, hoftebøjningskontrakter på under 20 grader og knæbøjningskontrakturer på mindre end 15 grader uden alvorlig skoliose .

Epidemiologi

Arthrogryposis er en sjælden tilstand. Nogle forfattere siger, at den samlede forekomst er én ud af 3.000, og andre siger, at den er én ud af 11.000–12.000 blandt europæiske levendefødte. Medfødt klumpfod er den mest almindelige enkeltkontraktur, og dens udbredelse er én ud af 500 levendefødte.

Se også

• X-linket spinal muskelatrofi type 2

Referencer

eksterne links