Athetoid cerebral parese - Athetoid cerebral palsy

Dyskinetisk cerebral parese
Andre navne	Dyskinetisk cerebral parese
De basale ganglier er medvirkende til motorisk funktion. Skader på disse områder kan resultere i athetoid / dyskinetisk cerebral parese (ADCP) eller subtile bevægelsesforstyrrelser.
Specialitet	Neurologi

Athetoid cerebral parese , eller dyskinetic cerebral parese (undertiden forkortet ADCP ), er en form for cerebral parese primært forbundet med skader, ligesom andre former for CP, til basale ganglier i form af læsioner , der opstår under hjernens udvikling på grund af bilirubin encefalopati og hypoxisk-iskæmisk hjerneskade . I modsætning til spastiske eller ataksiske cerebrale parese er ADCP kendetegnet ved både hypertoni og hypotoni på grund af den berørte persons manglende evne til at kontrollere muskeltonus . Klinisk diagnose af ADCP forekommer typisk inden for 18 måneder efter fødslen og er primært baseret på motorfunktion og neuroimaging- teknikker. Mens der ikke er nogen kur mod ADCP, har nogle lægemiddelterapier såvel som tale , ergoterapi og fysioterapi vist evne til at behandle symptomerne.

Klassificering af cerebral parese kan baseres på sværhedsgrad, topografisk fordeling eller motorisk funktion. Alvorligheden vurderes typisk via Gross Motor Function Classification System (GMFCS) eller den internationale klassifikation af funktion, handicap og sundhed (beskrevet yderligere nedenfor). Klassificering baseret på motoriske egenskaber klassificerer CP som forekommende fra beskadigelse af enten kortikospinalvejen eller ekstrapyramidale regioner. Athetoid dyskinetisk cerebral parese er en ikke-spastisk, ekstrapyramidal form for cerebral parese (spastisk cerebral parese, derimod, skyldes beskadigelse af hjernens kortikospinalveje).

tegn og symptomer

ADCP er ofte karakteriseret ved langsomme, ukontrollerede bevægelser af ekstremiteter og bagagerum. Små, hurtige, tilfældige og gentagne, ukontrollerede bevægelser kendt som chorea kan også forekomme. Ufrivillige bevægelser øges ofte i perioder med følelsesmæssig stress eller spænding og forsvinder, når patienten sover eller distraheres. Patienter oplever vanskeligheder med at opretholde kropsholdning og balance, når de sidder, står og går på grund af disse ufrivillige bevægelser og udsving i muskeltonus. Koordinerede aktiviteter som at nå og forstå kan også være udfordrende. Muskler i ansigt og tunge kan blive påvirket og forårsage ufrivillige ansigtsgrimaser, udtryk og savling. Tale- og sproglidelser, kendt som dysartri , er almindelige hos athetoid CP-patienter. Derudover kan ADCP-patienter have problemer med at spise. Høretab er en almindelig sammenfaldende tilstand, og synshandicap kan være forbundet med Athetoid Cerebral Parese. Skæv og ukontrollerbare øjenbevægelser kan være indledende tegn og symptomer. Børn med disse handicap er stærkt afhængige af visuel stimulering, især dem der også er ramt af sensorisk døvhed. Kognitiv svækkelse forekommer i 30% af tilfældene. Epilepsi forekommer i 25% af tilfældene.

årsag

CP er generelt en ikke-progressiv , neurologisk tilstand, der skyldes hjerneskade og misdannelse, der opstår, før hjernens udvikling er afsluttet. ADCP er forbundet med skader og misdannelser i de ekstrapyramidale kanaler i basalganglierne eller lillehjernen . Læsioner til denne region opstår hovedsageligt via hypoxisk iskæmisk hjerneskade eller bilirubin encephalopati.

Hypoksisk-iskæmisk hjerneskade

Hypoxisk-iskæmisk hjerneskade er en form for cerebral hypoxi , hvor ilt ikke kan perfundere til celler i hjernen. Læsioner i putamen og thalamus forårsaget af denne type hjerneskade er primære årsager til ADCP og kan forekomme i den prænatale periode og kort tid efter. Læsioner, der opstår efter denne periode, forekommer typisk som et resultat af skade eller infektioner i hjernen. Cerebral cortex og hvide forhold spares ofte relativt, så intelligens er ofte normal.

Bilirubin encephalopati

Bilirubin encephalopati, også kendt som kernicterus , er akkumuleringen af ​​bilirubin i det grå stof i centralnervesystemet. De vigtigste akkumuleringsmål for hyperbilirubinæmi er basalganglier , okular bevægelseskerne og akustisk kerne i hjernestammen . Patogenese af bilirubin encephalopati involverer flere faktorer, herunder transport af bilirubin over blod-hjerne-barrieren og ind i neuroner. Mild forstyrrelse resulterer i svækkelse af venstre kognition, mens alvorlig forstyrrelse resulterer i ADCP. Læsioner forårsaget af ophobning af bilirubin forekommer hovedsageligt i den globale pallidus og hypothalamus . Forstyrrelse af blod-hjerne-barrieren ved sygdom eller en hypoxisk iskæmisk skade kan også bidrage til en ophobning af bilirubin i hjernen. Bilirubin-encefalopati, der fører til cerebral parese, er blevet stærkt reduceret ved effektiv monitorering og behandling af hyperbilirubinæmi hos præmature spædbørn. Da kernicterus er faldet på grund af forbedret pleje, er andelen af ​​børn, der udvikler athetoid CP, faldet i de sidste 50 år. I de fleste tilfælde vil have normal intelligens.

Diagnose

Motorfunktion

Begrænsninger i bevægelse og kropsholdning er aspekter af alle CP-typer, og som følge heraf er CP historisk blevet diagnosticeret baseret på forældrenes rapportering om udviklingsmotoriske forsinkelser såsom manglende sidde oprejst, nå frem til objekter, kravle, stå eller gå i den passende alder. Diagnosticering af ADCP er også baseret på klinisk vurdering anvendt i forbindelse med milepælsrapportering. Størstedelen af ​​ADCP-vurderinger bruger nu Gross Motor Function Classification System (GMFCS) eller International Classification of Functioning, Disability and Health (tidligere International Classification of Impairments Disease, and Handicaps), målinger af motorisk svækkelse, der er effektive til vurdering af svær CP . ADCP er typisk karakteriseret ved en persons manglende evne til at kontrollere deres muskeltonus, som let vurderes via disse klassificeringssystemer.

Neuroimaging

Magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) anvendes til at detektere morfologiske hjerneabnormiteter forbundet med ADCP hos patienter, der enten er i fare for ADCP eller har vist symptomer derpå. De abnormiteter, der hovedsagelig er forbundet med ADCP, er læsioner, der vises i basalganglierne. Sværhedsgraden af ​​sygdommen er proportional med sværhedsgraden og omfanget af disse abnormiteter og er typisk større, når yderligere læsioner vises andre steder i det dybe grå stof eller det hvide stof. MR har også evnen til at detektere hjernefejldannelse , periventrikulær leukomalacia (PVL) og områder, der er ramt af hypoxi-iskæmi, som alle kan spille en rolle i udviklingen af ​​ADCP. MR-påvisningshastigheden for ADCP er ca. 54,5%, men denne statistik varierer afhængigt af patientens alder og årsagen til sygdommen og er rapporteret at være signifikant højere.

Behandling

Fysisk og ergoterapi

Fysioterapi og ergoterapi er korte behandlinger af ADCP. Fysioterapi initieres kort efter diagnosen og fokuserer typisk på trunkstyrke og opretholdelse af kropsholdning. Fysioterapi hjælper med at forbedre mobilitet, bevægelsesområde , funktionsevne og livskvalitet. Specifikke øvelser og aktiviteter, der er ordineret af en terapeut, hjælper med at forhindre muskler i at blive forværret eller blive låst i position og hjælper med at forbedre koordinationen. Arbejdsterapiinterventioner for børn med CP understreger funktion, og terapeuter hjælper med aktiviteter i det daglige, såsom fodring, påklædning, badning og toilet, pleje. Forskellige erhvervsområder overvejes også, og ergoterapeuten kan hjælpe barnet med blyantgreb og håndskriftfærdigheder og leg. Ergoterapeuten bruger hverdagens aktiviteter for at nå et funktionelt resultat.

Taleterapi

Taleforstyrrelse er almindelig hos ADCP-patienter. Taleterapi er behandling af kommunikationssygdomme, herunder lidelser i taleproduktion, tonehøjde, intonation, respiration og respiratoriske lidelser. Øvelser, der rådes af en taleterapeut eller tale-sprogpatolog, hjælper patienter med at forbedre oral motorik, gendanne tale, forbedre lyttefærdigheder og bruge kommunikationshjælpemidler eller tegnsprog om nødvendigt.

Narkotikabehandling

Medicin, der hindrer frigivelsen af ​​exciterende neurotransmittere, er blevet brugt til at kontrollere eller forhindre spasmer. Behandling med intratekal baclofen , en gamma-aminosmørsyre (GABA) -agonist, nedsætter muskeltonen og har vist sig at nedsætte hyppigheden af ​​muskelspasmer hos ADCP-patienter. Tetrabenazin , et lægemiddel, der almindeligvis anvendes til behandling af Huntingtons sygdom , har vist sig at være effektiv til behandling af chorea.

Dyb hjernestimulering

Dyb hjernestimulation (DBS) er en teknik, der bruger elektroder placeret i hjernen til at ændre hjerneaktivitet ved at sende et konstant elektrisk signal til de nærliggende kerner. Behandling af muskeltonusproblemer via dyb hjernestimulering er typisk målrettet mod den globale pallidus og har vist sig at forbedre symptomer forbundet med ADCP signifikant. Den specifikke mekanisme, hvormed DBS påvirker ADCP, er uklar. DBS af globus pallidus interna forbedrer dystoni hos mennesker med dyskinetisk CP i 40% af tilfældene, måske på grund af variation i basale ganglierskader .

Prognose

Alvorligheden af ​​svækkelse og beslægtet prognose afhænger af placeringen og sværhedsgraden af ​​hjernelæsioner. Op til 75% af patienterne opnår en vis grad af ambulation. Taleproblemer, såsom dysartri, er fælles for disse patienter.

Referencer

eksterne links