C21orf62 - C21orf62
| C21orf62 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatorer | |||||||||||||||||||||||||
| Aliaser | C21orf62 , B37, C21orf120, PRED81, kromosom 21 åben læseramme 62 | ||||||||||||||||||||||||
| Eksterne id'er | MGI : 1921637 HomoloGene : 49594 Genkort : C21orf62 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortologer | |||||||||||||||||||||||||
| Arter | Human | Mus | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Placering (UCSC) | Chr 21: 32,79 - 32,81 Mb | Chr 16: 91.05 - 91.1 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed søgning | |||||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
C21orf62 er et protein , der hos mennesker er kodet af C21orf62- genet . C21orf62 findes på humant kromosom 21 , og det menes at være udtrykt i hjernens væv og reproduktive organer. Derudover udtrykkes C21orf62 stærkt i epitelceller i ovarieoverfladen under normal regulering , men udtrykkes ikke i kræftformede æggestokkene i overfladeepitelceller.
Gen
Almindelige aliaser for C21orf62 er C21orf120, PRED81 og B37. C21orf62 er placeret på kromosom 21 hos mennesker og er specifikt i q22.11 position . C21orf62 genet er 4132 basepar i længden og indeholder fem eksoner .
mRNA
Den mRNA -sekvensen af C21orf62 hos mennesker har en kendt isoform . Denne isoform kaldes ikke- karakteriseret protein C21orf62 isoform X1 . Denne isoform er 458 basepar eller 104 aminosyrer i længde, og den er signifikant kortere end den mest observerede sekvens af C21orf62 hos mennesker. Ud over at have en isoform har C21orf62 også splejsningsvarianter . Alle splejsningsvarianter koder for det samme gen, men forskellene i splejsningsvariant-sekvenser forekommer i 5'-utranslateret region af mRNA-sekvensen.
Protein
Generelle proteinegenskaber
C21orf62-proteinet hos mennesker har en sekvens, der er 219 aminosyrer lange. Den primære sekvens af C21orf62 hos mennesker har en molekylvægt på 24,9 kDa og et isoelektrisk punkt på 8. Når det spaltbare signalpeptid , der spænder over aminosyrer 1-19, fjernes, har det en molekylvægt på 22,8 kDa og et isoelektrisk punkt af 7.8.
Proteinsammensætning
C21orf62 hos mennesker har højere cystein og lavere valinkoncentrationer end forventet sammenlignet med andre humane proteiner. Denne tendens, som vist i tabel 1, er den samme for andre pattedyr . Det forekommer dog ikke i andre taxaer end mammalia .
| Slægt og art | Almindeligt navn | Organismeklade | % Cystein | Aminosyrekoncentration af cystein sammenlignet med forventet | % Valin | Aminosyrekoncentration af valin sammenlignet med forventet | Andre aminosyrer med høj eller lav koncentration sammenlignet med forventet |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Human | Mammalia | 4,6% | Høj | 3,2% | Lav | - |
| Mus musculus | Husmus | Mammalia | 4,3% | Høj | 3,5% | Lav | Glutaminsyre (1,7%, lav) |
| Canis lupus familiaris | Hund | Mammalia | 4,1% | Høj | 2,7% | Lav | Leucin (14,2%, høj) |
| Fyseter katodon | Kaskelothval | Mammalia | 4,6% | Høj | 4,1% | Forventet | Serin (11,9%, høj) |
| Gallus gallus | Kylling | Aves | 3,1% | Forventet | 6,7% | Forventet |
Alanin (2,2%, lav)
Glycin (3,1%, lav) Proline (1,8%, lav) Phenylalanin (7,1%, høj) Serin (12,4%, høj) Threonin (9,8%) |
| Chelonia mydas | Grøn havskildpadde | Reptilia | 3,6% | Forventet | 5,8% | Forventet |
Alanin (1,8%, lav)
Serin (11,2%, høj) |
Proteinstruktur
Proteinstrukturen af C21orf62 hos mennesker består af en kombination af alfa-helices og beta-ark . Figur 1 viser en forudsagt struktur af proteinet.
Post-translationelle ændringer
C21orf62 har et myristoyleringssted fra aminosyre 26–31. Det har et sumoyleringssted fra aminosyre 132-135. Derudover har det et nukleart eksportsignal fra aminosyre 98-104.
Udtryk
Vævsudtryk
C21orf62 udtrykkes i humane væv i hjernen og reproduktive organer .
Udtryksniveau
C21orf62 hos mennesker udtrykkes moderat i hjernen , nyrerne , bugspytkirtlen , prostata , testiklerne og æggestokkene .
Regulering af udtryk
C21orf62 udtrykkes under blastocyst , foster og voksentilstand for menneskelig udvikling. Det er overudtrykt under nogle tumortilstande , herunder bugspytkirtel-, gastrointestinale, kimcelle- og gliomtumorer .
Fungere
Den specifikke funktion af C21orf62 hos mennesker er endnu ikke godt forstået.
Interagerende proteiner
C21orf62 menes potentielt at interagere med ni andre proteiner. Disse interaktioner er vist i tabel 2, og de blev fundet gennem tekstminedrift .
| Protein fuldt navn | Protein Navnesymbol | Kort proteinbeskrivelse |
|---|---|---|
| BCL2 interagerende protein som | BNIPL | Kan fungere som et bromolekyle, der fremmer celledød. |
| Thymosin Beta 4, X-bundet Pseudogen 4 | TMSB4XP4 | Potentielt påvirker actinpolymerisation. |
| Synovial Sarcoma X-familiemedlem 4 | SSX4 | Kan fungere som en repressor for transkription og kan være nyttige mål i kræftvaccinebaseret immunterapi. |
| Crystallin Beta A2 | CRYBA2 | Et stort protein i hvirveldyrs øjne, der opretholder linsens gennemsigtighed og reflekterende indeks. |
| Oral kræft overudtrykt 1 | ORAOV1 | Et gen, der ofte overudtrykkes i kræft i spiserøret. |
| Oligodendrocyttransskriptionsfaktor 1 | OLIG1 | Kan udtrykkes i tiden fra procesforlængelse til membranvedligeholdelse i oligodendrocytter. |
| PAX3 og PAX7 bindende protein 1 | GCFC1 (PAXBP1) | Det kodede protein binder potentielt til GC-rige DNA-sekvenser. Det antydes, at dette gen er involveret i reguleringen af transkription. |
| Relaxin / insulin som familie peptidreceptor 1 og 2 | RXFP1 og RXFP2 | Kodet protein er en receptor for protein hormonet relaxin, der påvirker sædmotilitet og graviditet. |
Klinisk betydning
C21orf62 over eller under ekspression er knyttet til nogle typer kræftceller og tumorer .
Homologi
Paralogs
Der er ingen kendte paraloger af C21orf62 hos mennesker på dette tidspunkt.
Ortologer
Der er i øjeblikket 193 organismer, der vides at være ortologer af C21orf62. Ortologerne fra C21orf62 er deuterostome dyr i kloden Chordata . Tabel 3 viser en række C21orf62-ortologer, deres NCBI- tiltrædelsesnumre , sekvenslængder og sekvensidentitet til det humane C21orf62-protein. På dette tidspunkt er C21orf62 ikke kendt for at have nogen protostom eller hvirvelløse ortologer.
| Slægt og art | Almindeligt navn | Organismeklade | Anslået dato for afvigelse fra mennesker (millioner af år siden) | Tiltrædelsesnummer | Aminosyresekvenslængde | Korrigeret sekvensidentitet til humant protein |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Homo sapiens | Human | mammalia | 0 | NP_001155967.2 | 219 | 100% |
| Mus musculus | Husmus | mammalia | 90 | NP_083181.1 | 230 | 68,2% |
| Meleagris gallopavo | Vilde Tyrkiet | aves | 312 | XP_010721230.1 | 225 | 56,4% |
| Chelonia mydas | Grøn havskildpadde | reptilia | 312 | XP_007063646.1 | 224 | 60,8% |
| Xenopus tropicalis | Western Clawed Frog | tetrapoda | 352 | NP_001004889.1 | 207 | 48,9% |
| Latimeria chalumnae | Vestindiske Ocean Coelacanth | sarcopterygii | 413 | XP_005993681.2 | 237 | 45,0% |
| Ictalurus punctatus | Kanal havkat | actinopterygii | 435 | XP_017326002.1 | 214 | 29,6% |
| Callorhinchus milii | Australske Ghostshark | condrichthyes | 473 | XP_007904174.1 | 222 | 40,4% |
Udviklingshastighed
C21orf62 har en udviklingshastighed, der er hurtigere end cytochrom C og fibrinogen . Figur 2 viser udviklingshastigheden for C21orf62-genet gennem de sidste 473 millioner år .
eksterne links
- Human C21orf62 genomplacering og C21orf62 - genoplysningsside i UCSC genombrowser .