Kromosom 9 - Chromosome 9
| Kromosom 9 | |
|---|---|
 Menneskeligt kromosom 9-par efter G-banding :
Et er fra moderen, et er fra faderen. | |
| |
| Funktioner | |
| Længde ( bp ) | 138.394.717 bp ( GRCh38 ) |
| Antal gener | 739 ( CCDS ) |
| Type | Autosome |
| Centromer position |
Submetacentric (43,0 Mbp) |
| Komplette genlister | |
| CCDS | Genliste |
| HGNC | Genliste |
| UniProt | Genliste |
| NCBI | Genliste |
| Eksterne kortvisere | |
| Ensembl | Kromosom 9 |
| Entrez | Kromosom 9 |
| NCBI | Kromosom 9 |
| UCSC | Kromosom 9 |
| Fuld DNA -sekvens | |
| RefSeq | NC_000009 ( FASTA ) |
| GenBank | CM000671 ( FASTA ) |
Kromosom 9 er et af de 23 par kromosomer hos mennesker . Mennesker har normalt to kopier af dette kromosom, som de normalt gør med alle kromosomer. Kromosom 9 dækker omkring 138 millioner basepar af nukleinsyrer (byggestenene i DNA ) og repræsenterer mellem 4,0 og 4,5% af det samlede DNA i celler .
Gener
Antal gener
Disse er nogle af estimaterne for gentælling af humant kromosom 9. Fordi forskere bruger forskellige metoder til genomkommentering, varierer deres forudsigelser af antallet af gener på hvert kromosom (for tekniske detaljer, se forudsigelse af gen ). Blandt forskellige projekter tager det samarbejdende konsensus -kodningssekvensprojekt ( CCDS ) en ekstremt konservativ strategi. Så CCDS's forudsigelse af gennummer repræsenterer en nedre grænse for det samlede antal humane proteinkodende gener.
| Estimeret af | Proteinkodende gener | Ikke -kodende RNA -gener | Pseudogenes | Kilde | Udgivelses dato |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 739 | - | - | 2016-09-08 | |
| HGNC | 749 | 246 | 590 | 2017-05-12 | |
| Ensembl | 775 | 788 | 663 | 2017-03-29 | |
| UniProt | 812 | - | - | 2018-02-28 | |
| NCBI | 822 | 830 | 738 | 2017-05-19 |
Genliste
Det følgende er en delvis liste over gener på humant kromosom 9. For en komplet liste, se linket i infoboksen til højre.
Den ABO-genet , der bestemmer ABO blodtype , er placeret på den lange arm af dette kromosom. (Beliggenhed: 9q34.2)
- ABO : ABO histo-blodgruppe glycosyltransferaser
- ACTL7A : kodende protein Actin-lignende protein 7A
- ADAMTS13 : ADAM metallopeptidase med thrombospondin type 1 -motiv, 13
- AIF1L : allograft inflammatorisk faktor 1-lignende
- ALAD : aminolevulinat, delta-, dehydratase
- ALS4 : amyotrofisk lateral sklerose 4
- ANGPTL2 : angiopoietin-relateret protein 2
- ASS : argininosuccinat syntetase
- BNC2 : zinkfingerprotein basonuclin-2
- C9orf64 : kromosom 9 åben læseramme 64
- C9orf78 : kodende protein Ukarakteriseret protein C9orf78
- SHOC1 : Mangel i Chiasmata 1
- C9orf135 : kodende protein Kromosom 9 åben læseramme 135
- C9orf152 : kromosom 9 åben læseramme 152
- CAAP1 : caspaseaktivitet og apoptosehæmmer 1
- CARD19 : caspase -rekrutteringsdomæne familiemedlem 19
- CBWD1 : COBW-domæneholdigt protein 1
- CCDC180 : Spolet domæne indeholdende protein 180
- CCL21 : kemokin (CC -motiv) ligand 21, SCYA21
- CCL27 : kemokin (CC -motiv) ligand 27, SCYA27
- CFAP157 : Cilia og flagella -associeret protein 157
- CHMP5 : Charged multivesicular body protein 5
- CNTLN : centlein
- COL5A1 : kollagen, type V, alfa 1
- DDX31 : DEAD box polypeptid 31
- DENND1A : DENN-domæneholdigt protein 1A
- ENG : endoglin (Osler-Rendu-Weber syndrom 1)
- ENTPD2 : kodende enzym ectonucleoside triphosphat diphosphohydrolase 2
- EQTN : ækvatorin
- FAM73B : familie med sekvenslighed 73 medlem B
- FAM120A : Familie med sekvenslighed 120 medlem A
- FAM122a : kodende protein Familie med sekvenslighed 122A
- FBP1 Fructose-1,6-bisphosphatase 1
- FIBCD1 : kodende protein Fibrinogen C -domæne indeholdende 1
- FOCAD : focadhesin
- FXN : frataxin
- GALT : galactose-1-phosphat uridylyltransferase
- GAS1 : vækststop-specifikt protein 1
- GCNT1 : glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1
- GLE1L : Nucleoporin GLE1
- GPR107 : G-proteinkoblet receptor 107
- GRHPR : glyoxylatredasductase/hydroxypyruvatreduktase
- GSN : cytoplasmatisk og plasma gelsolin
- HAUS6 : HAUS augmin-lignende kompleks underenhed 6
- IFN1@ : Interferon, type 1, klynge
- IKBKAP : hæmmer af kappa light polypeptidgenforstærker i B-celler, kinasekompleks-associeret protein
- INSL6 : insulin som 6
- ISCA1 : jern-svovl-klynge-samling 1 homolog, mitokondriel
- KIAA1958 : protein KIAA1958
- KYAT1 : Kynurenine aminotransferase 1
- LINGO2 : leucinrig gentagelse og Ig -domæne indeholdende 2
- MGC50722 : Protein MGC50722, ukarakteriseret protein LOC399693
- MIR181A2HG, der koder for protein MIR181A2 -værtsgen
- MIR7-1 : microRNA 7-1
- MSMP : kodende protein Microseminoprotein, prostata associeret
- MTAP : S-methyl-5'-thioadenosinphosphorylase
- NAA35 : kodning af protein N (alfa) -acetyltransferase 35, NatC-hjælpesubenhed
- NANS : N-acetylneuraminatsyntase
- NINJ1 : ninjurin-1
- NOL6 : nukleolært protein 6
- NUDT2 : nudix hydrolase 2
- OLFM1 : olfactomedin 1
- PHF2 : PHD -fingerprotein 2
- PHPT1 : phosphohistidinphosphatase 1
- PIP5K1B : phosphatidylinositol-4-phosphat 5-kinase type-1 beta
- PLAA : phospholipase A-2-aktiverende protein
- PMPCA : mitokondriel behandling alfa -underenhed
- PRUNE2 : protein prune homolog 2
- RABGAP1 : RAB GTPase -aktiverende protein 1
- REXO4 : RNA -exonuklease 4
- RNF183 : kodende protein Ringfingerprotein 183
- SARDH : sarcosine dehydrogenase, mitokondriel
- SIT1 : signal tærskel regulerende transmembran adapter 1
- SLC25A25-AS1 : kodende protein SLC25A25 antisense RNA 1
- SNORD24 : kodende protein lille nukleolært RNA, C/D -boks 24
- SPAG8 sædassocieret antigen 8
- SPIN1 : spindlin-1
- ST6GALNAC4- kodende enzym ST6 (alfa-N-acetyl-neuraminyl-2,3-beta-galactosyl-1,3) -N-acetylgalactosaminid alfa-2,6-sialyltransferase 4, også kendt som sialyltransferase 3C (SIAT3-C) eller sialyltransferase 7D (SIAT7-D)
- ST6GALNAC6 : ST6 N-acetylgalactosaminid alfa-2,6-sialyltransferase 6
- STOML2 : stomatinlignende protein 2
- STRBP : spermatid perinukleært RNA-bindende protein
- TEX10 : testikler udtrykt 10
- TGFBR1 : transformerende vækstfaktor beta, receptor type I
- TMC1 : transmembrankanalignende 1
- TMEM215 : kodende protein Transmembranprotein 215
- TMEM268 : Transmembranprotein 268
- TOR2A, der koder for protein Torsin-2A
- TSC1 : tuberøs sklerose -kompleks 1
- TTC39B : gentaget tetratricopeptidprotein 39B
- UBAC1 : ubiquitin-associeret domæne indeholdende protein 1
- UBAP1 : ubiquitin-associeret protein 1
- UBAP2 : ubiquitin-associeret protein 2
- ZBTB43 : zinkfinger og BTB -domæne indeholdende 43
- ZCCHC6 : zinkfinger, CCHC -domæne indeholdende 6
- ZDHHC21 : zinkfinger DHHC-type indeholdende 21
- ZNF79 : zinkfingerprotein 79
- ZNF510 : zinkfingerprotein 510
Sygdomme og lidelser
Følgende sygdomme er nogle af dem, der er relateret til gener på kromosom 9:
- acytosiose
- ALA-D-mangel porfyri
- Amyotrofisk lateral sklerose
- citrullinæmi
- kronisk myelogen leukæmi (t9; 22 - Philadelphia -kromosomet )
- Diaphyseal medullær stenose med ondartet fibrøst histiosytom (DMS-MFH, Hardcastle syndrom )
- Ehlers-Danlos syndrom
- familiær dysautonomi
- Friedreich ataksi
- galactosæmi
- Gorlin syndrom eller nevoid basalcellekarcinomsyndrom
- arvelig hæmoragisk telangiectasia
- dødelig medfødt kontraktursyndrom
- nail-patella syndrom (NPS)
- ikke -syndromisk døvhed
- OCD
- polycytæmi vera
- porfyri
- primær hyperoxaluri
- Tanger sygdom
- tetrasomi 9p
- trombotisk trombocytopenisk purpura
- trisomi 9
- tuberøs sklerose
- VLDLR-associeret cerebellar hypoplasi
Cytogenetisk bånd
G-banding ideogrammer af humant kromosom 9
G-banding ideogram af humant kromosom 9 i opløsning 850 bphs. Båndlængde i dette diagram er proportional med basisparlængden. Denne type ideogram bruges generelt i genombrowsere (f.eks. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
G-båndmønstre af humant kromosom 9 i tre forskellige opløsninger (400, 550 og 850). Båndlængde i dette diagram er baseret på ideogrammerne fra ISCN (2013). Denne type ideogram repræsenterer faktisk relativ båndlængde observeret under et mikroskop på de forskellige øjeblikke under den mitotiske proces .
| Chr. | Arm | Band | ISCN start |
ISCN stop |
Basepar start |
basepar -stop |
Plet | Massefylde |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 9 | s. s | 24.3 | 0 | 127 | 1 | 2.200.000 | gneg | |
| 9 | s. s | 24.2 | 127 | 268 | 2.200.001 | 4.600.000 | gpos | 25 |
| 9 | s. s | 24.1 | 268 | 451 | 4.600.001 | 9.000.000 | gneg | |
| 9 | s. s | 23 | 451 | 677 | 9.000.001 | 14.200.000 | gpos | 75 |
| 9 | s. s | 22.3 | 677 | 846 | 14.200.001 | 16.600.000 | gneg | |
| 9 | s. s | 22.2 | 846 | 987 | 16.600.001 | 18.500.000 | gpos | 25 |
| 9 | s. s | 22.1 | 987 | 1085 | 18.500.001 | 19.900.000 | gneg | |
| 9 | s. s | 21.3 | 1085 | 1297 | 19.900.001 | 25.600.000 | gpos | 100 |
| 9 | s. s | 21.2 | 1297 | 1395 | 25.600.001 | 28.000.000 | gneg | |
| 9 | s. s | 21.1 | 1395 | 1621 | 28.000.001 | 33.200.000 | gpos | 100 |
| 9 | s. s | 13.3 | 1621 | 1917 | 33.200.001 | 36.300.000 | gneg | |
| 9 | s. s | 13.2 | 1917 | 2030 | 36.300.001 | 37.900.000 | gpos | 25 |
| 9 | s. s | 13.1 | 2030 | 2171 | 37.900.001 | 39.000.000 | gneg | |
| 9 | s. s | 12 | 2171 | 2312 | 39.000.001 | 40.000.000 | gpos | 50 |
| 9 | s. s | 11.2 | 2312 | 2523 | 40.000.001 | 42.200.000 | gneg | |
| 9 | s. s | 11.1 | 2523 | 2650 | 42.200.001 | 43.000.000 | acen | |
| 9 | q | 11 | 2650 | 2876 | 43.000.001 | 45.500.000 | acen | |
| 9 | q | 12 | 2876 | 3468 | 45.500.001 | 61.500.000 | gvar | |
| 9 | q | 13 | 3468 | 3609 | 61.500.001 | 65.000.000 | gneg | |
| 9 | q | 21.11 | 3609 | 3792 | 65.000.001 | 69.300.000 | gpos | 25 |
| 9 | q | 21.12 | 3792 | 3876 | 69.300.001 | 71.300.000 | gneg | |
| 9 | q | 21.13 | 3876 | 4060 | 71.300.001 | 76.600.000 | gpos | 50 |
| 9 | q | 21.2 | 4060 | 4229 | 76.600.001 | 78.500.000 | gneg | |
| 9 | q | 21.31 | 4229 | 4440 | 78.500.001 | 81.500.000 | gpos | 50 |
| 9 | q | 21.32 | 4440 | 4638 | 81.500.001 | 84.300.000 | gneg | |
| 9 | q | 21.33 | 4638 | 4835 | 84.300.001 | 87.800.000 | gpos | 50 |
| 9 | q | 22.1 | 4835 | 5074 | 87.800.001 | 89.200.000 | gneg | |
| 9 | q | 22.2 | 5074 | 5173 | 89.200.001 | 91.200.000 | gpos | 25 |
| 9 | q | 22.31 | 5173 | 5314 | 91.200.001 | 93.900.000 | gneg | |
| 9 | q | 22.32 | 5314 | 5455 | 93.900.001 | 96.500.000 | gpos | 25 |
| 9 | q | 22.33 | 5455 | 5638 | 96.500.001 | 99.800.000 | gneg | |
| 9 | q | 31.1 | 5638 | 5892 | 99.800.001 | 105.400.000 | gpos | 100 |
| 9 | q | 31.2 | 5892 | 6005 | 105.400.001 | 108.500.000 | gneg | |
| 9 | q | 31.3 | 6005 | 6146 | 108.500.001 | 112.100.000 | gpos | 25 |
| 9 | q | 32 | 6146 | 6456 | 112.100.001 | 114.900.000 | gneg | |
| 9 | q | 33.1 | 6456 | 6681 | 114.900.001 | 119.800.000 | gpos | 75 |
| 9 | q | 33.2 | 6681 | 6822 | 119.800.001 | 123.100.000 | gneg | |
| 9 | q | 33.3 | 6822 | 6949 | 123.100.001 | 127.500.000 | gpos | 25 |
| 9 | q | 34.11 | 6949 | 7217 | 127.500.001 | 130.600.000 | gneg | |
| 9 | q | 34.12 | 7217 | 7302 | 130.600.001 | 131.100.000 | gpos | 25 |
| 9 | q | 34.13 | 7302 | 7443 | 131.100.001 | 133.100.000 | gneg | |
| 9 | q | 34.2 | 7443 | 7555 | 133.100.001 | 134.500.000 | gpos | 25 |
| 9 | q | 34.3 | 7555 | 7950 | 134.500.001 | 138.394.717 | gneg |
Referencer
- Gilbert F, Kauff N (2001). "Sygdomsgener og kromosomer: sygdomskort over det menneskelige genom. Kromosom 9". Genet Test . 5 (2): 157–74. doi : 10.1089/109065701753145664 . PMID 11551106 .
- Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et al. (2004). "DNA -sekvens og analyse af humant kromosom 9" . Natur . 429 (6990): 369–74. Bibcode : 2004Natur.429..369H . doi : 10.1038/nature02465 . PMC 2734081 . PMID 15164053 .
- Wicking C, Berkman J, Wainwright B (1994). "Fin genetisk kortlægning af genet for nevoid basalcellekarcinomsyndrom. Kromosom 9". Genomik . 22 (3): 505–11. doi : 10.1006/geno.1994.1423 . PMID 8001963 .
- Mäkelä-Bengs P, Järvinen N, Vuopala K, Suomalainen A, Palotie A, Peltonen L (1997). "Tildelingen af det dødelige medfødte kontraktursyndrom (LCCS) locus til kromosom 9q33-34". Er. J. Hum. Genet . 61 (suppl): A30.
eksterne links
- National Institutes of Health. "Kromosom 9" . Genetik Hjem Reference . Arkiveret fra originalen 2007-06-30 . Hentet 2017-05-06 .
- "Kromosom 9" . Informationsarkiv for menneskelig genomprojekt 1990–2003 . Hentet 2017-05-06 .