Imperforate anus - Imperforate anus

Imperforate anus - Anorektale misdannelser
Andre navne	Anorektale misdannelser
Et røntgenbillede, der viser uperforeret anus
Specialitet	Medicinsk genetik

En uperforeret anus eller anorektale misdannelser ( ARM'er ) er fødselsdefekter, hvor endetarmen er misdannet. ARM'er er et spektrum af forskellige medfødte anomalier, som varierer fra temmelig mindre læsioner til komplekse anomalier. Årsagen til ARM'er er ukendt; det genetiske grundlag for disse anomalier er meget komplekst på grund af deres anatomiske variabilitet. Hos 8% af patienterne er genetiske faktorer klart forbundet med ARM'er. Anorektal misdannelse ved Currarinos syndrom repræsenterer den eneste forening, for hvilken genet HLXB9 er blevet identificeret.

Typer

Der er andre former for anorektale misdannelser, selvom uperforeret anus er mest almindelig. Andre varianter omfatter anterior ektopisk anus. Denne form ses mere almindeligt hos kvinder og viser sig med forstoppelse.

Præsentation

Der er flere former for imperforeret anus og anorektale misdannelser. Den nye klassifikation er i relation til typen af ​​tilhørende fistel .

Den klassiske Wingspread -klassificering var i lave og høje anomalier:

• En lav læsion , hvor tyktarmen forbliver tæt på huden. I dette tilfælde kan der være en stenose (indsnævring) af anus, eller anus kan mangle helt, idet endetarmen ender i en blind pose.
• En høj læsion, hvor tyktarmen er højere oppe i bækkenet, og der er en fistel, der forbinder endetarmen og blæren , urinrøret eller skeden .
• En vedvarende cloaca (fra udtrykket cloaca , en analog åbning hos fugle, krybdyr og padder ), hvor endetarmen, skeden og urinvejene er forbundet til en enkelt kanal.

Uperforeret anus er normalt til stede sammen med andre medfødte defects- spinal problemer, hjerteproblemer problemer, tracheoesophageal fistel , esophageal atresi , nyre anomalier og lemmer anomalier er blandt de muligheder, kollektivt at blive kaldt den VACTERL foreningen .

Tilhørende uregelmæssigheder

Imperforat anus er også forbundet med en øget forekomst af nogle andre specifikke anomalier, og kaldes tilsammen VACTERL -foreningen .

Andre enheder forbundet med en imperforeret anus er trisomier 18 og 21, cat-eye syndromet (delvis trisomi eller tetrasomi af et maternelt afledt kromosom 22 ), Baller-Gerold syndrom , Currarino syndrom , caudalt regressionssyndrom , FG syndrom , Johanson-Blizzard syndrom , McKusick -Kaufman syndrom , Pallister -Hall syndrom , kort rib -polydactyly syndrom type 1 , Townes – Brocks syndrom , 13q deletionssyndrom , urorektal septum misdannelsessekvens og OEIS -komplekset ( omphalocele , ekstrofi af cloaca , imperforat anus, rygmarvsdefekter) .

Diagnose

Når et spædbarn fødes med en anorektal misdannelse, opdages det normalt hurtigt, da det er en meget tydelig defekt. Læger vil derefter afgøre, hvilken type fødselsdefekt barnet blev født med, og om der er tilknyttede misdannelser eller ej. Det er vigtigt at bestemme tilstedeværelsen af ​​eventuelle defekter i den nyfødte periode for at behandle dem tidligt og undgå yderligere følgevirkninger . Der er to hovedkategorier af anorektale misdannelser: dem, der kræver en beskyttende kolostomi, og dem, der ikke gør det. Beslutningen om at åbne en kolostomi tages normalt inden for de første 24 timer efter fødslen.

Sonografi kan bruges til at bestemme typen af ​​imperforeret anus.

Behandling

Imperforat anus kræver normalt øjeblikkelig kirurgi for at åbne en passage for afføring, medmindre der kan påberåbes en fistel , indtil korrigerende kirurgi finder sted. Afhængigt af sværhedsgraden af imperforatet behandles det enten med en perineal anoplastik eller med en kolostomi .

Mens mange kirurgiske teknikker til definitivt reparation af anorektale misdannelser er blevet beskrevet, er den bageste sagittale tilgang (PSARP) blevet den mest populære. Det indebærer dissektion af perineum uden at komme ind i maven, og 90% af defekter hos drenge kan repareres på denne måde.

Prognose

Med en høj læsion har mange børn problemer med at kontrollere tarmfunktionen og de fleste bliver også forstoppede . Med en lav læsion har børn generelt god tarmkontrol, men de kan stadig blive forstoppede. For børn, der har et dårligt resultat for kontinens og forstoppelse fra den indledende operation, kan yderligere kirurgi for bedre at etablere vinklen mellem anus og endetarm forbedre kontinensen, og for dem med et stort endetarm kan kirurgi for at fjerne det udvidede segment forbedre betydeligt tarmkontrol for patienten. En antegrade lavementmekanisme kan etableres ved at forbinde appendiks til huden (Malone stomi); etablering af mere normal anatomi er imidlertid prioriteret.

Epidemiologi

Imperforate anus har en anslået forekomst på 1 ud af 5000 fødsler. Det påvirker drenge og piger med lignende hyppighed. Imidlertid vil uperforeret anus vise sig som den lave version 90% af tiden hos kvinder og 50% af tiden hos mænd.

Imperforat anus er en lejlighedsvis komplikation af sacrococcygeal teratom .

Bånd

Båndet til at repræsentere anorektale misdannelser/Imperforate Anus -abnormiteter er turkis, som indkapsler håb, styrke og en positiv holdning. Zebrastriber blev tilføjet for at vise det unikke og repræsentere, hvordan ingen zebramærker er ens, og mennesker, der lever med ARM/IA. Alle unikke og smukke.

Båndet til at repræsentere anorektale misdannelser

Bevidsthedsdag

Den internationale bevidsthedsdag for anorektale abnormiteter er 1. maj. Dagen har til formål at øge bevidstheden om en abnormitet, mange ikke har hørt om, ved at skabe en menneskelig forbindelse til en abnormitet, der ofte lader folk føle sig alene. 1. maj blev valgt til at repræsentere forekomsten af ​​misdannelsen, der forekommer hos cirka 1 ud af 5.000 babyer.

Historie

Byzantinske læge Paulus Aegineta fra det 7. århundrede beskrev en kirurgisk behandling af uperforeret anus for første gang. Persisk læge fra det 10. århundrede Haly Abbas var den første til at fremhæve bevarelse af lukkemusklerne under hele operationen og forebyggelse af strikturer med en stent . Han har rapporteret brug af vin til sårpleje i denne operation. Nogle rapporter om børn, der overlevede denne operation, er tilgængelige fra den tidlige middelalderlige islamiske æra .

Referencer

eksterne links

• Medline Plus Medical Encyclopedia: Imperforate anus