Twin-to-twin transfusion syndrom- Twin-to-twin transfusion syndrome
| Twin-to-twin transfusionssyndrom | |
|---|---|
 | |
| Twin-to-twin transfusionssyndrom | |
| Specialitet | Perinatologi , neonatologi |
| Almindelig start | Normalt uge 16-25 i drægtigheden |
| Typer | Twin anæmi - polycytæmi syndrom |
| Behandling | Fetoskopi og laserablation ; seriel fostervandsprøve |
| Prognose | 0–20% overlevelse af et eller alle fostre uden behandling; 66–85% overlevelse af mindst ét foster med behandling, med 6–15% risiko for cerebral parese |
| Frekvens | Omkring 5–15% af identiske tvillingegraviditeter |
Twin-to-twin transfusion syndrome ( TTTS ), også kendt som feto-fetalt transfusionssyndrom ( FFTS ), twin oligohydramnios-polyhydramnios-sekvens ( TOPS ) og fast tvillingsyndrom , er en komplikation af monokorioniske multiple graviditeter (den mest almindelige form for identiske tvillingegraviditet ), hvor der er uforholdsmæssig blodtilførsel mellem fostrene. Dette fører til ulige niveauer af fostervand mellem hvert foster og fører normalt til den underleverede tvillinges død og, uden behandling, normalt død eller en række fosterskader eller handicap for en overlevende tvilling, såsom underudviklede, beskadigede eller manglende lemmer, cifre eller organer (herunder hjernen), især cerebral parese .
Tilstanden opstår, når vene-arterie -forbindelser inden for fostre delte placenta tillade blodgennemstrømningen mellem hver foster at blive gradvist ubalance. Det udvikler sig normalt mellem uge 16 og 25 i graviditeten under maksimal placentavækst. Årsagen til udviklingseffekterne på et overlevende foster kan omfatte nekrotiske embolier fra et dødt foster, lavt blodvolumen på grund af pooling i det døde foster eller velamentøs ledningsindsættelse (indsættelse af navlestrengen i de chorioamniotiske membraner ).
Den primære behandling af TTTS er fetoskopi og laserablation af de sammenkoblende blodkar for at afbryde blodudvekslingen mellem fostrene. Denne behandling er forbundet med en 85% overlevelse på mindst et foster. Andre behandlinger omfatter periodisk fjernelse af fostervand (seriel fostervandsprøve ), som er forbundet med en 66% overlevelse på mindst et foster. Uden behandling er der en næsten 100% dødelighed for et eller alle fostre. Selv med behandling er tilstanden forbundet med for tidlig fødsel og risiko for cerebral parese hos et overlevende foster.
Omkring 5–15% af identiske tvillingefostre vil fortsætte med at udvikle TTTS. Tilstanden blev først beskrevet af den tyske fødselslæge Friedrich Schatz i 1875.
årsag
Som et resultat af deling af en enkelt moderkage kan blodtilførslerne til monokorioniske tvillingefostre blive forbundet, så de deler blodcirkulationen: selvom hvert foster bruger sin egen del af moderkagen, tillader de forbindende blodkar i moderkagen blod at passere fra den ene tvilling til den anden. Det menes, at de fleste monokorioniske placentae har disse "delte forbindelser", der krydser placenta, med nettostrømningsmængderne lige mellem dem. Denne tilstand kaldes undertiden "flowbalance". Når moderkagen har en dyb ven -arterie -forbindelse, kan dette medføre, at blodgennemstrømningen bliver ubalanceret.
Afhængigt af antallet, typen og retningen af de sammenkoblede blodkar ( anastomoser ) kan blod overføres uforholdsmæssigt fra den ene tvilling ("donoren") til den anden ("modtageren") på grund af en tilstand af "flow -ubalance" formidlet af ny blodkarvækst på tværs af placenta "ækvator", den linje, der deler hver babys andel af den delte moderkage. Denne transfusionstilstand får donor -tvillingen til at have nedsat blodvolumen, forsinker donorens udvikling og vækst og reducerer også urinproduktionen , hvilket fører til et lavere end normalt fostervand (bliver til oligohydramnios ). Blodmængden af den modtagende tvilling øges, hvilket kan belaste fostrets hjerte og i sidste ende føre til hjertesvigt, og også højere end normalt urinproduktion, hvilket kan føre til overskydende fostervand (bliver til polyhydramnios ). Fostrets død er typisk et resultat af iskæmi relateret til manglen på blodgennemstrømning. Manglen på blodgennemstrømning forårsager tarmatresi , hjerneskade og nyresvigt .
TTTS udvikler sig normalt i perioden med maksimal placentavækst, startende i uge 16 og frem til uge 25; efter dette tidspunkt placenta om vækst decelererer, hovedsagelig stopper lige efter uge 30. Mens TTTS lejlighedsvis er blevet opdaget ud over denne tidspunkterne, menes det, at dens forekomst ud over uge 30 kan være på grund af en placenta blodprop , der forstyrrer strømmen balance på den delte forbindelser mellem babyerne. TTTS er potentielt dødelig for en eller begge tvillinger, uanset hvornår det opdages. Når det opdages i sidste uge 25, kan nødsituation imidlertid overvejes at redde babyerne, hvis TTTS er alvorlig.
Bortset fra at kræve en monokorionisk tvilling (eller højere multipel) graviditet, kendes de underliggende årsager til TTTS ikke. Det vides ikke at være arveligt eller genetisk.
Virkninger på det overlevende foster
Fostrets død af en af tvillingerne i anden trimester af en monokorionisk graviditet kan resultere i alvorlige komplikationer for det overlevende foster. Komplikationer omfatter gangrænøse lemmer, hænder og fødder, cerebral parese og IQ underskud, konstriktion ringe af lemmer og cifre, reducerede cifre , overfladefejl, hjernecyster , hydranencephaly , multicystisk encephalomalacia , microencephaly , renal agenesis og tarm atresi. Der er tre hypoteser, der forklarer disse komplikationer.
- Embolisk teori : Donor -tvillingens bortgang tillader, at nekrotisk væv, formodentlig trombose - plastinlignende materiale, passerer gennem den overlevende tvillings vaskulatur via placentakarrene. Det nekrotiske væv emboliserer den overlevende tvillings mesenteriske arterie , hvilket resulterer i tarmatresi, nyrearterien , hvilket resulterer i renal agenese eller de perifere arterier , hvilket resulterer i lemmeriskæmi og hudabnormiteter.
- Iskæmisk teori : Donor-tvillingens død skaber en lavtryktilstand, der resulterer i, at blodet rangeres ind i det lave fosters vaskulære system med lavt modstand. Denne tilstand af lavt tryk forårsager akut hypovolæmi , hvilket resulterer i iskæmi og dårlig slutorganperfusion.
- Placentation Teori : Forekomsten af velamentous ledning insertion , en unormal indsættelse af navlestrengen i placenta, er højere i TTTS. Den nøjagtige virkningsmekanisme, dette har på fosterskader, er ukendt.
Diagnose
Quintero -stadier
Et iscenesættelsessystem bruges almindeligvis til at klassificere sværhedsgraden af TTTS.
Fase I : En lille mængde fostervand (oligohydramnios) findes omkring donor -tvillingen, og der findes en stor mængde fostervand (polyhydramnios) omkring modtager -tvillingen.
Fase II : Ud over beskrivelsen ovenfor er ultralydet ikke i stand til at identificere blæren i donor -tvillingen.
Trin III : Ud over egenskaberne ved trin I og II er der unormal blodgennemstrømning i tvillings navlestreng.
Fase IV : Ud over alle de ovennævnte fund har modtagertvillingen hævelse under huden og ser ud til at opleve hjertesvigt (føtal hydrops).
Fase V : Ud over alle de ovennævnte fund er en af tvillingerne død. Dette kan ske for begge tvillinger. Risikoen for enten donoren eller modtageren er nogenlunde ens og er ret høj i trin II eller højere TTTS.
Quintero -iscenesættelsen giver ikke oplysninger om prognosen, og andre iscenesættelsessystemer er blevet foreslået.
Behandling
Der findes forskellige behandlinger for TTTS.
Ikke behandling
Dette svarer til nul intervention. Det har været forbundet med næsten 100% dødelighed for et eller alle fostre. Undtagelser fra dette omfatter patienter, der stadig er i fase 1 TTTS og er over 22 ugers svangerskab.
Justering af fostervand
Seriel fostervandsprøve
Denne procedure indebærer fjernelse af fostervand periodisk under hele graviditeten under den antagelse, at den ekstra væske i den modtagende tvilling kan forårsage for tidlig fødsel, perinatal dødelighed eller vævsskade. I tilfælde af at væsken ikke genoptages, stabiliserer reduktionen af fostervand graviditeten. Ellers gentages behandlingen efter behov. Der er ingen standardprocedure for, hvor meget væske der fjernes hver gang. Der er fare for, at hvis der fjernes for meget væske, kan modtagertvillingen dø. Denne procedure er forbundet med en 66% overlevelsesrate på mindst et foster, med en 15% risiko for cerebral parese og gennemsnitlig levering ved 29 ugers svangerskab.
Septostomi eller iatrogen forstyrrelse af den delende membran
Denne procedure indebærer rivning af den delende membran mellem fostre, således at fostervæsken fra begge tvillinger blandes under den antagelse, at trykket er forskelligt i enten fostersækken, og at dets ækvilibrering vil forbedre sygdommens progression. Det er ikke bevist, at tryk er forskellige i hverken fostersækken. Anvendelse af denne procedure kan forhindre brug af andre procedurer samt vanskeliggøre overvågningen af sygdomsprogression. Desuden har rivning af den delende membran bidraget til ledningsfiltring og nedbrydning af fostre gennem fysiske komplikationer.
Justering af blodtilførsel
Laserterapi
Denne procedure involverer endoskopisk kirurgi ved hjælp af laser til at afbryde de fartøjer, der tillader blodudveksling mellem fostre under den antagelse, at den ulige deling af blod gennem disse vaskulære kommunikationer fører til ulige niveauer af fostervand. Hvert foster forbliver forbundet med sin primære blodkilde og ernæring, moderkagen, via navlestrengen. Denne procedure udføres én gang, med undtagelse af at alle fartøjer ikke er fundet. Brugen af endoskopiske instrumenter giver mulighed for kort restitutionstid. Denne procedure har været forbundet med 85% overlevelse af mindst et foster, med en 6-7% risiko for cerebral parese og gennemsnitlig fødsel ved 32-33 ugers svangerskab.
Twin anæmi – polycytæmi sekvens (TAPS) kan forekomme efter laseroperation for TTTS (post-laser form). Den spontane form for TAPS komplicerer cirka 3 til 5% af monokorioniske tvillingegraviditeter, hvorimod post-laserformen forekommer i 2 til 13% af TTTS-tilfælde. Patogenesen af TAPS er baseret på tilstedeværelsen af få, minimale arterio-venøse (AV) placenta-anastomoser (diameter <1 mm), der muliggør en langsom transfusion af blod fra donoren til modtageren og gradvist fører til meget uoverensstemmende Hb-niveauer.
En gennemgang fra 2014 viste, at laserkoagulation resulterede i færre fosterdødsfald og perinatale dødsfald end fostervandsreduktion og septostomi og anbefalede dets anvendelse til alle tilstande af TTTS.
Navlestrengs okklusion
Denne procedure involverer ligering eller på anden måde okklusion af navlestrengen for at afbryde blodudvekslingen mellem fostrene. Proceduren tilbydes typisk i tilfælde, hvor et af fostrene formodes at være dødeligt og bringe den anden tvillings liv eller helbred i fare på grund af resulterende hypotension. Brug af denne behandling er faldet, da TTTS identificeres og behandles i tidligere stadier og med bedre resultater. Når det bruges, er det forbundet med en 85% overlevelse af de resterende fostre med 5% risiko for cerebral parese og en 33-39 ugers svangerskab ved fødslen.
Kosttilskud
Nogle læger anbefaler komplet sengeleje til moderen kombineret med massive indtag af protein som en terapi for at forsøge at modvirke syndromet. Undersøgelser afsluttet viser, at disse kosttilskud virker.
Kosttilskud var forbundet med lavere samlet forekomst af TTTS (20/52 versus 8/51, P = 0,02) og lavere forekomst af TTTS ved levering (18/52 versus 6/51, P = 0,012) sammenlignet med ingen tilskud. I undersøgelsen indeholdt kosttilskud 250 kcal, bestående af 6 g lipider, 40 g kulhydrater, 9 g protein, vitaminer og mineraler, der indtages tre gange om dagen. Ernæringsintervention forlængede også signifikant tiden mellem diagnosen TTTS og levering (9,4 ± 3,7 uger mod 4,6 ± 6,5 uger; P = 0,014). Den tidligere ernæringsplan blev indført, jo mindre chance for at detektere TTTS (P = 0,001). Selvom det ikke er statistisk signifikant, var kostintervention også forbundet med lavere Quintero -stadie, færre invasive behandlinger og lavere tvillingefødselsvægt.
Kosttilskud ser ud til at modvirke moderens metaboliske abnormiteter i monokorioniske tvillingegraviditeter og forbedre perinatale resultater i TTTS, når det kombineres med de standardterapeutiske muligheder. Ernæringsbehandling ser ud til at være mest effektiv til at afbøde tilfælde, der er fanget i Quintero Stage I, der er kun observeret ringe effekt hos dem, der ligger uden for fase I.
Epidemiologi
Baseret på nylige (2005) amerikanske NCHS-data er antallet af flere fødsler nu cirka 3,4% (4.138.349 samlede fødsler, hvoraf 139.816 var tvillinger eller flerordnede flerfødsler). Størstedelen af enæggede tvillinger deler en fælles (monokorionisk) moderkage, og af disse udvikler cirka 15% TTTS. Ved at ekstrapolere antallet af forventede identiske tvillinger (ca. en tredjedel) fra årlige flerfødsler og antallet af tvillinger med monokorioniske placentae (ca. to tredjedele), og heraf antages antallet at udvikle TTTS (ca. 15%), der er mindst 4.500 TTTS -tilfælde om året alene i USA: 139.816 × .33 × .66 × .15 = 4.568 tilfælde af TTTS om året i USA (involverer mere end 9.000 babyer.) Siden spontane tab af graviditet og afbrydelser, der opstår før 20 uger går CDC uden beregning, kan dette skøn over TTTS -tilfælde være meget konservativt. Selvom infertilitetsbehandlinger har øget frekvensen af flere fødsler, har de ikke mærkbart fortyndet den forventede forekomst af enæggede tvillinger. Undersøgelser viser en højere andel af tvillinger (op til 20 gange med IVF) ved hjælp af disse behandlinger kontra spontane graviditetshastigheder.
En australsk undersøgelse bemærkede imidlertid, at der kun var 1 ud af 4.170 graviditeter eller 1 ud af 58 tvillingegangstationer. Denne sondring kan delvist forklares med den "skjulte dødelighed", der er forbundet med MC multifetal -graviditeter - tilfælde tabt på grund af for tidlig membranbrud (PROM) eller intrauterin fosterdød, før en grundig diagnose af TTTS kan foretages.
Historie
TTTS blev først beskrevet af en tysk fødselslæge , Friedrich Schatz , i 1875. Når det en gang var defineret af neonatale parametre - forskelle i fødselsvægt og ledningshæmoglobin på leveringstidspunktet - er TTTS nu defineret forskelligt. I dag er det kendt, at uoverensstemmende fostervægte sandsynligvis vil være en sen manifestation, og føtal hæmoglobin gennem cordocentese er ofte ækvivalent i tvillingparret, selv ved svær TTTS.
I art
Et maleri kendt som De Wikkelkinderen (The Swaddled Children), fra 1617, menes at repræsentere en skildring af TTTS. Tegningen viser tvillinger, der ser ud til at være identiske, men den ene er bleg (muligvis anæmisk ), mens den anden er rød (muligvis polycytæmisk ). Analyse af familiehistorierne for maleriets ejere tyder på, at tvillingerne ikke overlevede til voksenalderen, selv om det skyldes TTTS er usikkert.
Se også
Referencer
eksterne links
| Klassifikation | |
|---|---|
| Eksterne ressourcer |