Yury Verlinsky - Yury Verlinsky

Yury Verlinsky
Født	( 1943-09-01 )1. september 1943 Ishim , Sibirien , Sovjetunionen , nu Rusland
død	( 2009-07-16 )16. juli 2009 (65 år) Chicago , Illinois , USA
Bopæl	Chicago , Illinois Amerikas Forenede Stater
Nationalitet	Russisk-amerikansk
Alma Mater	Kharkiv University , Ukraine
Kendt for	Prenatal diagnose ( chorionisk villus ); genetiske diagnoseteknikker;
Videnskabelig karriere
Felter	Medicinsk forskning , embryologi og cytogenetik
institutioner	Reproduktivt genetisk institut

Yury Verlinsky (1. september 1943 - 16. juli 2009) var en russisk-amerikansk medicinsk forsker med speciale i embryo og cellulær genetik (genetisk cytologi ). Han er bedst kendt som en pioner inden prenatal diagnose for at påvise genetiske og kromosomale lidelser seks uger tidligere end standard fostervandsprøver . Den grundlæggende far til præimplantation genetisk diagnose (PGD) og embryonalyse inden in vitro-befrugtning (IVF), brugte Verlinsky sin polære kropsbiopsiteknologi til at påvise potentielle fødselsdefekter hos afkom. Det accepteres nu over hele verden som standard for den mest effektive og effektive metode til analyse af et embryos kromosomale status.

Ved hjælp af hans forskning kan PGD bruges til at forhindre mere end 200 forskellige genetiske lidelser og sygdomme.

Tidlige år og uddannelse

Verlinsky blev født i Ishim, Tyumen Oblast , Sibirien , i det tidligere Sovjetunionen , en af ​​to sønner af Simon Verlinsky og Dora Verlinskaya. Hans mor var bogholder, og hans far var en handicappet veteran fra den sovjetiske hær. Yury modtog sin ph.d. i embryologi og cytogenetik fra Kharkiv University i den ukrainske SSR i 1973. Mens han var der, mødte han sin kone Luba, en biolog. De giftede sig i 1967.

Emigrerer til USA

Efter uddannelsen med sin ph.d., forelagde han forskningsforslag, som alle blev afvist af regeringsudvalg. Han valgte at emigrere til De Forenede Stater, da den sovjetiske regering fortsatte med at afvise hans anmodninger om at finansiere yderligere forskning i PGD, et felt, hvor han var en tidlig udøver. Dette blev vanskeligt, da han blev tvunget til at betale omkostningerne ved sin uddannelse tilbage, før han modtog sit udreisevisum (" diplomafgift "), hvilket krævede, at han lånte penge fra venner. Til sidst rejste han til USA med sin kone, deres ni-årige søn, og bare "to kufferter." Han ankom i 1979, en af ​​de mange tusinder af andre sovjetiske jøder, der fik lov til at forlade samme år, inklusive en ung Sergey Brin , som senere medstiftede Google , Inc.

Genetikforsker

Kort efter ankomsten blev han tilbudt en forskerstilling ved Michael Reese Hospital i Chicago , Illinois, hvor han drev cytogenetiklaboratoriet . På spørgsmålet om, hvordan han så let fik positionen, svarede han "af min tidligere erfaring, og fordi et kromosom på ethvert sprog er et kromosom, og et mikroskop er et mikroskop." Han tog tid uden for hans opgave at arbejde på at identificere kromosom polymorfier i Down syndrom familier og også at analysere chorion villus prøvetagning. Hans mål var at udvikle en modificeret teknik til udførelse af kromosomanalyse. Hans forskning var endnu vanskeligere, da han som alle sovjetiske emigrerer ikke fik lov til at have kontakt med kolleger derhjemme.

En sådan ven og kollega, som han mistede kontakten med, var Anver Kuliev , som han havde forsket med, da han stadig var i Moskva . De havde arbejdet sammen om at udvikle en prenatal test, der kunne indgives tidligere end fostervandsprøver , med det mål at give en kvinde mulighed for at undgå abort i 2. trimester . År senere, efter at Verlinsky havde bosat sig i USA, var han i London til et videnskabeligt møde og opdagede, at Kuliev arbejdede i Sovjetunionen som chef for genetik for Verdenssundhedsorganisationen (WHO). Verlinsky kontaktede ham, de mødtes i Genève i 1982, og snart efter at de begyndte at arbejde sammen, igen for at gøre embryonisk og genetisk forskning. Kuriev blev senere direktør for det reproduktionsgenetiske institut, som Verlinsky oprettede i 1990.

Verlinsky var ekspert i genetisk diagnose før implantation, som er genetisk testning og kromosomanalyse af embryoner, før de overføres til en kvindes livmoder med in vitro-befrugtning (IVF.) Hans forskning udvidede anvendelserne af tidligere prenatal og embryonale testmetoder at give lægerne mulighed for at forstå fostres sundhed og fremtid .

Hans diagnostiske teknikker er blevet bredt accepterede og bruges rutinemæssigt af potentielle forældre, især par med en historie med genetiske abnormiteter eller hvor kvinden er over 35 år, når risikoen for genetisk relaterede lidelser er højere. Da testene kunne udføres op til seks uger tidligere end fostervandsprøve , der bruger en teknik kaldet kororisk villusprøvetagning, var de potentielle forældre ofte mere komfortable i betragtning af en abort, hvis der blev opdaget større abnormiteter eller risikofaktorer. Ved at give forældrene mulighed for at vælge et embryo uden kendte genetiske lidelser, havde de desuden potentialet til at redde livet for søskende, der allerede havde lignende lidelser og sygdomme.

Etablering af en klinik

I 1990 etablerede han det private reproduktive genetiske institut i Chicago for at give prenatal test. Ifølge hans kollega, Dr. Norman Ginsberg, var han "en hårdtarbejdende videnskabsmand ... den første i laboratoriet om morgenen og den sidste ude om natten." Fortjeneste fra hans arbejde blev pløjet tilbage til forskning. "I stedet for bare at gøre sig rig, brugte han disse penge til at udføre en lang række test," tilføjede Ginsberg.

Brug af "polære legemer"

Verlinsky udviklede sine ideer til genetisk screening, inden han foretog in-vitro-befrugtning, siger han, "mens han så et Joan Miró- maleri fra 1935 i et kunstgalleri i Jerusalem." Han observerede, at maleriet viste "to skiver, en rød og en gul, flydende i rummet, med en lille, rund sort genstand under den røde." Diskerne mindede ham om menneskelige æg, hvor den ene skiftede til den anden ved at skubbe den sorte genstand ud. "I et blitz af indsigt" tog han et visitkort ud og skrev "polære kroppe" på bagsiden af ​​det.

Et polært legeme er en cellestruktur, der findes inde i en æg, der inkluderer pakken med kromosomer, der er skøbet ud af ægget før befrugtning med sædceller. Verlinskys "indsigt" var, at han kunne analysere det polære legeme for at se efter visse genetiske defekter i det resulterende æg. Denne tilgang var nyttig, når begge forældre var bærere af en genetisk defekt. Han fandt ud af, at ved kun at bruge æg med den sunde version af genet, "ville barnet blive beskyttet, selv hvis faren gik videre med den muterede version," og som et resultat frembragte hans tilgang mange sunde graviditeter. Han fandt senere, at en enkelt celle kunne fjernes fra et tidligt befrugtet æg uden at forstyrre efterfølgende udvikling, og det kan derefter bruges til genetisk diagnose.

I 2000 blev hans teknik bemærkelsesværdig, da det hjalp forældrene til Molly Nash, et barn, der led af livstruende Fanconi-anæmi, med at undfange en søn uden sygdommen, og hvis celler senere blev brugt til at redde Mollys liv. I 2002 hjalp hans metode også en mor, hvis genetiske diagnose viste en sandsynlighed for at få Alzheimers sygdom, at undfange en datter, der var fri for genet. Sagen blev erklæret for en "medicinsk milepæl" som den første anvendelse af genetisk test for at forhindre en tidlig debut af Alzheimers sygdom.

Forskningens betydning

Som et resultat af Verlinskys metoder til præimplantation genetisk diagnose (PGD) er eksperter i dag lettere at teste for over 200 forskellige genetiske lidelser og sygdomme, herunder hæmofili , seglcelleanæmi , Fanconi-anæmi , Alzheimers sygdom , cystisk fibrose , thalassæmi , Downs syndrom , Tay – Sachs sygdom , muskeldystrofi og Huntingtons sygdom . Eksperter har krediteret ham "nogle af de første" i anvendelsen af ​​PGD, såsom vævstypning for at bestemme risici ved genetisk defekt og for at tillade brugen af ​​stamceller fra nyfødte til behandling af andre syge familiemedlemmer. Dr. Andrew La Barbera, den videnskabelige direktør for American Society for Reproductive Medicine , sagde, at Verlinskys forskning havde en "vidtrækkende indflydelse på reproduktionsmedicinen", og han var en "gigant i marken" ved at sætte par i stand til at få børn fri for genetiske sygdomme og gør hans metoder "tilgængelig for klinikker over hele verden." "Hvis det ikke var for Yury," sagde Dr. Jamie Grifo, programleder ved New York University Fertility Center, "hvem ved, hvor langt dette felt ville være kommet?"

Død

Verlinsky døde i Chicago af tyktarmskræft den 16. juli 2009, i en alder af 65. Han overleves af sin kone, Luba, en søn, Oleg, hans bror, Vitaly og tre børnebørn.

Referencer

Andre kilder

• Verlinsky, Yury og Kuliev, Anver. Lærebog med assisterede reproduktive teknikker , "Klinisk anvendelse af polar legemsbiopsi", kapitel 31, Informa Healthcare (2004)
• Verlinsky, Yury og Kuliev, Anver. Lærebog til gødning in vitro og assisteret reproduktion , "Preimplantation genetisk diagnose og dens rolle i assisteret reproduktionsteknologi", Bourn Hall Clinic, 2005
• Kuliev A og Verlinsky Y. "Preimplantation genetisk diagnose: teknologiske fremskridt for at forbedre nøjagtigheden og anvendelsesområdet" , Reproductive Genetics Institute, 2825 North Halsted Street, Chicago, IL., 16. april 2008

'