Prøveudtagning af perkutan navlestrengsblod - Percutaneous umbilical cord blood sampling
| Blodprøvetagning af perkutan navlestrengsblod | |
|---|---|
 | |
| Andre navne | Prøveudtagning af føtal blod |
| MeSH | D017218 |
Perkutan navlestrengsblodprøveudtagning ( PUBS ), også kaldet cordocentese , blodprøveudtagning fra føderen eller navlestrengsveneprøvetagning er en diagnostisk genetisk test, der undersøger blod fra føtal navlestreng for at opdage fostrets abnormiteter. Fostrets og moderens blodforsyning er typisk forbundet i livmoderen med en vene og to arterier til fosteret. Den navlevene er ansvarlig for at levere ilt rige blod til fosteret fra moderen; de navlestrengen arterier er ansvarlige for at fjerne oxygen dårlig blod fra fosteret. Dette gør det muligt for fostrets væv at perfundere korrekt . PUBS tilvejebringer et middel til hurtig kromosomanalyse og er nyttig, når information ikke kan opnås ved fostervandsprøve , chorionisk villusprøveudtagning eller ultralyd (eller hvis resultaterne af disse tests var ufattelige); denne test medfører en betydelig risiko for komplikationer og er typisk forbeholdt graviditeter, der er bestemt til at være i høj risiko for genetisk defekt . Det er blevet brugt hos mødre med immun trombocytopenisk purpura .
Historie
PUBS er en type føtal blodprøveudtagning, som oprindeligt blev udviklet til at bestemme tilstedeværelsen af arvelige abnormiteter. I øjeblikket kan det detektere et antal abnormiteter, herunder pH- niveauer, iltniveauer, kromosomale problemer og infektioner. I 1958 anerkendte James LS, at analyse af navlestrengsblodgas kan give en indikation af forudgående føtal hypoxisk stress. Det er siden blevet bredt accepteret, at navlestrengsblodgasanalyse kan give vigtig information om spædbarnets fortid, nutid og muligvis den fremtidige tilstand. PUBS går tilbage til 1964, da Freda og Adamsons rapporterede om fjernelse af en livmoder indeholdende et foster, der havde væskeansamling og endte med at dø; dette var dog en af de første procedurer, der viste løfte for PUBS i dag. Valenti antog i 1972, at den procedure, han brugte til at opnå føtal væv, kunne bruges til at opnå føtalblod, og i 1973 var han i stand til at prøve føtale kar; fetoskopi blev brugt og raffineret mellem 1974 og 1983 som en prænatal test for at bestemme fosterstatus samt opnå føtalblod og udføre transfusioner i nogle tilfælde. Fetoskopi er en procedure, hvor en enhed indsættes gennem moderens underliv for at visualisere fosteret. Den første dokumenterede brug af PUBS kom i 1983 af Daffos og kolleger, der samplede blod fra en navlestreng med en nål og overvågede dets manøvrer med en ultralyd. PUBS har præsenteret en mere vellykket og mindre farlig alternativ til fetoscopy, som havde en abort risiko på 5-10%. Med udviklingen af moderne medicin og nye teknikker anvendes PUBS ikke ofte, undtagen når der skal tages hurtig diagnose og beslutninger med hensyn til fosteret og mistanke om abnormiteter. PUBS er overvejende blevet erstattet af fluorescens in situ hybridisering (FISH), som er en mere detaljeret undersøgelse af kromosomale abnormiteter.
Procedure
Hvis fosteret er levedygtigt , udføres proceduren tæt på et operationsrum i tilfælde af en nødsituation med kejsersnit på grund af komplikationer forårsaget af proceduren. I øjeblikket er der ingen bestemt alder af levedygtighed, fordi dette afhænger af fostrets evne til at overleve uden for livmoderen, som i tilfælde af for tidlige fødsler kan afhænge af adgang til lægebehandling og teknologi, der er nødvendig for at holde fosteret i live gennem det nyfødte stadium. Fosterets levedygtighed forekommer typisk ved ca. 24 til 25 ugers drægtighed. Når fosteret er i alderen 24–34 uger, gives et glukokortikoid til patienten ca. 24 timer før proceduren for at stimulere lungemodenhed. En ultralyd udføres før proceduren for at se fostrets position og kan bruges under proceduren for at hjælpe med at lede nålen. Moderens blod trækkes til sammenligning med fosterblod, og der etableres intravenøs adgang til moderen for at levere medicin efter behov. For at reducere risikoen for intraamniotic infektion , antibiotika leveres gennem den intravenøse adgang omkring 30-60 minutter før proceduren. Hvis bevægelse af fosteret er en risiko for procedurens succes, kan fosteret blive lammet ved hjælp af et fostrets lammende lægemiddel.
En 20 eller 22 gauge rygsøjlenål bruges typisk i PUBS og kan fremstilles med et antikoagulantia , hvilket hjælper med at reducere risikoen for dannelse af blodpropper. Under proceduren er det første trin at lokalisere et relativt stabilt segment af navlestrengen . Et typisk prøveudtagningssted ville være, hvor navlestrengsegmentet er tættest på moderkagen . Der er dog en risiko for kontaminering af moderens blod på dette sted. Blodprøveudtagning kan opnås lettere, hvis moderkagen er i den forreste position. Men hvis moderkagen er i den bageste position, kan fosteret muligvis blokere direkte adgang til navlestrengen. Når navlestrengen er nået, og nålens korrekte position er bekræftet, trækkes fostrets blod. Nålen fjernes, efter at alle nødvendige prøver er taget. Stikpunktet overvåges efter blødningsproceduren. Hvis fosteret er levedygtigt, overvåges også fostrets puls efter proceduren i en til to timer.
Når blodprøverne er opnået, anbringes de i rør indeholdende antikoagulantia for at forhindre blodet i at størkne. Hvis der blev opnået blodprøve på stedet tæt på moderkagen, skal der foretages en føtalblodbekræftelsestest for at sikre, at der ikke forekommer blanding af foster- og moderblod, før de diagnostiske test udføres på blodet. Fosterets røde blodlegemer (RBC) er normalt større end moderens RBC'er, og det gennemsnitlige volumen af RBC'er, det gennemsnitlige korpuskulære volumen (MCV), er en af de metoder, der anvendes til at bestemme, om fosterblod er blevet kontamineret eller ej. En anden metode, bestemmelse af humant choriongonadotropin (hCG), kan detektere moderens blod, fordi moderens blod har høje niveauer af hCG. Hæmoglobin-alkalisk denatureringstest ( Apt-test ) kan detektere tilstedeværelsen af moderblod, hvilket er angivet ved en farveændring fra rød til brun, når prøven tilsættes til alkalireagens. Blodtypning vil også detektere moderblod, da I- antigenet kun forekommer hos voksne. Den Kleihauer-Betke test kan påvise meget små mængder af maternelt blod før den tredje trimester ved overvågning hæmoglobin eluering i syre fordi voksen og føtalt hæmoglobin eluerer forskelligt i syre. Endelig kan et antal hvide blodlegemer detektere moderens blod i prøven, da føtale hvide blodlegemer primært er leukocytter , mens moderens hvide blodlegemer for det meste er neutrofiler . Hvis fostervand infiltrerede prøven, ville der være en reduktion i mængden af RBC'er, hvide blodlegemer og blodplader i prøven. Også mønstre, der er i overensstemmelse med fostervand, vil være synlige i prøven.
Tilknyttede risici
Den mest almindelige komplikation er blødning eller blødning på punkteringsstedet og kan være særlig farlig, når fosteret er yngre end 21 uger. Risikoen for blødning er større, hvis fosteret har en defekt, der påvirker dets blodplader. En transfusion af donorplader udføres normalt i sådanne tilfælde for at reducere risikoen for blødning. Hvis blødningen er alvorlig, er øjeblikkelig fødsel en mulighed, så længe fosteret er gammelt nok til at overleve, eller det kan overvejes at genoprette føtal blodvolumen. En anden mulig komplikation er ledningen hæmatom , som ikke har nogen karakteristiske symptomer, men kan angives med pludselig bradykardi . Hvis hæmatom er under kontrol, overvåges fosteret, indtil det er stabiliseret. Hvis fosteret forbliver ustabilt, kan en levering ske. Fetomaternal blødning er en anden komplikation, der opstår, når fosterets blod blandes ind i moderens blod. En lille føtomaternær blødning kan forårsage en stigning i moderens antigener, mens en stor føtomaternær blødning kan forårsage føtal anæmi og død. Fosterbradykardi, lav puls, er en anden komplikation, der kan opstå. De fleste tilfælde af føtal bradykardi løses selv inden for fem minutter. Komplikationen af infektion har en lav forekomst, og forebyggende foranstaltninger implementeres mod infektionsrisikoen, såsom antibiotikaforbrug og den aseptiske teknik . Dog kan der forekomme lodret transmission af en virus som HIV . Fostertab kan også forekomme, især i nærværelse af flere risikofaktorer, herunder fostrets abnormiteter, operatørfejl, placentapenetration og fostrets levedygtighed.
Intrahepatisk blodprøveudtagning af føtale blodårer kan udføres som et alternativ til PUBS. Det indebærer, at nålen indsættes i den intrahepatiske del af navlestrengen i fosterets underliv. Fordelene ved dette alternativ sammenlignet med PUBS er, at chancerne for kontaminering af føtale blod er meget lave, risikoen for føtomaternær blødning reduceres, risikoen for blødning fra prøveudtagningsstedet reduceres, og adgang til prøveudtagningsstedet er let uanset placentas placering. Ved graviditeter med høj risiko for føtal trombocytopeni er dette den foretrukne metode til blodprøver på grund af den meget lave risiko for blødning på stedet.
Indikationer og kontraindikationer
PUBS er ikke en diagnostisk test, der er angivet under enhver graviditet. Det er dog foreslået i graviditet tilfælde, hvor de blodgas niveauer og pH ville hjælpe i diagnosticering af en tilstand, såsom anæmi, eller leveringsplan, hvis afslutning af graviditet overvejes eller særlige planer skal ske. Navlestrengsblodgasanalyse kan hjælpe med klinisk behandling og udelukker diagnosen fødselsasfyksi hos ca. 80% af deprimerede nyfødte ved sigt. Alvorlige fostervækstproblemer i forbindelse med lavt iltindhold i fostrets blod og høje niveauer i moderens blod indikerer også brugen af PUBS. Med mere detaljerede observationer og information om fostervævsperfusion og stofskifte kan der forudsiges bedre forudsigelser om udvikling. Ved graviditeter, hvor genetiske abnormiteter kan være til stede, kan PUBS bruges til at konstruere en karyotype , normalt inden for 48 timer, og detektere uregelmæssige kromosomale mønstre. Karyotyper er i stand til at bekræfte eller påvise monosomier , trisomier eller manglende dele af kromosomer for at give et detaljeret billede af sværhedsgraden af den genetiske defekt samt forudsige udviklingsmæssig fremtid. PUBS er også indiceret i tilfælde af tvillinger med ophobning af fostervand og væsentligt forskellige vækstrater (mindst 10%), hvis fosteret forventes at nedbryde røde blodlegemer forkert og til lindring af hydrops fetalis , en opbygning væske i mindst 2 dele af fosteret. Mistanke om føtale infektioner, såsom røde hunde og toxoplasmose , såvel som behovet for at levere medicin eller blodtransfusioner til fosteret er indikationer for brugen af PUBS.
På grund af sin invasive natur skal kontraindikationer af PUBS, grunde til ikke at gennemgå proceduren, tages i betragtning for at sikre fostrets og moderens sikkerhed. I løbet af de første 18 uger af graviditeten er navlestrengen, hvorfra blodprøven tages, ikke særlig stabil, hvilket kan føre til overdreven blødning. derfor er PUBS kontraindiceret hos ethvert foster under en alder af 18 uger. Mens blodgasniveauer og pH-værdier er i stand til at give forældre og medicinske fagfolk et øjebliksbillede af fosterstatus, kan disse fostre overvåges med mindre invasive procedurer og udstyr, såsom ultralyd, kardiotokografi eller moderblodprøver. Mødre, der er ramt af hepatitis B , rådes ikke til at gennemgå PUBS. I disse tilfælde vil fosteret blive udsat for en øget risiko for at få hepatitisvirus fra moderen. Imidlertid bør nødvendigheden af proceduren overvejes sammen med denne risiko. PUBS bør ikke udføres hos mødre, der tester positive for human immundefektvirus (HIV) på grund af øget risiko for fosterskontraktion. Hvis PUBS bruges til at afgøre, om fosteret er blevet inficeret med HIV, er det muligvis ikke kontraindiceret.
Fostre med en enkelt navlestrengsarterie
Den mest udbredte defekt i ca. 1% af fostrets navlestreng er en enkelt navlestrengsarterie . Når en enkelt navlestrengsarterie findes, køres der flere tests inklusive en detaljeret ultralyd for at opdage andre udviklingsmæssige abnormiteter, der kan være resultatet af den enkelte arterie, genetisk afvigelse eller andre årsager. Fosterets udviklingsabnormiteter sammen med bekymring for en unormal karyotype indikerer PUBS; fostre med en enkelt navlestrengsarterie kan dog udgøre en højere risiko. I disse tilfælde kræves en enkelt navlestrengsarterie for at udføre arbejdet i to arterier, så den udvides ofte op til halvanden gange dens størrelse for at imødekomme disse krav. Et dokumenteret tilfælde af punktering af en enkelt navlestrengsarterie under PUBS resulterede i et fald i fostrets hjertefrekvens med uregelmæssig forbedring; det er imidlertid vanskeligt at konkludere, at disse symptomer udelukkende var et resultat af den punkterede navlestrengsarterie, fordi disse fostre ofte har allerede eksisterende mangler og abnormiteter. Mens ultralyd og kortlægning af farvestrømning kan bruges til at undgå navlestrengsarterien og prøven fra navlestrengen, gør udvidelsen den enkelte navlestrengsarterie lettere at punktere. Blodgennemstrømning i navlearterien ses at være dobbelt så normal som fra ca. 20 uger, så virkningerne af en punkteret navlestrengsarterie under PUBS er mere alvorlige.
