Autoimmun polyendokrint syndrom type 2 - Autoimmune polyendocrine syndrome type 2

Se også: Autoimmun polyendokrint syndrom type 1
Autoimmun polyendokrint syndrom type 2
Andre navne Schmidts syndrom
HLA-DQ2.5 gliadin.PNG
HLA-DQ2 en af ​​de humane leukocytantigeners genotyper, der er ansvarlig for denne tilstand
Specialitet Endokrinologi Rediger dette på Wikidata
Symptomer Asplenia
Risikofaktorer Humant leukocytantigen (HLA-DQ2, HLA-DQ8 og HLA-DR4)
Diagnostisk metode Ultralyd, MR
Behandling Skjoldbruskkirtelstimulerende hormon

Autoimmun polyendokrint syndrom type 2 , en form for autoimmun polyendokrint syndrom også kendt som APS-II eller PAS II, er den mest almindelige form for de polyglandulære svigtssyndromer. PAS II er defineret som sammenhængen mellem autoimmun Addisons sygdom og enten autoimmun skjoldbruskkirtelsygdom , type 1 -diabetes eller begge dele. Det er heterogent og er ikke blevet knyttet til et gen . Individer har en større risiko, når de bærer et bestemt humant leukocytantigen ( HLA-DQ2 , HLA-DQ8 og HLA-DR4 ). APS-II påvirker kvinder i højere grad end mænd.

tegn og symptomer

Tegn og symptomer, der er konsistente hos en person, der er ramt af autoimmun polyendokrint syndrom type 2, er følgende:

Hashimoto thyroiditis



Genetik

HLA ( haplotyper )

Med hensyn til genetik finder man, at autoimmun polyendokrint syndrom type 2 har et autosomalt dominerende arvsmønster, med en ufuldstændig penetration. Desuden er det humane leukocytantigen, der er involveret i denne tilstand, HLA-DQ2 (DR3 (DQB*0201)) og HLA-DQ8 (DR4 (DQB1*0302)), genetisk set , hvilket også angiver, at dette er en multifaktoriel lidelse.

Hvis nogen berørte organer viser kronisk inflammatorisk infiltrat ( lymfocytter ), ville dette være en indikation. Desuden er autoantistoffer, der reagerer på specifikke antigener, almindelige i immunsystemet hos et påvirket individ.

Diagnose

Med hensyn til genetisk test , mens det gøres for type 1 af denne tilstand, vil type 2 kun gengive (eller identificere) de gener, der sætter individet i større risiko. Andre metoder/undersøgelser for at fastslå, om en person har autoimmun polyendokrint syndrom type 2 er:

Behandling

Type glukokortikoid

Håndtering af autoimmun polyendokrint syndrom type 2 består af følgende:

Historie

Tilstanden blev genkendt af Martin Benno Schmidt (1863 - 1949), en tysk patolog, først beskrevet i 1926. En tredje undertype, PAS III, er blevet beskrevet hos voksne, men bortset fra fraværet af binyresvigt er der ingen kliniske forskelle mellem typer II og III er blevet beskrevet. På grund af dette betegnes begge disse undertyper generelt som PAS II.

Se også

Referencer

Yderligere læsning

eksterne links

Klassifikation
Eksterne ressourcer