Kromosom 22 - Chromosome 22

Kromosom 22
Menneskelig han -karyotpe høj opløsning - Chromosome 22 cropped.png
Menneskeligt kromosom 22 par efter G-banding .
Den ene er fra mor, den ene er fra far.
Menneskelig han -karyotpe høj opløsning - Kromosom 22.png
Kromosom 22 -par
i menneskeligt mandligt karyogram .
Funktioner
Længde ( bp ) 50.818.468 bp
( GRCh38 )
Antal gener 417 ( CCDS )
Type Autosome
Centromer position Akrocentrisk
(15,0 Mbp)
Komplette genlister
CCDS Genliste
HGNC Genliste
UniProt Genliste
NCBI Genliste
Eksterne kortvisere
Ensembl Kromosom 22
Entrez Kromosom 22
NCBI Kromosom 22
UCSC Kromosom 22
Fuld DNA -sekvens
RefSeq NC_000022 ( FASTA )
GenBank CM000684 ( FASTA )

Kromosom 22 er et af de 23 kromosompar i menneskelige celler . Mennesker har normalt to kopier af kromosom 22 i hver celle. Kromosom 22 er det næst mindste humane kromosom, der dækker omkring 49 millioner DNA -basepar og repræsenterer mellem 1,5 og 2% af det samlede DNA i celler .

I 1999 meddelte forskere, der arbejdede på Human Genome Project , at de havde bestemt rækkefølgen af ​​basepar, der udgør dette kromosom. Kromosom 22 var det første humane kromosom, der blev fuldstændigt sekventeret.

Menneskelige kromosomer er nummereret efter deres tilsyneladende størrelse i karyotypen , hvor kromosom 1 er det største, og kromosom 22 oprindeligt er blevet identificeret som det mindste. Imidlertid har genom -sekventering afsløret, at Chromosome 21 faktisk er mindre end Chromosome 22.

Gener

Antal gener

Følgende er nogle af genantællingerne af humant kromosom 22. Fordi forskere bruger forskellige metoder til genomkommentering, varierer deres forudsigelser af antallet af gener på hvert kromosom (for tekniske detaljer, se forudsigelse af gen ). Blandt forskellige projekter tager det samarbejdende konsensus -kodningssekvensprojekt ( CCDS ) en ekstremt konservativ strategi. Så CCDS's forudsigelse af gennumre repræsenterer en nedre grænse for det samlede antal humane proteinkodende gener.

Estimeret af Proteinkodende gener Ikke-kodende RNA-gener Pseudogenes Kilde Udgivelses dato
CCDS 417 - - 2016-09-08
HGNC 424 161 295 2019-07-08
Ensembl 489 515 325 2017-03-29
UniProt 496 - - 2018-02-28
NCBI 474 392 379 2017-05-19

Genliste

Se også: Kategori: gener på humant kromosom 22

Det følgende er en delvis liste over gener på humant kromosom 22. For en komplet liste, se linket i infoboksen til højre.

Locus Gene Beskrivelse Tilstand
22 q11.1-q11.2 IGL@ Asymmetriske grædende ansigter (Cayler cardiofacial syndrom)
22 q11.21 TBX1 T-kasse 1
22 q11 RTN4R Reticulon 4 -receptor Skizofreni
22 q11.21-q11.23 KOM catechol-O-methyltransferase-gen
22 q12.1-q13.1 NEFH neurofilament, tungt polypeptid 200kDa
22 q12.1 2 CHEK CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)
22 q12.2 NF2 neurofibromin 2 bilateralt akustisk neurom
22 q13 SOX10 SRY (kønsbestemmende region Y) -boks 10
22 q13.1 APOL1 Apolipoprotein L1
22 q13.2 EP300 E1A -bindende protein p300
22 q13.3 WNT7B Wingless-type MMTV integration site familie, medlem 7B 22q13 deletionssyndrom
22 q13.3 SHANK3 SH3 og flere ankyrin -gentagelsesdomæner 3 22q13 deletionssyndrom
22 q13.3 SULT4A1 sulfotransferasefamilie 4A, medlem 1 22q13 deletionssyndrom
22 q13.3 PARVB parvin beta (cytoskelet -organisation og celleadhæsion) 22q13 deletionssyndrom

Sygdomme og lidelser

Følgende sygdomme er nogle af dem, der er relateret til gener på kromosom 22:

Kromosomale tilstande

Følgende forhold skyldes ændringer i strukturen eller antallet af kopier af kromosom 22:

  • 22q11.2 deletions syndrom : De fleste mennesker med 22q11.2 deletions syndrom mangler omkring 3 millioner basepar på en kopi af kromosom 22 i hver celle. Sletningen sker nær midten af ​​kromosomet på et sted, der er angivet som q11.2. Denne region indeholder omkring 30 gener, men mange af disse gener er ikke blevet godt karakteriseret. En lille procentdel af de berørte personer har kortere sletninger i samme region.
    Tabet af et bestemt gen, TBX1, menes at være ansvarlig for mange af de karakteristiske træk ved 22q11.2 deletionssyndrom, såsom hjertefejl, en åbning i mundtaget (en ganespalte ), karakteristiske ansigtstræk, og lave calciumniveauer. Et tab af dette gen ser imidlertid ikke ud til at forårsage indlæringsvanskeligheder. Andre gener i den slettede region vil også sandsynligvis bidrage til tegn og symptomer på 22q11.2 -deletionssyndrom.
  • 22q11.2 distalt sletningssyndrom
  • 22q13 deletionssyndrom
  • Andre kromosomale tilstande: Andre ændringer i antallet eller strukturen af ​​kromosom 22 kan have en række forskellige effekter, herunder mental retardering, forsinket udvikling, fysiske abnormiteter og andre medicinske problemer. Disse ændringer omfatter et ekstra stykke kromosom 22 i hver celle (delvis trisomi), et manglende segment af kromosomet i hver celle (partiel monosomi) og en cirkulær struktur kaldet ringkromosom 22, der er forårsaget af brud og fastgørelse af begge ender af kromosomet.
  • Cat-eye syndrom er en sjælden lidelse, der oftest skyldes en kromosomændring kaldet en inverteret duplikeret 22. Et lille ekstra kromosom består af genetisk materiale fra kromosom 22, der er blevet unormalt duplikeret (kopieret). Det ekstra genetiske materiale forårsager de karakteristiske tegn og symptomer på cat-eye syndrom, herunder en abnormitet i øjet kaldet okulær iris coloboma (et hul eller split i den farvede del af øjet), små hudmærker eller grober foran øret, hjertet defekter, nyreproblemer og i nogle tilfælde forsinket udvikling.
  • En omlægning ( translokation ) af genetisk materiale mellem kromosomer 9 og 22 er forbundet med flere typer blodkræft ( leukæmi ). Denne kromosomale abnormitet, som almindeligvis kaldes Philadelphia -kromosomet , findes kun i kræftceller. Philadelphia -kromosomet er blevet identificeret i de fleste tilfælde af en langsomt fremskridtende form for blodkræft kaldet kronisk myeloid leukæmi eller CML. Det er også fundet i nogle tilfælde af hurtigere fremskridt af blodkræft (akutte leukæmier). Tilstedeværelsen af ​​Philadelphia -kromosomet kan hjælpe med at forudsige, hvordan kræften vil udvikle sig og giver et mål for molekylære terapier.
  • Emanuel syndrom er en translokation af kromosomer 11 og 22. Oprindeligt kendt som Supernumerary der (22) syndrom, forekommer det, når et individ har et ekstra kromosom sammensat af stykker af det 11. og 22. kromosom.

Cytogenetisk bånd

G-banding ideogrammer af humant kromosom 22
G-banding ideogram af humant kromosom 22 i opløsning 850 bphs. Båndlængde i dette diagram er proportional med basisparlængden. Denne type ideogram bruges generelt i genombrowsere (f.eks. Ensembl , UCSC Genome Browser ).
G-båndmønstre af humant kromosom 22 i tre forskellige opløsninger (400, 550 og 850). Båndlængde i dette diagram er baseret på ideogrammerne fra ISCN (2013). Denne type ideogram repræsenterer faktisk relativ båndlængde observeret under et mikroskop på de forskellige øjeblikke under den mitotiske proces .
G-bånd af humant kromosom 22 i opløsning 850 bphs
Chr. Arm Band ISCN
start 		ISCN
stop 		Basepar
start 		basepar
-stop 		Plet Massefylde
22 s 13 0 260 1 4.300.000 gvar
22 s 12 260 576 4.300.001 9.400.000 stilk
22 s 11.2 576 836 9.400.001 13.700.000 gvar
22 s 11.1 836 1015 13.700.001 15.000.000 acen
22 q 11.1 1015 1234 15.000.001 17.400.000 acen
22 q 11.21 1234 1563 17.400.001 21.700.000 gneg
22 q 11.22 1563 1700 21.700.001 23.100.000 gpos 25
22 q 11.23 1700 1878 23.100.001 25.500.000 gneg
22 q 12.1 1878 2029 25.500.001 29.200.000 gpos 50
22 q 12.2 2029 2194 29.200.001 31.800.000 gneg
22 q 12.3 2194 2413 31.800.001 37.200.000 gpos 50
22 q 13.1 2413 2687 37.200.001 40.600.000 gneg
22 q 13.2 2687 2852 40.600.001 43.800.000 gpos 50
22 q 13.31 2852 3181 43.800.001 48.100.000 gneg
22 q 13.32 3181 3290 48.100.001 49.100.000 gpos 50
22 q 13.33 3290 3400 49.100.001 50.818.468 gneg

Referencer

Yderligere læsning

eksterne links

  • National Institutes of Health. "Kromosom 22" . Genetik Hjemreference . Arkiveret fra originalen den 5. juni 2011 . Hentet 6. maj 2017 .
  • "Kromosom 22" . Informationsarkiv for menneskelige genomprojekter 1990–2003 . Hentet 6. maj 2017 .