Thiaminmangel - Thiamine deficiency

"Beri beri" omdirigerer her. For den afrikanske etniske gruppe, se Kanuri -mennesker .
Thiaminmangel
Andre navne Beriberi, vitamin B 1- mangel, thiamin-mangelsyndrom
Beriberi USNLM.jpg
En beriberi -patient i begyndelsen af ​​det tyvende århundrede i Sydøstasien , der udviser karakteristiske vanskeligheder med at gå
Specialitet Neurologi , kardiologi , pædiatri
Symptomer
Typer Våd, tør, mave -tarm
Årsager Ikke nok thiamin
Risikofaktorer Kost af hovedsagelig hvide ris ; alkoholisme , dialyse , kronisk diarré , diuretika
Forebyggelse Fødevareforstærkning
Behandling Thiamintilskud
Frekvens Sjælden (USA)

Thiaminmangel er en medicinsk tilstand med lave niveauer af thiamin (vitamin B 1 ). En alvorlig og kronisk form er kendt som beriberi . De to hovedtyper hos voksne er våd beriberi og tør beriberi. Våd beriberi påvirker det kardiovaskulære system , hvilket resulterer i en hurtig puls, åndenød og hævelse af benene . Tør beriberi påvirker nervesystemet , hvilket resulterer i følelsesløshed i hænder og fødder , forvirring, problemer med at flytte benene og smerter. En form med tab af appetit og forstoppelse kan også forekomme. En anden type, akut beriberi, der hovedsagelig findes hos babyer, viser tab af appetit, opkastning, mælkesyreacidose , ændringer i puls og forstørrelse af hjertet.

Risikofaktorer omfatter en diæt af hovedsagelig hvide ris , alkoholisme , dialyse , kronisk diarré og indtagelse af høje doser diuretika . I sjældne tilfælde kan det skyldes en genetisk tilstand, der resulterer i vanskeligheder med at absorbere thiamin, der findes i mad. Wernicke encephalopati og Korsakoff syndrom er former for tør beriberi. Diagnosen er baseret på symptomer, lave niveauer af thiamin i urinen, højt indhold af laktat i blodet og forbedring med thiamintilskud .

Behandlingen sker med thiamintilskud, enten gennem munden eller ved injektion. Med behandling forsvinder symptomerne generelt om et par uger. Sygdommen kan forhindres på befolkningsniveau gennem befæstning af mad .

Thiaminmangel er sjælden i USA. Det er stadig relativt almindeligt i Afrika syd for Sahara . Der er set udbrud i flygtningelejre . Thiaminmangel er blevet beskrevet i tusinder af år i Asien og blev mere almindelig i slutningen af ​​1800 -tallet med den øgede forarbejdning af ris.

tegn og symptomer

Symptomer på beriberi omfatter vægttab, følelsesmæssige forstyrrelser, nedsat sanseopfattelse , svaghed og smerter i lemmerne og perioder med uregelmæssig puls . Ødem (hævelse af kropsvæv) er almindelig. Det kan øge mængden af mælkesyre og pyruvinsyre i blodet. I avancerede tilfælde kan sygdommen forårsage hjertesvigt med høj effekt og død.

Symptomer kan forekomme samtidigt med symptomer på Wernickes encephalopati , en primært neurologisk thiaminmangelrelateret tilstand.

Beriberi er opdelt i fire kategorier. De tre første er historiske og den fjerde, gastrointestinal beriberi, blev anerkendt i 2004:

  • Tør beriberi påvirker især det perifere nervesystem.
  • Våd beriberi påvirker især det kardiovaskulære system og andre kropslige systemer.
  • Infantil beriberi påvirker babyer af underernærede mødre.
  • Gastrointestinal beriberi påvirker fordøjelsessystemet og andre kropslige systemer.

Tør beriberi

Tør beriberi forårsager spild og delvis lammelse som følge af beskadigede perifere nerver . Det kaldes også endemisk neuritis. Det er kendetegnet ved:

  • Vanskeligheder med at gå
  • Prikken eller tab af fornemmelse ( følelsesløshed ) i hænder og fødder
  • Tab af senreflekser
  • Tab af muskelfunktion eller lammelse af underbenene
  • Psykisk forvirring/talevanskeligheder
  • Smerte
  • Ufrivillige øjenbevægelser ( nystagmus )
  • Opkastning

En selektiv forringelse af de store proprioceptive sansefibre uden motorisk svækkelse kan forekomme og præsentere som en fremtrædende sensorisk ataksi , hvilket er et tab af balance og koordination på grund af tab af de proprioceptive input fra periferien og tab af positionsfølelse.

Hjernesygdom

Wernickes encefalopati (WE), Korsakoff syndrom (alkohol amnestisk lidelse) og Wernicke – Korsakoff syndrom er former for tør beriberi.

Wernickes encefalopati er den hyppigst forekommende manifestation af thiaminmangel i det vestlige samfund, selvom den også kan forekomme hos patienter med nedsat ernæring af andre årsager, såsom gastrointestinal sygdom, dem med hiv/aids og med den ugudelige administration af parenteral glukose eller hyperalimentation uden tilstrækkeligt B-vitamintilskud. Dette er en slående neuro-psykiatrisk lidelse karakteriseret ved lammelse af øjenbevægelser, unormal holdning og gangart og markant forstyrret mental funktion.

Korsakoff syndrom anses generelt for at forekomme med forringelse af hjernens funktion hos patienter, der oprindeligt blev diagnosticeret med WE. Dette er et amnestisk-konfabulatorisk syndrom karakteriseret ved retrograd og anterograd amnesi , svækkelse af konceptuelle funktioner og nedsat spontanitet og initiativ.

Alkoholikere kan have thiaminmangel på grund af:

  • Utilstrækkeligt næringsindtag: Alkoholikere har en tendens til at indtage mindre end den anbefalede mængde thiamin.
  • Nedsat optagelse af thiamin fra mave -tarmkanalen: Aktiv transport af thiamin til enterocytter forstyrres under akut alkoholeksponering.
  • Levertiaminlagre reduceres på grund af hepatisk steatose eller fibrose.
  • Nedsat thiaminudnyttelse: Magnesium, som er nødvendigt for binding af thiamin til thiamin-brugende enzymer i cellen, er også mangelfuld på grund af kronisk alkoholforbrug. Den ineffektive anvendelse af enhver thiamin, der når cellerne, vil yderligere forværre thiaminmangel.
  • Ethanol i sig selv hæmmer thiamintransport i mave -tarmsystemet og blokerer phosphorylering af thiamin til dets cofaktorform (ThDP).

Efter forbedret ernæring og fjernelse af alkoholforbrug vendes nogle forringelser forbundet med thiaminmangel, især dårlig hjernefunktionalitet, selvom Wernicke -Korsakoff syndrom i mere alvorlige tilfælde efterlader permanent skade. (Se delirium tremens .)

Våd beriberi

Våd beriberi påvirker hjertet og kredsløbssystemet. Det er nogle gange dødeligt, da det forårsager en kombination af hjertesvigt og svækkelse af kapillærvæggene , hvilket får det perifere væv til at blive ødematøst. Våd beriberi er kendetegnet ved:

Mave -tarm -beriberi

Gastrointestinal beriberi forårsager mavesmerter. Det er kendetegnet ved:

  • Mavesmerter
  • Kvalme
  • Opkastning
  • Mælkesyreacidose

Spædbørn

Infantil beriberi forekommer normalt mellem to og seks måneders alderen hos børn, hvis mødre har utilstrækkeligt thiaminindtag. Det kan vise sig som enten våd eller tør beriberi.

I den akutte form udvikler barnet dyspnø og cyanose og dør hurtigt af hjertesvigt. Disse symptomer kan beskrives i infantil beriberi:

  • Hæshed, hvor barnet bevæger sig for at stønne, men ikke udsender nogen lyd eller bare svage stønnen forårsaget af nervelammelse
  • Vægttab, bliver tyndere og derefter marasmisk som sygdommen skrider frem
  • Opkastning
  • Diarré
  • Bleg hud
  • Ødem
  • Sygt temperament
  • Ændringer i det kardiovaskulære system, især takykardi (hurtig puls)
  • Kramper observeres lejlighedsvis i de endelige faser

årsag

Beriberi kan også skyldes andre mangler end utilstrækkeligt indtag - sygdomme eller operationer i fordøjelseskanalen, alkoholisme , dialyse eller genetiske mangler . Alle disse årsager påvirker hovedsageligt centralnervesystemet og fremkalder udviklingen af ​​Wernickes encefalopati.

Wernickes sygdom er en af ​​de mest udbredte neurologiske eller neuropsykiatriske sygdomme. I obduktionsserier observeres træk ved Wernicke -læsioner i cirka 2% af de generelle tilfælde. Journalforskning viser, at omkring 85% ikke var blevet diagnosticeret, selvom kun 19% ville være asymptomatiske. Hos børn blev kun 58% diagnosticeret. Hos alkoholmisbrugere viste obduktionsserier neurologiske skader med en hastighed på 12,5% eller mere. Dødelighed forårsaget af Wernickes sygdom når 17% af sygdommene, hvilket betyder 3,4/1000 eller omkring 25 millioner samtidige. Antallet af mennesker med Wernickes sygdom kan være endnu højere, i betragtning af at tidlige stadier kan have dysfunktioner før produktionen af ​​observerbare læsioner ved obduktion. Derudover kan et utalligt antal mennesker opleve fosterskader og efterfølgende sygdomme.

Genetik

Genetiske sygdomme ved thiamintransport er sjældne, men alvorlige. Thiamin -responsivt megaloblastisk anæmisyndrom (TRMA) med diabetes mellitus og sensorineural døvhed er en autosomal recessiv lidelse forårsaget af mutationer i genet SLC19A2 , en thiamintransportør med høj affinitet. TRMA -patienter viser ikke tegn på systemisk mangel på thiamin, hvilket tyder på redundans i thiamintransportsystemet. Dette har ført til opdagelsen af ​​en anden thiamintransportør med høj affinitet, SLC19A3 . Leigh -sygdom (subakut nekrotiserende encephalomyelopati) er en arvelig lidelse, der hovedsagelig rammer spædbørn i de første leveår og altid er dødelig. Patologiske ligheder mellem Leigh sygdom og WE førte til hypotesen om, at årsagen var en defekt i thiaminmetabolisme. En af de mest konsistente fund har været en abnormitet i aktiveringen af pyruvat -dehydrogenase -komplekset.

Mutationer i SLC19A3- genet er blevet forbundet med biotin-thiamin-responsiv basal ganglia-sygdom , som behandles med farmakologiske doser af thiamin og biotin , et andet B-vitamin .

Andre lidelser, hvor en antaget rolle for thiamin er blevet impliceret, omfatter subakut nekrotiserende encefalomyelopati , opsoclonus myoclonus syndrom (et paraneoplastisk syndrom) og nigeriansk sæsonbetonet ataksi (eller afrikansk sæsonbetonet ataksi). Derudover er der rapporteret om flere nedarvede lidelser af ThDP-afhængige enzymer, som kan reagere på behandling med thiamin.

Patofysiologi

Thiamin i menneskekroppen har en halveringstid på 18 dage og er hurtigt opbrugt, især når metaboliske krav overstiger indtagelsen. Et derivat af thiamin, thiaminpyrofosfat (TPP), er en kofaktor, der er involveret i citronsyrecyklussen, samt forbinder nedbrydningen af ​​sukkerarter med citronsyrecyklussen. Citronsyrecyklussen er en central metabolisk vej involveret i reguleringen af ​​kulhydrat-, lipid- og aminosyremetabolisme, og dens forstyrrelse på grund af thiaminmangel hæmmer produktionen af ​​mange molekyler, herunder neurotransmitterne glutaminsyre og GABA . Derudover kan thiamin også være direkte involveret i neuromodulation .

Diagnose

Oxidation af thiaminderivater til fluorescerende thiochromer med kaliumferricyanid under alkaliske betingelser

En positiv diagnosetest for thiaminmangel indebærer måling af aktiviteten af ​​enzymet transketolase i erythrocytter (Erythrocyte transketolase -aktiveringsassay). Alternativt kan thiamin og dets phosphorylerede derivater direkte påvises i fuldblod, væv, fødevarer, dyrefoder og farmaceutiske præparater efter omdannelse af thiamin til fluorescerende thiochromderivater (thiochromassay) og adskillelse ved højeffektiv væskekromatografi (HPLC). Kapillærelektroforese (CE) teknikker og in-kapillær enzymreaktionsmetoder er dukket op som alternative teknikker til kvantificering og overvågning af thiaminniveauer i prøver. Den normale thiaminkoncentration i EDTA-blod er ca. 20-100 µg/l.

Behandling

Mange mennesker med beriberi kan behandles med thiamin alene. I betragtning af thiamin intravenøst ​​(og senere oralt) sker der hurtig og dramatisk genopretning, generelt inden for 24 timer.

Forbedringer af perifer neuropati kan kræve flere måneders behandling med thiamin.

Epidemiologi

Beriberi er en tilbagevendende ernæringssygdom i fængselshuse, selv i dette århundrede. I 1999 opstod et udbrud af beriberi i et arresthus i Taiwan. Høje sygdoms- og dødsfald i overfyldte haitiske fængsler i 2007 blev sporet til den traditionelle praksis med at vaske ris før madlavning. I Elfenbenskysten , blandt en gruppe fanger med hård straf, blev 64% ramt af beriberi. Inden behandlingen begyndte, viste fanger symptomer på tør eller våd beriberi med neurologiske tegn (prikken: 41%), kardiovaskulære tegn (dyspnø: 42%, brystsmerter: 35%) og ødem i underekstremiteterne (51%). Med behandlingen var helingshastigheden cirka 97%.

Befolkninger under ekstrem stress kan have større risiko for beriberi. Fordrevne befolkninger , såsom flygtninge fra krig, er modtagelige for mikronæringsmæssige mangler, herunder beriberi. Den alvorlige ernæringsmæssige afsavn forårsaget af hungersnød kan også forårsage beriberis, selvom symptomer kan overses i klinisk vurdering eller maskeres af andre hungersnødrelaterede problemer. En ekstrem slankekur kan sjældent fremkalde en hungersnødlignende tilstand og den medfølgende beriberi.

Historie

De tidligste skriftlige beskrivelser af thiaminmangel er fra det gamle Kina i forbindelse med kinesisk medicin . En af de tidligste er af Ge Hong i sin bog Zhou hou bei ji fang ( Emergency Formulas to Keep up Your Sleeve ) skrevet engang i løbet af det tredje århundrede. Hong kaldte sygdommen ved navnet jiao qi , som kan tolkes som "fod qi ". Han beskrev symptomerne for at omfatte hævelse, svaghed og følelsesløshed i fødderne. Han erkendte også, at sygdommen kunne være dødelig, og hævdede, at den kunne helbredes ved at spise bestemte fødevarer, f.eks. Gærede sojabønner i vin. Bedre kendte eksempler på tidlige beskrivelser af "fod qi" er af Chao Yuanfang (som levede i 550–630) i sin bog Zhu bing yuan hou lun ( kilder og symptomer på alle sygdomme ) og af Sun Simiao (581–682) i hans bog Bei ji qian jin yao fang ( Essential Emergency Formulas Worth A Thousand in Gold ).

I slutningen af ​​1800-tallet blev beriberi undersøgt af Takaki Kanehiro , en britisk uddannet japansk læge ved den kejserlige japanske flåde . Beriberi var et alvorligt problem i den japanske flåde; sømænd blev gennemsnitligt syge fire gange om året i perioden 1878 til 1881, og 35% var tilfælde af beriberi. I 1883 lærte Takaki om en meget høj forekomst af beriberi blandt kadetter på en træningsmission fra Japan til Hawaii via New Zealand og Sydamerika. Rejsen varede mere end ni måneder og resulterede i 169 tilfælde af sygdom og 25 dødsfald på et skib med 376 mand. Med støtte fra den japanske flåde gennemførte han et eksperiment, hvor et andet skib blev indsat på samme rute, bortset fra at dets besætning blev fodret med en diæt af kød, fisk, byg, ris og bønner. Ved afslutningen af ​​rejsen havde denne besætning kun 14 tilfælde af beriberi og ingen dødsfald. Dette overbeviste Takaki og den japanske flåde om, at kosten var årsagen. I 1884 observerede Takaki, at beriberi var almindelig blandt lavtstående besætninger, der ofte fik gratis ris, og spiste derfor lidt andet, men ikke blandt besætninger på vestlige flåder, eller blandt japanske officerer, der indtog en mere varieret kost.

I 1897 demonstrerede Christiaan Eijkman , en hollandsk læge og patolog , at beriberi skyldes dårlig kost og opdagede, at fodring af upolerede ris (i stedet for den polerede sort) til kyllinger var med til at forhindre beriberi. Året efter postulerede Sir Frederick Hopkins , at nogle fødevarer indeholdt "ekstra faktorer" - ud over proteiner, kulhydrater, fedtstoffer og salt - der var nødvendige for menneskekroppens funktioner. I 1901 fortolkede Gerrit Grijns , en hollandsk læge og assistent for Christiaan Eijkman i Holland, beriberi korrekt som et mangelsyndrom, og mellem 1910 og 1913 fastslog Edward Bright Vedder , at et ekstrakt af risklid er en behandling for beriberi. I 1929 blev Eijkman og Hopkins tildelt Nobelprisen for fysiologi eller medicin for deres opdagelser.

Etymologi

Selvom udtrykket "beriberi" ifølge Oxford English Dictionary stammer fra en singalesisk sætning, der betyder "svag, svag" eller "jeg kan ikke, jeg kan ikke", da ordet bliver duplikeret for at understrege, er sætningens oprindelse tvivlsom. Det er også blevet foreslået at komme fra hindi, arabisk og et par andre sprog med mange betydninger som "svaghed", "sømand" og endda "får". Sådanne foreslåede oprindelser blev opført af blandt andre Heinrich Botho Scheube . Edward Vedder skrev i sin bog Beriberi (1913), at "det er umuligt helt sikkert at spore oprindelsen af ​​ordet beriberi". Ordet berbere blev brugt til at skrive mindst så tidligt som 1568 af Diogo do Couto , da han beskrev manglen i Indien.

Kakke , som er et japansk synonym for thiaminmangel, stammer fra den måde, "jiao qi" udtales på japansk. " Jiao qi " er et gammelt ord, der bruges i kinesisk medicin til at beskrive beriberi. " Kakke " formodes at være gået ind i det japanske sprog engang mellem det sjette og det ottende århundrede.

Andre dyr

Fjerkræ

Da de fleste foderstoffer, der anvendes i fjerkræfoder, indeholder tilstrækkelige mængder vitaminer til at opfylde kravene i denne art, opstår der ikke mangler i dette vitamin med kommercielle kostvaner. Dette var i hvert fald meningen i 1960'erne.

Modne kyllinger viser tegn tre uger efter, at de er fodret med mangelfuld kost. Hos unge kyllinger kan det forekomme før to ugers alder. Begyndelsen er pludselig hos unge kyllinger, med anoreksi og en ustabil gangart. Senere begynder bevægelsestegn med en tilsyneladende lammelse af tæernes flexor. Den karakteristiske position kaldes "stjernekiggeri", hvor det plagede dyr sidder på haserne med hovedet kastet tilbage i en kropsholdning kaldet opisthotonos . Respons på administration af vitaminet er temmelig hurtig og forekommer et par timer senere.

Drøvtyggere

Polioencephalomalacia (PEM) er den mest almindelige thiaminmangel hos unge drøvtyggere og ikke -drøvtyggende dyr. Symptomer på PEM omfatter en kraftig, men forbigående, diarré, sløvhed, cirkelbevægelser, stjernekiggeri eller opisthotonus (hoved trukket tilbage over halsen) og muskeltrillinger. Den mest almindelige årsag er foder med højt kulhydratindhold, hvilket fører til tilvækst af thiaminase-producerende bakterier, men indtagelse af thiaminase i kosten (f.eks. I bracken- bregne) eller hæmning af thiaminoptagelse ved et højt svovlindtag er også muligt. En anden årsag til PEM er Clostridium sporogenes eller Bacillus aneurinolyticus infektion. Disse bakterier producerer thiaminaser, der kan forårsage en akut thiaminmangel hos det berørte dyr.

Slanger

Slanger, der indtager en diæt, der hovedsageligt består af guldfisk og fodermyner, er modtagelige for at udvikle thiaminmangel. Dette er ofte et problem, der observeres i fangenskab, når man holder strømpebånd og båndslanger, der fodres med en guldfisk-eksklusiv diæt, da disse fisk indeholder thiaminase, et enzym, der nedbryder thiamin.

Vilde fugle og fisk

Thiaminmangel er blevet identificeret som årsag til en paralytisk sygdom, der rammer vilde fugle i Østersøområdet tilbage til 1982. I denne tilstand er der svært ved at holde vingerne foldet langs siden af ​​kroppen, når de hviler, tab af evne at flyve og stemme, med eventuel lammelse af vinger og ben og død. Det påvirker primært 0,5-1 kg store fugle, såsom den europæiske sildemåge ( Larus argentatus ), stære ( Sturnus vulgaris ) og edderfugl ( Somateria mollissima ). Undersøgelser bemærkede: "Fordi de undersøgte arter indtager en lang række økologiske nicher og positioner i fødevarenettet, er vi åbne over for muligheden for, at andre dyreklasser også kan lide af thiaminmangel." s. 12006

I Blekinge og Skåne amter (det sydligste Sverige ) er der observeret massedødsfald af flere fuglearter, især den europæiske sildemåge, siden begyndelsen af ​​2000'erne. For nylig synes arter af andre klasser at være påvirket. Der rapporteres om høj dødelighed af laks ( Salmo salar ) i floden Mörrumsån , og pattedyr som den eurasiske elg ( Alces alces ) er døde i usædvanligt høje tal. Mangel på thiamin er den fællesnævner, hvor der foretages analyse. I april 2012 fandt amtet i Blekinge situationen så alarmerende, at de bad den svenske regering om at indlede en nærmere undersøgelse.

Referencer

Yderligere læsning

eksterne links

Klassifikation
Eksterne ressourcer