Trisomi X - Trisomy X

Trisomi X
Andre navne	Triplo-X syndrom, trisomi X, XXX syndrom, 47, XXX syndrom
Øget afstand mellem øjnene hos en 9-årig pige med trisomi X
Specialitet	Medicinsk genetik
Symptomer	Højere end gennemsnittet
Komplikationer	Læringsvanskeligheder , nedsat muskeltonus , krampeanfald , nyreproblemer
Årsager	Tilfældig begivenhed
Diagnostisk metode	Kromosomal analyse
Behandling	Taleterapi, fysioterapi, rådgivning
Frekvens	1 pr. 1.000 kvindelige fødsler

Trisomi X , også kendt som triple X syndrom og 47, XXX , er en genetisk tilstand , hvor en kvinde har et ekstra X-kromosom . De berørte er ofte højere end gennemsnittet. Normalt er der ingen andre fysiske forskelle og normal fertilitet . Lejlighedsvis er der indlæringsvanskeligheder , nedsat muskeltonus , anfald eller nyreproblemer .

Triple X skyldes en tilfældig begivenhed. Triple X kan resultere enten under delingen af ​​moderens reproduktive celler eller under celledeling under tidlig udvikling. Det arves typisk ikke fra generation til generation. En form, hvor kun en procentdel af kroppens celler indeholder XXX, kan også forekomme. Diagnosen er ved kromosomal analyse .

Behandlingen kan omfatte taleterapi, fysioterapi og rådgivning . Det forekommer i omkring en ud af 1.000 kvindelige fødsler. Det anslås, at 90% af de berørte ikke diagnosticeres, da de enten ikke har få eller kun få symptomer. Det blev først identificeret i 1959.

tegn og symptomer

Da langt størstedelen af ​​tredobbelte X-kvinder aldrig diagnosticeres, kan det være meget vanskeligt at foretage generaliseringer om virkningerne af dette syndrom. Prøverne, der blev undersøgt, var små og kan ikke være repræsentative. På grund af lyonisering , inaktivering og dannelse af Barr-legemer i alle kvindelige celler er kun et X-kromosom aktivt til enhver tid. En person med tredobbelt X-syndrom vil have to Barr-legemer i hver celle, hvilket fører til, at de fleste kun har milde effekter eller ingen effekter. Symptomerne varierer fra person til person, hvor nogle mennesker er mere berørt end andre.

Fysisk

Symptomerne kan omfatte høj statur , lodrette hudfoldninger, der kan dække øjets indre hjørner ( epicanthal folder ), dårlig muskeltonus og en kurve i 5. finger mod 4. ( clinodactyly ). Der kan også være et lille hoved ( mikrocefali ). Der er sjældent observerbare fysiske anomalier hos tredobbelte X-hunner, bortset fra at være højere end gennemsnittet.

Dårlig koordinering kan være til stede. De berørte synes at have højere hyppighed af skoliose .

• 

  Epicanthal folder og øget afstand mellem øjnene hos en 2-årig kvinde med trisomi X

• 

  Den type fingerkrumning, der ofte ses i triple X-syndrom

Psykologisk

Kvinder med tredobbelt X-syndrom har ofte forsinket sprogudvikling. I gennemsnit har de berørte IQ'er, der er 20 point lavere. Dårlig selvtillid, angst og depression er også almindelige, ligesom autistiske træk.

årsag

Problemer med mandlig meiose resulterer i en mandlig kønsceller med 2 X-kromosomer.

Problemer med kvindelig meiose resulterer i en kvindelig gamet med 2 X-kromosomer.

Triple X syndrom arves ikke, men forekommer normalt som en begivenhed under dannelsen af reproduktive celler ( æg og sæd ). En fejl i celledeling kaldet nondisjunction kan resultere i reproduktive celler med yderligere kromosomer. For eksempel kan en oocyt- eller sædcelle få en ekstra kopi af X-kromosomet som et resultat af ikke-disjunktionen. Hvis en af ​​disse celler bidrager til et barns genetiske sammensætning, vil barnet have et ekstra X-kromosom i hver af hendes celler. I nogle tilfælde forekommer trisomi X under celledeling i tidlig embryonal udvikling.

Nogle kvinder med tredobbelt X-syndrom har kun et ekstra X-kromosom i nogle af deres celler. Disse sager kaldes 46, XX / 47, XXX mosaikker .

Diagnose

Langt størstedelen af ​​tredobbelte X-kvinder diagnosticeres aldrig, medmindre de gennemgår tests af andre medicinske årsager senere i livet. Triple X kan diagnosticeres ved en blodprøve, der er i stand til at se på en persons kromosomer (karyotype). Abnormaliteter ved elektroencefalografi kan være til stede.

Triple X-syndrom kan diagnosticeres prænatalt ved fostervandsprøve eller chorionisk villusprøveudtagning . I Danmark blev mellem 1970 og 1984 76% af de prænatalt diagnosticerede fostre med triple-X aborteret. I 1987 faldt dette tal til 56%. Med forbedret information faldt antallet af aborter . I Holland , mellem 1991 og 2000, valgte 33% (18/54) af de par, der blev konfronteret med en prænatal diagnose på 47, XXX til at afbryde. Hvis der gives afbalanceret information til potentielle forældre, reduceres forekomsten af ​​frivillig ophør (abort).

Behandling

Et stabilt hjemmemiljø kan forbedre nogle af symptomerne.

Epidemiologi

Triple X syndrom forekommer hos omkring 1 ud af 1.000 piger. I gennemsnit fødes fem til ti piger med tredobbelt X-syndrom i USA hver dag.

Historie

Den første offentliggjorte rapport om en kvinde med en 47, XXX karyotype var af Patricia A. Jacobs , et al. på Western General Hospital i Edinburgh, Skotland , i 1959. Det blev fundet i en 35-årig, 176 cm høj, 58,2 kg kvinde, 5 fod 9 tommer (17,2 cm), der havde for tidlig ovariesvigt i en alder 19; hendes mor var 41 år og hendes far var 40 på tidspunktet for hendes undfangelse. Jacobs et al. kaldte 47, XXX-kvinden en " superfemale ", et udtryk, som straks blev kritiseret, fik ikke accept og var baseret på den forkerte antagelse om, at kønsbestemmelsessystemet hos pattedyr var det samme som i frugtfluen Drosophila . Britisk patolog og genetiker Bernard Lennox, hovedkonsulent på medicinske vilkår for Oxford English Dictionary , foreslog udtrykket "XXX syndrom".

Vækst og udvikling

Tabellen nedenfor beskriver udviklingen i triple X syndrom i forhold til alder. I hver postnatale aldersgruppe kan du se den psykologiske og adfærdsmæssige udvikling.

Referencer

eksterne links

• NLM (2008). Triple X syndrom Genetik Hjemmereference