Genetisk rådgivning - Genetic counseling

Genetisk rådgivning er processen med at rådgive individer og familier, der er ramt af eller har risiko for genetiske lidelser, til at hjælpe dem med at forstå og tilpasse sig de medicinske, psykologiske og familiære konsekvenser af genetiske bidrag til sygdom; dette område anses for nødvendigt for implementering af genomisk medicin. Processen integrerer:

  • Fortolkning af familie- og sygehistorier for at vurdere chancen for sygdomsforekomst eller gentagelse
  • Uddannelse om arv, test, ledelse, forebyggelse, ressourcer
  • Rådgivning til at fremme informerede valg, tilpasning til risiko eller tilstand og støtte til at nå ud til pårørende, der også er i fare

Historie

Praksis med at rådgive mennesker om arvelige træk begyndte omkring begyndelsen af ​​det 20. århundrede, kort efter at William Bateson foreslog, at den nye medicinske og biologiske undersøgelse af arvelighed skulle kaldes "genetik". Arvelighed blev sammenflettet med sociale reformer, da området moderne eugenik tog form. Selvom den oprindeligt var velmenende, havde bevægelsen i sidste ende katastrofale konsekvenser; mange stater i USA havde love, der pålagde sterilisering af visse individer, andre måtte ikke immigrere, og i 1930'erne blev disse ideer accepteret af mange andre lande, herunder i Tyskland, hvor dødshjælp for "genetisk defekte" blev legaliseret i 1939. Dette en del af genetikkens historie er kernen i den nu "ikke -direktive" tilgang til genetisk rådgivning.

Sheldon Clark Reed opfandt udtrykket genetisk rådgivning i 1947 og udgav bogen Counseling in Medical Genetics i 1955. De fleste af de tidlige genetiske rådgivningsklinikker blev drevet af ikke-medicinske forskere eller af dem, der ikke var erfarne klinikere. Med væksten i kendskabet til genetiske lidelser og udseendet af medicinsk genetik som en særskilt specialitet i 1960'erne blev genetisk rådgivning gradvist mediciniseret, hvilket repræsenterer en af ​​nøglekomponenterne i klinisk genetik. Det var dog først senere, at vigtigheden af ​​et fast psykologisk grundlag blev anerkendt og blev en væsentlig del af genetisk rådgivning, og Seymour Kesslers skrifter bidrog særligt til dette. Den første kandidatgrad genetisk rådgivningsprogram i USA blev grundlagt i 1969 på Sarah Lawrence College i Bronxville, New York. I 1979 blev National Society of Genetic Counselors (NSGC) grundlagt og ledet af den første præsident, Audrey Heimler.

Genetiske rådgivere kan findes forskellige steder

Påvisning og tidlige processer

Diagnostisk test finder sted, når en person viser tegn eller symptomer forbundet med en bestemt tilstand. Genetisk testning kan bruges til at nå frem til en endelig diagnose for at give bedre prognose samt medicinsk behandling og/eller behandlingsmuligheder. Test kan afsløre, at tilstande kan være milde eller asymptomatiske med tidlig behandling, i modsætning til invaliderende uden behandling (såsom phenylketonuri ). Genetiske tests er tilgængelige for en række genetiske tilstande, herunder men ikke begrænset til: Downs syndrom , seglcellesygdom , Tay -Sachs sygdom , muskeldystrofi . Etablering af en genetisk diagnose kan give oplysninger til andre risikofyldte personer i familien.

Eventuelle reproduktive risici (f.eks. En chance for at få et barn med samme diagnose) kan også undersøges efter en diagnose. Mange lidelser kan ikke opstå, medmindre både mor og far videregiver deres gener, såsom cystisk fibrose ; dette er kendt som autosomal recessiv arv. Andre autosomalt dominerende sygdomme kan arves fra en forælder, såsom Huntington sygdom og DiGeorge syndrom . Endnu andre genetiske lidelser er forårsaget af en fejl eller mutation, der opstår under celledelingsprocessen (f.eks. Aneuploidi ) og er ikke arvelige.

Screeningstest bruges ofte før diagnostisk test, designet til at adskille mennesker i henhold til en fast egenskab eller egenskab med det formål at opdage tidlige tegn på sygdom. For eksempel, hvis en screeningstest under en graviditet (såsom mors blodscreening eller ultralyd ) afslører en risiko for et sundhedsproblem eller en genetisk tilstand, opfordres patienterne til at modtage genetisk rådgivning for at lære yderligere oplysninger om den formodede tilstand. En diskussion af ledelse, terapi og behandlinger til rådighed for betingelserne kan finde sted; det næste trin kan variere afhængigt af sværhedsgraden af ​​tilstanden og spænder fra under graviditeten til efter fødslen. Patienter kan afvise yderligere screening og test, vælge at gå videre til diagnostisk test eller forfølge yderligere screeningstest for at forfine risikoen under graviditeten.

Presymptomatisk eller forudsigelig test opstår, når en person kender til en specifik diagnose (typisk voksen debut) i deres familie og har andre berørte slægtninge, men de selv viser ikke nogen kliniske fund på det tidspunkt, hvor de søger test. Beslutningen om, hvorvidt der skal fortsættes med presymptomatisk testning, bør indebære en tankevækkende tilgang og overvejelse af forskellige medicinske, reproduktive, sociale, forsikringsmæssige og økonomiske faktorer uden noget "rigtigt" eller "forkert" svar. Tilgængeligheden af ​​behandling og medicinske behandlingsmuligheder for hver specifik diagnose samt genetik og arvsmønster for den særlige tilstand bør revideres, da arvelige tilstande kan have reduceret penetrans .

Forsikring og juridiske spørgsmål bør også diskuteres under genetisk rådgivning. Der er love i USA som GINA ( Genetic Information Non -rimination Act ) og ACA, der giver visse beskyttelser mod diskrimination for personer med genetiske diagnoser.

Oversigt over tilgang og session

Nærme sig

Der er forskellige tilgange til genetisk rådgivning. Modellen for gensidig engagement i genetisk rådgivningspraksis omfatter principper, mål, strategier og adfærd til behandling af patienters genetiske bekymringer. Nogle rådgivere går ind for en psyko-uddannelsesmæssig tilgang, mens andre inkorporerer mere psykoterapeutiske teknikker. Genetisk rådgivning er psyko-pædagogisk, da patienterne "lærer, hvordan genetik bidrager til deres sundhedsrisici og derefter behandler, hvad dette betyder, og hvordan det føles."

Om processen med genetisk rådgivning er en form for psykoterapi er til debat. Forholdet mellem klienten og rådgiver er det samme som målene med sessionerne. Da en psykoterapeut har til formål at hjælpe sin klient med at forbedre sit velbefindende, hjælper en genetisk rådgiver også sin klient med at håndtere en "situationel sundhedstrussel, der på samme måde truer klientens velbefindende". På grund af mangel på undersøgelser, der sammenligner genetisk rådgivning med psykoterapipraksis, er det svært med sikkerhed at sige, om genetisk rådgivning kan "konceptualiseres som en kortvarig, anvendt, specifik type psykoterapi". Der er imidlertid få eksisterende undersøgelser, der tyder på, at genetisk rådgivning falder "betydeligt kort under psykoterapeutisk rådgivning", fordi genetiske rådgivningssessioner primært består i distribution af information uden særlig vægt på at forklare eventuelle langsigtede virkninger for klienten.

Struktur

Målene med genetisk rådgivning er at øge forståelsen for genetiske sygdomme , diskutere muligheder for sygdomshåndtering og forklare risici og fordele ved testning. Rådgivningssessioner fokuserer på at give vital, upartisk information og ikke-direktiv bistand i patientens beslutningsproces. Seymour Kessler kategoriserede i 1979 først sessioner i fem faser: en indtagelsesfase, en indledende kontaktfase, mødefasen, resuméfasen og en opfølgende fase. Indtagelses- og opfølgningsfaserne sker uden for selve rådgivningen. Den indledende kontaktfase er, når rådgiver og familier mødes og bygger rapport. Mødefasen omfatter dialog mellem rådgiver og klient om karakteren af ​​screening og diagnostiske test. Resuméfasen indeholder alle de muligheder og beslutninger, der er tilgængelige for det næste trin. Hvis patienter ønsker at fortsætte med at teste, arrangeres en aftale, og den genetiske rådgiver fungerer som personen til at kommunikere resultaterne. Resultatlevering kan ske både personligt eller via telefon. Ofte vil rådgivere kalde resultater for at undgå, at patienter skal komme tilbage, da resultaterne kan tage uger at behandle. Hvis der er behov for yderligere rådgivning i mere personlige omgivelser, eller det er bestemt, at yderligere familiemedlemmer skal testes, kan der foretages en sekundær aftale.

Support

Genetiske rådgivere yder støttende rådgivning til familier, fungerer som tålmodig fortalere og henviser enkeltpersoner og familier til lokalsamfund eller statlige støttetjenester. De fungerer som pædagoger og ressourcefolk for andre sundhedspersonale og for offentligheden. Mange deltager i forskningsaktiviteter relateret til området medicinsk genetik og genetisk rådgivning. Når de formidler øget risiko, forudser rådgivere den sandsynlige nød og forbereder patienterne på resultaterne. Rådgivere hjælper klienter med at håndtere og tilpasse sig følelsesmæssige, psykologiske, medicinske, sociale og økonomiske konsekvenser af testresultaterne.

Hvert individ tager hensyn til deres familiebehov, sociale rammer, kulturelle baggrund og religiøse overbevisninger, når de fortolker deres risiko. Kunder skal evaluere deres ræsonnement for overhovedet at fortsætte med at teste. Rådgivere er til stede for at sætte alle muligheder i perspektiv og opfordre klienter til at tage sig tid til at tænke over deres beslutning. Når der findes en risiko, forsikrer rådgiverne ofte forældrene om, at de ikke var ansvarlige for resultatet. Et informeret valg uden pres eller tvang foretages, når alle relevante oplysninger er givet og forstået.

Efter rådgivning om andre arvelige tilstande kan patienten blive præsenteret for muligheden for at få gentest. Under visse omstændigheder er ingen genetisk test angivet, andre gange kan det være nyttigt at starte testprocessen med et berørt familiemedlem. Den genetiske rådgiver gennemgår også fordele og ulemper ved gentest med patienten.

Resultater

De mest målte genetiske rådgivningsresultater omfattede viden, angst eller nød, tilfredshed, opfattet risiko, genetisk testning (intentioner eller modtagelse), sundhedsadfærd og afgørende konflikter. Resultater tyder på, at genetisk rådgivning kan føre til øget viden, opfattet personlig kontrol, positiv sundhedsadfærd og forbedret risikoopfattelsesnøjagtighed samt fald i angst, kræftrelateret bekymring og afgørende konflikter.

Delspecialiteter

Voksengenetik

Voksne eller generelle genetikklinikker betjener patienter, der er diagnosticeret med genetiske tilstande, der begynder at vise tegn eller symptomer i voksenalderen. Mange genetiske tilstande har forskellige aldre, der starter, lige fra en infantil form til en voksen form. Genetisk rådgivning kan lette beslutningsprocessen ved at give patienten/familien undervisning i den genetiske tilstand samt de medicinske behandlingsmuligheder, der er tilgængelige for personer med risiko for at udvikle tilstanden. At have genetiske oplysninger fra andre familiemedlemmer åbner døren for at stille vigtige spørgsmål om arvsmønsteret for specifikke sygdomsfremkaldende mutationer. Selvom der er et væld af litteratur, der beskriver, hvordan familier kommunikerer information omkring enkeltgener, er der meget lidt, der udforsker oplevelsen af ​​kommunikation om familiegenomer. Voksne sygdomme kan overlappe flere specialer.

ART/infertilitetsgenetik

Genetisk rådgivning er en integreret del af processen for patienter, der anvender præimplantation genetisk test (PGT), tidligere kaldet præimplantation genetisk diagnose. Der er tre typer PGT, og alle kræver in vitro -befrugtning (IVF) ved hjælp af assisteret reproduktionsteknologi (ART). PGT-M, til monogene lidelser, involverer test af embryoner for en bestemt tilstand, før det implanteres i moderen. Denne teknik udføres i øjeblikket til lidelser med barndomsdebut, såsom cystisk fibrose, Tay-Sachs og muskeldystrofi samt tilstande hos voksne, herunder Huntingtons sygdom, arvelig bryst- og æggestokkræftsyndrom og Lynch-syndrom. PGT-SR, til strukturelle omlægninger, indebærer test af embryoner for at etablere en graviditet upåvirket af en strukturel kromosomal abnormitet (translokation). PGT-A, for aneuploidi, blev tidligere kaldt præimplantation genetisk screening og involverede test af embryoner for at identificere enhver de novo aneuploidi. Indikationerne for at udføre PGT-A er: tidligere aneuploidi hos parret, implantationsfejl, tilbagevendende abort, alvorlig mandlig faktor eller fremskreden moderalder. Endelig synes PGT at være: sikker for embryoet, pålidelig i diagnosen, mere effektiv fra reproduktiv synspunkt og omkostningseffektiv.

Genetisk rådgivning kan også indebære medicinsk evaluering og klinisk oparbejdning for par med infertilitet og/eller tilbagevendende graviditetstab, da disse historier kan være forbundet med forældrekromosomafvigelser (såsom inversioner eller translokationer ) og andre genetiske tilstande.

Kardiovaskulær genetik

Et hurtigt ekspanderende område inden for genetisk rådgivning er kardiovaskulær genetik. Mere end 1 ud af 200 mennesker har en arvelig hjerte -kar -sygdom . Arvelige hjertesygdomme spænder fra almindelige sygdomme, såsom forhøjet kolesterol og koronararteriesygdom, til sjældne sygdomme som Long QT -syndrom , hypertrofisk kardiomyopati og vaskulære sygdomme . Genetiske rådgivere, der har specialiseret sig i kardiovaskulær sygdom, har udviklet færdigheder, der er specifikke for håndtering af og rådgivning om genetiske kardiovaskulære lidelser og praksis i både børn og voksne. Kardiovaskulære genetiske rådgivere er også integrerede i lokale og nationale bestræbelser på at forhindre pludselig hjertedød, som er den største årsag til pludselig død hos unge. Dette gøres ved at identificere patienter med kendte eller mistænkte arvelige hjerte-kar-sygdomme og fremme kaskadefamiliescreening eller test af pårørende i risiko.

Almindelige henvisningsårsager omfatter:

Retningslinjer for kardiovaskulær genetik udgives af flere professionelle samfund.

Arvelig kræftgenetik

Kræftgenetiske rådgivere ser personer med en personlig diagnose og/eller familiehistorie af kræft eller symptomer på et arveligt kræftsyndrom. Genetiske rådgivere tager en familiehistorie og vurderer for arvelig risiko eller risiko, der kan overføres fra generation til generation. Hvis det er angivet, kan de koordinere genetisk testning, typisk via blod- eller spytprøve, for at evaluere for arvelig kræftrisiko. Personlig medicinsk håndtering og kræftscreeningsanbefalinger kan gives på baggrund af resultaterne af gentest og/eller kræftens familiehistorie. Selvom de fleste kræftformer er sporadiske (ikke arvelige), er nogle mere tilbøjelige til at have en arvelig faktor, især når de forekommer i unge aldre eller i grupper i familier. Disse omfatter almindelige kræftformer som bryst-, æggestokkene, tyktarm og livmoderkræft samt sjældne tumortyper. Generelle henvisningsindikationer kan omfatte, men er ikke begrænset til:

  • Personlig eller familiemæssig historie med kræft med usædvanligt ung alder (f.eks. Brystkræft under 45 år, tyktarmskræft under 50 år)
  • Diagnose af en tumor eller kræft med stor sandsynlighed for at være arvelig (f.eks. Mandlig brystkræft, tredobbelt negativ brystkræft, æggestokkræft, metastatisk eller højkvalitets prostatakræft, bugspytkirtelkræft, retinoblastom , adrenokortikal carcinom , pleuropulmonær blastom , neuroendokrin tumor , medullær kræft i skjoldbruskkirtlen , feokromocytom eller paragangliom )
  • Personlig eller familiehistorie af bilaterale kræftformer (f.eks. Begge bryster eller begge nyrer) eller flere primære tumorer hos én person
  • Funktioner forbundet med et arveligt kræftsyndrom (f.eks. Mere end 10 adenomatøse polypper, sjældne typer gastrointestinale polypper, såsom hamartomatøse polypper) eller specifikke hudfund som café au lait macules eller fregner på læberne
  • Familiehistorie med relaterede kræftformer samlet på samme side af familien (f.eks. Bryst/æggestok, tyktarm/livmoder, sarkom/leukæmi/hjerne)
  • Familiehistorie med et kendt arveligt kræftsyndrom (f.eks. Arveligt bryst- og æggestokkræftsyndrom , arvelig ikke-polypose kolorektal cancer , Li-Fraumeni syndrom )
  • Personer af Ashkenazi jødisk herkomst med en personlig og/eller familiehistorie med bryst-, æggestokkekræft eller bugspytkirtelkræft
  • Mulig kimlinje (arvet) genetisk mutation foreslået ved tumorprofil -test

Neurogenetik

Genetiske rådgivere med speciale i neurogenetik er involveret i pleje af personer, der har eller er i risiko for at udvikle tilstande, der påvirker centralnervesystemet (hjerne og rygmarv) eller det perifere nervesystem (nerverne, der forlader rygmarven og går til andre steder i kroppen, såsom fødder og hænder, skeletmuskler og indre organer). Virkninger af disse tilstande kan føre til forskellige svækkelser, hvoraf nogle eksempler omfatter kognitiv tilbagegang, intellektuel funktionsnedsættelse, anfald, ukontrollerede bevægelser (f.eks. Ataksi, chorea), muskelsvaghed, lammelse eller atrofi. Eksempler på neurogenetiske lidelser omfatter:

Pædiatrisk genetik

Pædiatrisk genetisk rådgivning kan angives for nyfødte, spædbørn, børn og deres familier. Generelle henvisningsindikationer kan omfatte:  

  • Fødselsdefekt (er) eller flere medfødte anomalier ( læbe/ganespalte , hjertefejl, spina bifida )
  • Intellektuel funktionsnedsættelse af ukendt årsag, indlæringsvanskeligheder eller autisme
  • Sensoriske funktionsnedsættelser (syn, hørelse)
  • Metaboliske lidelser ( PKU , galactosæmi , medfødte metaboliske fejl)
  • Kendte/mistænkte genetiske lidelser (f.eks. Downs syndrom , cystisk fibrose , muskeldystrofi )
  • Primær immundefekt

Prænatal genetik

Prænatal genetik involverer tjenester til kvinder enten under eller før en graviditet.

Generelle indikationer for henvisning til genetisk rådgivning inden forforståelse eller prænatal indstilling kan omfatte, men er ikke begrænset til:

  • Avanceret moderalder (35 år eller ældre på leveringstidspunktet)
  • Avanceret faderalder
  • Aktuel graviditet med anomalier identificeret ved ultralyd (f.eks. Øgede nukal translucensmålinger )
  • Nuværende graviditet med en unormal genetisk screeningstest eller testresultat
  • Aktuel graviditet med risiko for eller bekymring for moderens eksponering, såsom medicin, stråling, medicin/alkohol eller infektioner
  • Foreningsforening (fætre eller på anden måde blodrelateret )
  • Familiehistorie med en arvelig genetisk tilstand eller kromosomabnormalitet
  • Genetisk bærerscreening for recessive og/eller X-bundne sygdomme
  • Historien om et tidligere barn med en fødselsdefekt, udviklingsforsinkelse eller anden genetisk tilstand
  • Historien om infertilitet, flere uforklarlige aborter eller tilfælde af uforklarlige spædbarnsdødsfald
  • Molekylær test for enkeltgenforstyrrelse

Prænatal genetisk rådgivning kan hjælpe med beslutningsprocessen ved at gå patienter gennem eksempler på, hvad nogle mennesker kan gøre i lignende situationer, og deres begrundelse for at vælge denne mulighed. Beslutninger truffet af patienter påvirkes af faktorer, herunder timing, nøjagtighed af oplysninger fra tests og risiko og fordele ved testene. Denne diskussion gør det muligt for patienterne at placere informationen og omstændighederne i konteksten af ​​deres eget liv og i sammenhæng med deres egne værdier. De kan vælge at gennemgå ikke-invasiv screening (f.eks. Ultralyd , tredobbelt screening , cellefri føtal DNA- screening) eller invasiv diagnostisk test ( fostervandsprøve eller chorionisk villusprøveudtagning ). Invasive diagnostiske tests har en lille risiko for abort (1-2%), men giver mere endelige resultater. Test tilbydes for at give et endeligt svar vedrørende tilstedeværelsen af ​​en bestemt genetisk tilstand eller kromosomal abnormitet.

Psykiatrisk genetik

Psykiatrisk genetisk rådgivning er en underspecialitet inden for genetisk rådgivning med fokus på at hjælpe mennesker, der lever med en psykiatrisk lidelse og/eller deres familiemedlemmer, til at forstå både de genetiske og miljømæssige faktorer, der har bidraget til deres sygdom, og adressere tilhørende følelser som skyld eller selvbebrejdelse. Genetiske rådgivere diskuterer også strategier til at fremme genopretning og beskytte mental sundhed og behandle eventuelle spørgsmål om chancer for tilbagefald hos andre familiemedlemmer. Selvom der i øjeblikket ikke er et enkelt gen, der alene er ansvarlig for at forårsage en psykiatrisk lidelse, er der stærke beviser fra familie-, tvillingestudier og genom-dækkende associeringsundersøgelser om, at både flere gener og miljø interagerer sammen. Ligesom andre områder inden for genetisk rådgivning kan patienter på alle forskellige stadier af livet (pædiatrisk, voksen, prænatal) få psykiatrisk genetisk rådgivning. Da etiologien af ​​psykiatriske lidelser er kompleks og ikke fuldt ud forstået, er nytten af ​​genetisk testning ikke så klar som ved mendelsk eller enkeltgenforstyrrelser. Forskning har vist, at personer, der modtager psykiatrisk genetisk rådgivning, har betydelige stigninger i empowerment og self-efficacy efter genetisk rådgivning.

Psykiatriske genetiske rådgivere kan hjælpe "med at fjerne forkerte forestillinger om psykiatriske lidelser, berolige unødig angst og hjælpe de udsatte med at udarbejde en rationel handlingsplan baseret på den bedst tilgængelige information".

Global genetisk rådgivningsfællesskab

I 2018 praktiserer der næsten 7000 genetiske rådgivere på verdensplan i mindst 28 lande.

Kina

Genetisk rådgivning i Kina (fastlandet) er primært blevet leveret af børnelæger eller fødselslæger til diagnoser prænatal eller fødselsdefekt. De fleste genetiske tests kan kun udføres på akademiske institutioner som forskningstest eller i kommercielle direkte-til-forbrugervirksomheder til ikke-klinisk brug.

I Kina styres genetisk rådgivning af Chinese Board of Genetic Counseling (CBGC) , en non-profit organisation. CBGC er sammensat af ledende eksperter, der beskæftiger sig med genetisk uddannelse og forskning. CBGC er forpligtet til at etablere standardiserede procedurer for genetisk rådgivning, uddannelse af kvalificerede genetiske rådgivere, forbedring af sundheden for alle og reduktion af forekomsten af ​​fødselsdefekter. CBGC blev etableret i 2015 og er den største faglige organisation for genetiske rådgivere på det kinesiske fastland, der tilbyder træning gennem kortsigtede online- og personlige foredrag, uddannelseskonferencer og certificering til praktikanter.    

Genetikundervisningen i Kina begyndte i 1980'erne, da udvalgte medicinske skoler begyndte at tilbyde genetikkurser, der hovedsageligt fokuserede på molekylær genetik og havde begrænset klinisk indhold. På nuværende tidspunkt er der ingen officielle kandidatuddannelser på kandidatniveau i genetisk rådgivning eller klinisk genetik i Kina, og der er stor variation i varigheden og indholdet af genetiske læseplaner blandt medicinske skoler og faglige organisationer.

Det kinesiske sundhedsministerium har endnu ikke anerkendt genetiske rådgivere som et uafhængigt sundhedsfagligt erhverv. Der er ingen officiel statistik for antallet af sundhedspersonale (f.eks. Læger, sygeplejersker og laboratorieteknikere), der leverer genetisk rådgivning i Kina.

Sydafrika

Genetisk rådgivning er et udviklingsfelt i Sydafrika. I øjeblikket praktiserer der omkring 20 registrerede genetiske rådgivere i landet. I Sydafrika arbejder genetiske rådgivere inden for akademiske institutioner, i den private sundhedssektor og for nylig private genetiske laboratorier. Et par kvalificerede genetiske rådgivere er blevet ansat uden for landet eller i andre erhverv på grund af finansieringsbegrænsninger, der har påvirket beskæftigelsesmulighederne, især i den akademiske/offentlige sundhedssektor.

Det første program for genetisk rådgivning i Sydafrika startede i 1989 på University of the Witwatersrand i Johannesburg, i Gauteng -provinsen. Et andet program startede i 2004 på University of Cape Town i Western Cape -provinsen. Dette er de eneste to programmer, der tilbyder genetisk rådgivningstræning på masterniveau i Sydafrika. I øjeblikket kører disse kurser for fuld kapacitet. Dette er en toårig grad og indeholder en forskningskomponent. Størstedelen af ​​de studerende går ind på kandidatuddannelsen med en naturvidenskabelig baggrund, men dem med en psykologisk baggrund overvejes også.

Det Health Professions Rådet for Sydafrika (HPCSA) kræver to års praktik. Ofte er det første år en del af kandidatgraden i genetisk rådgivning og en yderligere 12-måneders praktik derefter. Genetiske rådgivere skal ved lov registrere sig hos HPCSA for at praktisere som genetiske rådgivere. Ved afslutningen af ​​uddannelsesperioden sender registranterne en portefølje til HPCSA til vurdering. Hvis det lykkes, bliver praktikanten registreret hos HPCSA og vil kunne praktisere som en genetisk rådgiver i Sydafrika.

Der er en professionel organisation for genetiske rådgivere i Sydafrika, Genetic Counseling South Africa (GC-SA), som giver information og vejledning til HPCSA og andre vedrørende faglige spørgsmål. GCSA er en fokusgruppe for South African Society of Human Genetics (SASHG).

Europa

Erhvervet inden for genetisk rådgivning er etableret eller udviklet i mere end 11 europæiske lande, herunder Østrig, Danmark, Frankrig, Irland, Holland, Norge, Portugal, Rumænien, Spanien, Sverige, Schweiz og Storbritannien. Genetiske rådgivere (GC) uddannet i andre lande begynder at etablere genetisk rådgivningsrelaterede roller i mindst 7 flere. Fra 2018 praktiserede der omkring 900 genetiske rådgivere i Europa. Der er mindst otte uddannelsesprogrammer for genetisk rådgivning. Formel GC -registrering sker via to forskellige programmer: i Det Forenede Kongerige (Storbritannien, via GCRB som beskrevet nedenfor) og EU via European Board of Medical Genetics (EBMG). Genetiske rådgivere er i øjeblikket ikke anerkendt som et erhverv i flere europæiske lande, herunder Østrig, Belgien, Tyskland og Portugal. Dette skyldes sandsynligvis juridiske restriktioner i disse lande, idet angivelse af genetisk rådgivning er en medicinsk handling, og derfor skal udføres af læger.

Uddannelse

Uddannelsesprogrammer findes i øjeblikket i Østrig, Italien, Frankrig, Holland, Norge, Portugal (i øjeblikket inaktiv), Rumænien (i øjeblikket inaktiv), Spanien og Storbritannien. Mens genetiske rådgivere praktiserer i følgende lande, findes der i øjeblikket ingen formelle programmer for genetisk rådgivning i Belgien, Danmark, Finland, Tyskland, Grækenland, Irland, Sverige og Schweiz.

Gensidighed (internationalt og lokalt)

På grund af det begrænsede masterprogram på genetisk vejledning i Europa, anerkender EBMG -organisationen praktiserende genetiske rådgivere, der er uddannet i USA, Canada, Sydafrika og Australien. Disse rådgivere skal have nuværende registrering og/eller certificering fra deres hjemland samt arbejde fuld tid i Europa i 1 år for at ansøge om registrering hos EBMG.

Professionelle organisationer

  • Association of Genetic Nurses and Counselors (AGNC) er Storbritanniens faglige organisation, der repræsenterer genetiske rådgivere, genetiske sygeplejersker og ikke-medicinske, patientvendte medarbejdere, der arbejder inden for disciplinen Clinical Genetics. Der er i øjeblikket (marts 2018) 330 AGNC -medlemmer i Storbritannien. AGNC er en af ​​de konstituerende grupper i British Society for Genetic Medicine (BSGM).
  • European Board of Medical Genetics (EBMG) udviklede kompetencer og praksisstandarder for GC -registrering inden for EU (EU).
  • Association of Genetic Counselors (APPAcGen) arbejder på at opnå anerkendelse af erhvervet som GC i Portugal.
  • Den rumænske sammenslutning af genetisk rådgivning (RAGC) blev grundlagt for at fastsætte nationale praksisstandarder og lobby for anerkendelse som et særskilt sundhedsfagligt erhverv. I mellemtiden har genetisk rådgivning en tendens til at overholde internationale organisationers retningslinjer (f.eks. EBMG)
  • I Norge er der en "Interesseorganisation for genetiske rådgivere i Norge", der mødes årligt.

Det Forenede Kongerige

Størstedelen af ​​genetiske rådgivere i Storbritannien arbejder i National Health Service (NHS) i en af ​​de 33 regionale kliniske genetiske tjenester (nogle omdøbt til genomiske lægecentre i England), Skotland, Wales eller Nordirland. Andre arbejder i specialiserede roller i NHS, uddannelse, politik eller forskning. Et mindretal arbejder i den private sektor.

Uddannelse

Den første 2-årige kandidatuddannelse i genetisk rådgivning, der blev etableret i Storbritannien, var fra University of Manchester i 1992, efterfulgt af Cardiff University i Wales i 2000. 2016 oplevede store ændringer i måden, hvorpå genetiske rådgivere bliver uddannet i England. Et 3-årigt uddannelsesprogram finansieret af Health Education England, Scientist Training Program (STP) anvender en kombination af arbejdsbaseret træning i genomiske lægecentre og en deltid MSc i genetik (Genomisk rådgivning) fra University of Manchester. Rekruttering udføres nationalt gennem National School of Healthcare Science (NSHCS). En 3-årig deltids MSc i genetisk og genomisk rådgivning leveres nu også af Cardiff University gennem blandet læring, hvor størstedelen af ​​undervisningen leveres online sammen med nogle korte undervisningsblokke ansigt til ansigt i Wales. Et 2-årigt MSc-program for genetisk og genomisk rådgivning begyndte på University of Glasgow i Skotland i 2016. Forudsætninger for accept på alle uddannelserne omfatter en grad i en relevant videnskab eller en sygepleje- eller jordemoderkvalifikation og erfaring i en omsorgsfuld rolle.

Legitimation/certificering/licensering

Uddannelsesprogrammer for genetisk rådgivning er akkrediteret af Det Forenede Kongerige for Genetisk Rådgivning (GCRB) og European Board of Medical Genetics (EBMG). Genetiske rådgivere i Storbritannien er reguleret gennem GCRB, selvom GCRB -registrering i øjeblikket er frivillig. GCRB -registret blev akkrediteret i 2016 af Professional Standards Authority under sit program for akkrediterede registre. Over 200 genetiske rådgivere er i øjeblikket registreret via GCRB. Genetiske rådgivere, der er uddannet gennem STP -programmet, forventes at være berettigede til at ansøge om lovpligtig regulering gennem Health Care Professions Council, og det er planlagt, at der snart vil være ækvivalensordninger med GCRB for at sikre lovbestemt regulering for GCRB -registrerede genetiske rådgivere. For at være berettiget til GCRB-legitimation skal et af to sæt krav være opfyldt: afslutning af en 2-årig kandidatgrad eller 2 års erfaring som genetisk rådgiver eller gennemførelse af et 3-årigt kombineret kandidatuddannelse og arbejdsbaseret uddannelse. Derudover kræves en portefølje med en 50 caselogbog, bevis for overvågning, casestudier, essays og registrerede rådgivningssessioner.

For at være berettiget til EBMG -legitimation kræves en Master of Science i genetisk rådgivning sammen med en portefølje, der indeholder en logbog med 50 cases, casestudier, referencer og reflekterende essays. Både EBMG og GCRB tilbyder også en alternativ vej til legitimationsoplysninger, hvor ansøgeren gennemfører en sygeplejerskegrad.

Gensidighed (internationalt og lokalt)

GCRB tilbyder legitimation til internationalt uddannede genetiske rådgivere.

Australien/New Zealand

Der er anslået 430 GC'er og praktikanter i Australien og New Zealand, hvor genetisk rådgivning er en patientcentreret, psykoterapeutisk proces. For at praktisere som en GC skal enkeltpersoner være akkrediteret gennem National Alliance of Self Regulating Health Professions og Human Genetics Society of Australasia . De fleste GC'er praktiserer i offentlige eller private hospitalsindstillinger, men roller i privat praksis, private genomiske diagnostiske laboratorier, industrien og i den akademiske verden (undervisning og forskning) bliver stadig mere almindelige. Både offentlige og private sundhedsydelser er tilgængelige i Australien og New Zealand. Genetiske tjenester tilbydes gennem det offentlige sundhedssystem i alle stater og territorier. Når det er angivet, tilbydes genetisk testning gratis til patienter og betales af statsregeringerne. Læger i privat praksis kan også tilbyde gentest, som stort set betales for egen regning.

Uddannelse

Et etårigt kandidatuddannelsesprogram blev etableret i 1995, og et toårigt kandidatuddannelsesprogram blev etableret i 2008. Der er i øjeblikket to kandidatuddannelsesprogrammer i Australien akkrediteret af Human Genetics Society of Australasia (HGSA).

Legitimation/certificering/licensering

Nyuddannede praktiserer som associeret genetisk rådgiver under tilsyn af en klinisk medicinsk genetiker og certificeret genetisk rådgiver og kan underkaste sig HGSA -certificeringsprocessen via en porteføljeansøgning efter et års praksis. Gencertificering er i øjeblikket frivillig og tilgængelig ved at fuldføre efteruddannelsesenheder (CEU'er).

Gensidighed (internationalt og lokalt)

Genetiske rådgivere med uddannelse fra Storbritannien, Europa og Australien er berettiget til registrering, og GC'er fra andre lande overvejes fra sag til sag.

Flere oplysninger kan findes gennem Australasian Society of Genetic Counselors særlige interessegruppe i Human Genetics Society of Australasia .

Nordamerika

Uddannelse

En genetisk rådgiver er en ekspert med en Master of Science grad i genetisk rådgivning. Programmer i Nordamerika er akkrediteret af Accreditation Council for Genetic Counseling (ACGC). Der er i øjeblikket 52 akkrediterede programmer i USA, fire akkrediterede programmer i Canada og fire programmer med det formål at blive akkrediteret. Studerende kommer ind på feltet fra en række forskellige discipliner, herunder biologi /biologiske videnskaber og samfundsvidenskab såsom psykologi . Kandidatuddannelser omfatter emner som menneskelig genetik, embryologi, etik, forskning og rådgivningsteori og teknikker. Klinisk træning, herunder overvågede rotationer i prænatal, pædiatrisk, voksen, kræft og andre subspecialitetsklinikker samt rotationer, der ikke står overfor patienten i laboratorier. Forskningstræning kulminerer typisk i et slutsten- eller specialeprojekt.

Statslicens

Fra maj 2019 har 29 stater vedtaget licenser til genetiske rådgivere, der kræver, at genetiske rådgivere opfylder et bestemt sæt standarder for at praktisere. Disse stater er Alabama, Arkansas, Californien, Connecticut, Delaware, Georgia, Hawaii, Idaho, Illinois, Indiana, Iowa, Kentucky, Louisiana, Massachusetts, Michigan, Minnesota, Nebraska, New Hampshire, New Jersey, New Mexico, North Dakota, Ohio , Oklahoma, Pennsylvania, South Dakota, Tennessee, Utah, Virginia og Washington. Næsten hver anden stat i USA er i gang med at opnå licens til genetisk rådgivning.

Selvom genetisk rådgivning er blevet etableret i løbet af fire årtier, blev de første licenser til genetiske rådgivere først udstedt i 2002. Utah var den første stat, der gjorde det. Den amerikanske Society for Human Genetik (ASHG) har siden opfordret flere stater at licensere genetiske rådgivere, før de får lov til praksis. ASHG argumenterer for, at krav om, at praktiserende læger skal gennemgå den nødvendige uddannelse og test for at opnå en licens, vil sikre genetiske tjenester af høj kvalitet samt give mulighed for refusion for rådgiverydelser. Love, der kræver licens, sikrer, at "fagfolk, der kalder sig genetiske rådgivere, korrekt kan forklare komplicerede testresultater, der kan forvirre patienter og familier, der træffer vigtige sundhedsbeslutninger".

Refusion og anerkendelse

Forsikringsselskaber refunderer normalt ikke for ulicenserede genetiske rådgivere. Patienter, der kan have gavn af genetisk rådgivning, har muligvis ikke råd til tjenesten på grund af de dyre omkostninger uden for lommen. Derudover giver licensering genetiske rådgivere mulighed for at være søgbare i de fleste forsikringsselskabers databaser, hvilket giver genetiske rådgivere øgede muligheder for at tjene indtægter og kunder mulighed for at se "dækningsniveauet forsikringsselskaber yder for deres tjenester".

Center for Medicare og Medicaid Services (CMS) anerkender i øjeblikket ikke genetiske rådgivere som sundhedsudbydere og refunderer derfor ikke genetisk rådgivning, medmindre de leveres af en læge eller sygeplejerske. Den 12. juni 2019 blev HR 3235 "Access to Genetic Counselor Services Act of 2019" introduceret til det amerikanske Repræsentanternes Hus af den amerikanske repræsentant Dave Loebsack (D-Iowa) og den amerikanske rep. Mike Kelly (R-Pennsylvania). HR 3235 ville give CMS tilladelse til at anerkende certificerede genetiske rådgivere som sundhedsudbydere og til at dække tjenester leveret af genetiske rådgivere under del B i Medicare -programmet. Genetiske rådgivere er dem, der er licenseret af stater som sådan, eller for dem i stater uden licens vil sundhedsministeren og menneskelige tjenester fastsætte kriterier gennem regulering (sandsynligvis ABGC -certificering). Genetiske rådgivere ville blive betalt med 85% af planen for lægegebyrer. Andre udbydere, der i øjeblikket leverer genetisk rådgivning, påvirkes ikke af regningen.

Jobudsigt

Da genetisk rådgivning fortsat vokser som en gren inden for det medicinske område, forventes beskæftigelsesfrekvensen for genetiske rådgivere at stige med 21% i løbet af det næste årti; denne statistik tyder på, at cirka 600 nye job vil blive tilgængelige i USA i løbet af denne periode. At tage eksamen fra et akkrediteret program med en bestået score på bestyrelsescertificeringseksamen øger jobmulighederne. Fra maj 2019 var medianårslønnen for genetiske rådgivere $ 81.880; de laveste 10% tjener mindre end $ 61.310 og de højeste 10% tjener mere end $ 114.750. Dette omfatter de forskellige industrier på dette område, såsom mediale og diagnostiske laboratorier, læger, hospitaler og gymnasier/universiteter.

mellem Østen

Ud af de cirka 100 genetiske rådgivere, der praktiserer i Mellemøsten, er de fleste placeret i Israel og Saudi -Arabien, med nogle få i Libanon, Oman og Tyrkiet. I Israel skal autoriserede genetiske rådgivere arbejde under tilsyn af en medicinsk genetiker. De fleste praktiserer i genetiske afdelinger i hospitalsindstillinger, hvor nogle få arbejder inden for industri eller forskning.

Uddannelse

Det første uddannelsesprogram i Israel startede i 1997. Der er i øjeblikket tre programmer, der tilbyder en kandidatgrad i genetisk rådgivning, der uddanner 20 studerende om året. Det første uddannelsesprogram i Saudi -Arabien var et kandidateksamen i 2005, hvor en kandidatgrad var tilgængelig fra 2015. Der er to uddannelsesprogrammer til rådighed i Saudi -Arabien med cirka 10 uddannede genetiske rådgivere, der tager eksamen om året.

Legitimation/certificering/licensering

Det israelske sundhedsministerium tilbyder licens til genetiske rådgivere i Israel efter en eksamen skrevet et år efter deres efteruddannelse og 85-sagslogbog. Gencertificering er ikke påkrævet, da licens er permanent efter eksamen. Licens udbydes også gennem den saudiske kommission for sundhedsspecialiteter (SCFHS) efter et panelinterview, test eller mundtlig undersøgelse af et lægeligt nævn; gencertificering i dette land er under revision på nuværende tidspunkt, men alle rådgivere, der praktiserer i Saudi -Arabien, forventes at få en licens fra SCHS.

Yderligere oplysninger kan findes gennem den israelske sammenslutning af genetiske rådgivere (IAGC) og den saudiske kommission for sundhedsspecialiteter (SCFHS)

Medier

Den Nationale Selskab for Genetiske Rådgivere (NSGC) blog indeholder oplysninger om aktuelle emner inden for genetisk testning og genetisk rådgivning.

Offentlig holdning

Mange undersøgelser har undersøgt lægfolkets holdning til genetisk rådgivning og gentest. Barrierer for at få genetisk rådgivning omfatter manglende forståelse for genetik hos både patienter og sundhedsudbydere, bekymringer om omkostninger og forsikring og frygt for stigmatisering og/eller diskrimination.

Der er ikke fundet en enkel sammenhæng mellem ændringen i teknologi til ændringer i værdier og overbevisninger i retning af gentest.

Sundhedsforskelle

En stigning i genetisk rådgivende opsøgende indsats er nødvendig for bevidst at udvide mulighederne til befolkninger, der historisk set har været underrepræsenteret i faget for at skabe en mere mangfoldig og inklusiv arbejdsstyrke og adgang til tjenester. I betragtning af historien om lavt engagement hos underrepræsenterede minoritetspopulationer i både kliniske genetiske tjenester og genetisk forskning, vil begge disse aspekter blive udfordret og skal behandles, før fordelene ved præcisionsmedicin vil blive fuldt ud realiseret.

Se også

Fodnoter

Yderligere læsning

  • Alexandra Minna Stern , Fortællende gener: Historien om genetisk rådgivning i Amerika. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 2012